Retinoblastooma: oireet, syyt ja hoito

Kirjoittanut ja tarkastanut lääkäri Jael Garrido Dominguez

Viimeisin päivitys: 17 syyskuuta, 2022

Retinoblastooma eli silmän verkkokalvon varhaissolusyöpä on silmään vaikuttava sairaus. Sitä esiintyy usein varhaisessa iässä ja se on itse asiassa yleisin silmänsisäinen syöpäsairaus lapsuusiässä.

Tällä hetkellä retinoblastooma edustaa noin 3 prosenttia kaikista lapsuudessa sairastetuista syövistä, ja siihen sairastuu noin yksi lapsi jokaista 15 000-18 000 elävänä syntynyttä lasta kohden. Käytännössä katsoen nämä luvut merkitsevät vuosittain suunnilleen 5 000 uutta tapausta ympäri maailmaa.

Tämän taudin diagnoosi tehdään keskimäärin 18 kuukauden iässä. Lisäksi 90 prosenttia tapauksista havaitaan yleensä lapsen viiden ensimmäisen vuoden aikana. Retinoblastooma ei katso sukupuolta, eli se vaikuttaa sekä poikiin että tyttöihin yhtäläisesti.

Vaikka taudin alkuperä on hyvin tiedossa, kyseessä on edelleen pahanlaatuinen kasvain. Diagnoosin jälkeen potilaan eloonjäämisaste on 86-92 prosenttia maailmanlaajuisella tasolla ja lähes 70 prosenttia kehittyvissä maissa. Suomessa ja muissa länsimaissa eloonjäämisaste on usein jopa 95 prosenttia. Sairauden nopea diagnoosi ja hoidon aloittaminen on ratkaisevan tärkeää, jotta vaurioituneen silmän näkö pystyttäisiin säilyttämään mahdollisimman hyvänä. Mutta mitkä sitten ovat retinoblastoomaan oireet? Ja mitä menetelmiä taudin hoitoon on saatavana? Alla vastaamme näihin kysymyksiin.

Retinoblastooman syyt

Retinoblastooma eli silmän verkkokalvon varhaissolusyöpä on onkologinen sairaus, joka on liitetty geenimutaatioon. Tämä geeni tunnetaan nimellä retinoblastoomageeni. Kun puhumme retinoblastoomageenistä, puhumme kromosomin 13 mutaatiosta.

Yksi kromosomin 13 toiminnoista on verkkokalvon solusysteemin monimutkaisten mekanismien tukahduttaminen RB1-geenin avulla. Jos geenin molemmat RB1-geenikopiot kärsivät kromosomissa 13, solu alkaa kasvaa ja jakautua hallitsematonta tahtia, jolloin se johtaa retinoblastoomaan.

Alle 10 prosentissa tapauksista retinoblastooma löytyy sairastuneen potilaan perheen sukuhistoriasta, vaikka samalla arvioidaan, että noin 30–40 prosenttia kaikista tapauksista on perinnöllisiä. Näin ollen retinoblastooma voi olla sekä perinnöllinen tai periytymätön. Retinoblastooman periytymätön muoto on kuitenkin perinnöllistä sairautta yleisempi ja siihen lukeutuu noin 50-60 % tapauksista.

Retinoblastooman periytymättömässä muodossa silmän soluun syntyy samanaikaisesti kaksi RB1-geenivirhettä, täysin sattumalta. Retinoblastooman periytymättömässä muodossa sairastuneen jälkeläisten riski sairastua samaan syöpään ei kasva, eikä tähän muotoon liity riskiä sairastua muihin syöpiin.

Jos retinoblastooma on peritty, sairastunut on saanut RB1-geenivirheen joko toiselta vanhemmaltaan tai joissakin tapauksissa geenivirhe on voinut syntyä sairastuneen kohdalla täysin uutena geenivirheenä. Oli syy kumpi tahansa, periytyneessä retinoblastooman muodossa sairastuneella on silmässä yksi virheellinen ja yksi toimintakuntoinen RB1-geenikopio.

Pahanlaatuinen kasvain saa alkunsa silmässä silloin, kun syntynyt RB1-geenivirhe johtaa toimintakuntoisen RB1-geenikopion toimimattomuuteen. Perinnöllisen RB1-geenivirheen tapauksessa jälkeläisten riski sairastua retinoblastoomaan kasvaa 50 prosentilla. Jos geenivirhe periytyy vanhemmalta lapselle, lapsen riski sairastua retinoblastoomaan on useimmissa tapauksissa hyvin korkea, sillä jopa 90-95 % heistä sairastuu retinoblastoomaan ennen 5 vuoden ikää.

Retinoblastooman oireet

Retinoblastooman yleisin oire on leukokoria, joka ilmaantuu yleensä ensimmäisenä. Leukokoria eli vaalea pupilli on valkoisen heijastuksen esiintyminen silmän verkkokalvossa silloin, kun se altistuu valolle. Tämä ilmiö johtuu kasvaimen läsnäolosta, joka estää verkkokalvolle muodostuvan normaalin punaisen heijastuksen.

Leukokoria havaitaan usein jo kotona sairastuneen lapsen ollessa vain muutaman viikon tai kuukauden ikäinen. Joissakin tapaukaissa leukokoria voidaan havaita jo synnytyssairaalassa tai vauvan ensimmäisten neuvolatarkastusten yhteydessä.

Muita retinoblastooman oireita ovat muun muassa:

• Silmien siristäminen
• Näön heikentyminen
• Punoittava silmä
• Silmäkipu
• Ulkoneva silmä

Sinua saattaa myös kiinnostaa: Miten huomata lapsen tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö ajoissa?

Retinoblastooman diagnosointi

Vaikka retinoblastooman diagnoosi on usein kliininen, silmälääkäri tutkii vastaanotolla sairastuneen silmän, ja diagnoosin varmistamiseksi hän voi suorittaa muita täydentäviä testejä. Joitakin näistä täydentävistä testeistä ovat muun muassa:

• DNA-analyysi. Näitä testejä käytetään havaitsemaan ja dokumentoimaan tämän patologian perinnöllisiä muuttujia sairastuneen lapsen perheessä.
• Silmänsisäinen kaikukuvaus tai ultraäänikuvaus
• Tietokonetomografia
• Magneettikuvaus

Näiden testien tarkoituksena on auttaa terveydenhuollon ammattilaista tekemään diagnooseja, jotka erottavat retinoblastooman niin kutsutuista pseudoretinoblastoomeista. Pseudoretinoblastoomat ovat kasvainryhmä, joka simuloi retinoblastooman oireita ja ominaisuuksia, jolloin niiden olemassaolo voidaan usein sekoittaa itse retinoblastoomaan.

Tässä diagnostiikan vaiheessa silmälääkäri keskittyy myös selvittämään, onko havaittu retinoblastooma taudin perinnöllinen vai periytymätön muoto. Tämän selvittämiseksi sairastuneen lapsen sukuhistoria kartoitetaan, jonka avulla asiantuntija saa tietoonsa onko sairastuneen lähisukulaisilla esiintynyt silmäkasvaimia.

Retinoblastooman hoito

Retinoblastooman hoidolla pyritään saavuttamaan kolme pääasiallista tarkoitusta:

• Pelastaa siitä kärsivän lapsen henki
• Säilyttää silmän toimintakyky
• Saavuttaa sairastuneen silmän optimaalinen näkökyky

Useimmissa tapauksissa hoito räätälöidään jokaiselle potilaalle sopivaksi ottaen huomioon potilaan henkilökohtaiseen tilanteen sekä käsiteltävän kasvaimen monimutkaisuuden. Retinoblastoomassa käytetyt yleisimmät hoidot ovat:

Ulkoinen sädehoito

Tässä hoitomuodossa saavutetaan yleensä kasvaimen paikallinen hallinta, jolloin myöhäiset vaikutukset verkkokalvoon ovat mahdollisimman pienet. Samalla on kuitenkin syytä lisätä, että ulkoiseen sädehoitoon liittyvät kuolleisuustapaukset ovat huomattavasti korkeampia kuin muissa hoitomuodoissa, ja potilaan nuoresta iästä johtuen hoito on lisäksi liitetty kasvoluiden kasvun pysähtymiseen.

Radioaktiiviset isotooppilevyt

Tämä hoitomuoto perustuu radioaktiivisten isotooppilevyjen sijoittamiseen silmään. Tämän tyyppinen hoito auttaa minimoimaan terveen kudoksen altistumisen säteilylle, mutta sitä voidaan käyttää vain tietyissä kasvaimen kohdissa.

Kemoterapia

Tämä hoitomuoto on yleensä varattu monimutkaisimmille ja edistyneemmille retinoblastoomatapauksille esimerkiksi silloin, kun kasvain on ehtinyt lähettää etäpesäkkeitä muualle elimistöön. Kemoterapiaa voidaan käyttää yhdessä sädehoidon kanssa sekä hoidon alkuvaiheessa kasvaimen koon pienentämiseksi.

Kiinnostuitko aiheesta? Lue täältä lisää: Kemoterapian eri muodot ja niiden ominaisuudet

Mitä meidän tulisi pitää mielessä retinoblastoomaa koskien?

Retinoblastooma on onkologinen sairaus, josta kärsivät pääasiassa alle 5-vuotiaat lapset. Retinoblastooman aiheuttaa geneettinen mutaatio, joka voi periytyä noin 30 prosentilla kaikista sairastuneista tapauksista. Yleisin oire on leukokoria, joka koostuu valkoisesta heijastuksesta silmässä silloin, kun se altistetaan valolle.

Retinoblastooman hoitoon on kehitetty monia eri menetelmiä, joista jokaisella on omat etunsa ja haittansa. Kaikkien näiden hoitojen tavoitteena on kuitenkin pelastaa ennen kaikkea potilaan henki sekä palauttaa sairastuneen silmän toimintakyky ja näkö mahdollisimman normaalille tasolle.

Suomessa retinoblastooma on varsin harvinainen sairaus ja se todetaan keskimäärin 3-4 lapsella vuosittain. Suomessa retinoblastooma diagnosoidaan usein hyvin varhaisessa vaiheessa, jolloin kasvaimen lähettämät mahdolliset etäpesäkkeet ovat myös harvinaisia. Taudin ennuste on meillä hyvä; noin 95 prosenttia sairastuneista potilaista parantuu. Sairauden perinnölliseen muotoon sairastuneita potilaita voidaan lisäksi seurata myöhemmällä iällä jälkeläisten mahdollisen kohonneen syöpäriskin kartoittamiseksi.