Hyödyllistä tietoa geneettisistä mutaatioista

Kun DNA:ssa syntyy mutaatio, siihen syntetisoituu erilaisia ​​proteiineja, minkä vuoksi sen alkuperäinen fenotyyppi muuttuu. Fenotyyppi on yksilön näkyvien ominaisuuksien sarja, joka on tulosta genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksesta. Lisäksi monissa tapauksissa tämän mutaation synnyttämä uusi fenotyyppi on vähemmän suotuisa kuin alkuperäinen fenotyyppi, vaikka näin ei kuitenkaan käy kaikissa tapauksissa.

Voimme sanoa, että mutaatio ei aina ole alkuperäiseen fenotyyppiin verrattuna vähemmän suotuisa, sillä huolimatta siitä, että monet sairaudet kehittyvät jonkin geneettisen mutaation vuoksi, biologinen evoluutio on kulkenut tietään eteenpäin nimenomaan geneettisten mutaatioiden ansiosta. Juuri mutaatioiden ansiosta elävät olennot ovat oppineet mukautumaan ympäristöönsä ja maapallolle on ilmestynyt uusia lajeja. Ja juuri mutaatioiden ansiosta osa lajeista, me ihmiset mukaan lukien, on pelastunut sukupuutolta.

Lisäksi voimme sanoa, että osa mutaatioista on neutraaleja. Neutraali geneettinen mutaatio tapahtuu silloin, kun muutos ei tuo yksilölle mitään haittaa tai hyötyä.

Tässä artikkelissa aiomme puhua enemmän erityyppisistä geneettisistä mutaatioista ja kerromme hieman tarkemmin joitakin niihin liittyvistä sairauksista. Lue lisää!

Missä geneettiset mutaatiot voivat esiintyä?

Mutaatioita voi tapahtua usealla eri tasolla:

• Geneettiset mutaatiot. Geneettiset mutaatiot ovat muutoksia, jotka tapahtuvat molekyylitasolla, erityisesti DNA-molekyylissä. Siksi ne vaikuttavat yhteen tai useampaan typpipitoiseen emäkseen, jotka ovat yksiköitä, jotka muodostavat DNA:n ketjut.
• Genomiset, numeeriset tai karyotyyppiset mutaatiot. Näitä mutaatioita esiintyy genomisella tasolla, eli toisin sanoen silloin, kun kromosomeja on liikaa tai liian vähän. Jokaisella yksilöllä on 46 paria kromosomeja, ja niillä ihmisillä, joilla tämä kromosomiparien lukumäärä poikkeaa normaalista, se johtuu siitä nimenomaisesta syystä, että heillä on tällainen mutaatio.
• Kromosomaaliset tai rakenteelliset mutaatiot. Kromosomaaliset tai rakenteelliset mutaatiot ovat niitä mutaatioita, jotka esiintyvät nimensä mukaisesti kromosomitasolla.

Geneettisten mutaatioiden tyypit

Kuten olemme jo aikaisemmin maininneet, geneettiset mutaatiot ovat niitä, jotka vaikuttavat geenin kemialliseen koostumukseen eli toisin sanoen, muutos syntyy geenin muodostavassa DNA:n nukleotidisekvenssissä. Nämä mutaatiot voivat puolestaan ​​olla erityyppisiä riippuen siitä mekanismista, mistä syystä ne tapahtuvat.

Geneettisiä mutaatioita on neljää tyyppiä, jotka voidaan luokitella niiden muutosten mukaan, joita ne aiheuttavat DNA:n emäsketjussa. Emäkset ovat proteiineja, jotka, kuten pienet tiilet, muodostavat elävien olentojen DNA:n. Organismin toiminta kokonaisuudessaan riippuukin näiden proteiinien organisaatiosta ja asemasta DNA:n sisällä.

1. Emästen korvaaminen

Kuten nimestäkin voi päätellä, kyse on muutoksesta typpipitoisesta emäksestä toiseen. Nämä mutaatiot ilmenevät DNA:n kopiointiprosessin aikana silloin, kun sen mekanismit tekevät virheen ja sijoittavat väärän emäksen DNA:n ketjuun.

Nämä virheet eivät yleensä ole haitallisia, paitsi niissä tapauksissa, joissa ketjuun muodostuu kodoni, jossa ei ole järkeä, tai silloin, jos ne vaikuttavat johonkin proteiinin aktiivisen ytimen aminohapoista. Esimerkki yhdestä sairaudesta, jonka tämäntyyppinen mutaatio voi mahdollisesti aiheuttaa, on sirppisoluanemia.

2. Emästen lisääminen

Tämäntyyppiset geneettiset mutaatiot viittaavat siihen, että kopioinnin aikana DNA:n ketjuun lisätään yksi ylimääräinen typpipitoinen emäs. Seurauksena tästä mutaatiosta henkilö voi kärsiä erilaisista sairauksista:

• Albinismi: Melaniini-pigmentin totaalinen väheneminen silmissä, iholla ja hiuksissa.
• Alkaptonuria: Tumma virtsan väri, sidekudoksen pigmentaatio ja nivelrikko.
• Fenyyliketonuria (PKU): Maksan kyvyttömyys syntetisoida tyrosiinia fenyylialaniinista maksassa. Sairauden oireisiin kuuluvat muun muassa kasvun ja kehityksen hidastuminen, kouristus ja vapina, ihottumat ja pigmentin puutokset.

3. Emästen menetys

Toisin kuin edellisessä mutaatiossa, tämäntyyppisissä mutaatioissa kokonainen emäs menetetään. Emäksen lisäämisen ja menetyksen tapauksessa mutaatiot ovat vakavampia kuin emäksen korvaamisen tapauksessa, sillä kun lukumäärä muuttuu, koko aminohappoketju muuttuu. Näin ollen se viesti, joka DNA:n tulisi lähettää, on koodattu väärällä tapaa.

4. Emästen vaihdos tai translokaatio

Emästen vaihdos ja translokaatio viittaavat yhden DNA-segmentin paikan muutokseen. Toisin sanoen yksi molekyylin fragmentti murtuu, minkä jälkeen se liitetään takaisin segmenttiin, mutta toisessa paikassa. Tämä ketjusekvenssin siirtyminen aiheuttaa uusien typpipohjaisten triplettien ilmaantumisen. Tämä siirtyminen puolestaan aiheuttaa muutoksia koodattavassa viestissä, kuten emästen lisäämisen tai eliminoinnin tapauksessa myös käy.

Johtopäätökset

Geneettiset mutaatiot ovat erityyppisiä muutoksia, jotka tapahtuvat DNA:ssa. Seurauksena voi olla, että syntetisoidut proteiinit ovat erilaisia ​​ja mutaatiosta kärsivälle yksilölle ilmenee jokin sairaus. Näin ei kuitenkaan käy kaikissa tapauksissa, sillä evoluutiomme aikana olemme nähneet erilaisia mutaatioita, jotka ovat antaneet eläville olennoille mahdollisuuden selviytyä ja sopeutua uuteen ympäristöön.

On tärkeää jatkaa näiden mutaatioiden tutkimista pyrkien samalla kehittämään uusia hoitomuotoja näille mutaatioista johtuville sairauksille. Lisäksi geenitutkimuksen avulla olemme oppineet tuntemaan itsemme paremmin ihmislajina sekä ymmärtämään paremmin toimintaamme ja kykyämme mukautua uusiin olosuhteisiin ja uusiin ympäristöihin.