Munuaisten hyperkloreeminen asidoosi: syyt, oireet ja hoito

Sille on ominaista munuaisten proksimaalisten tubulusten laskenut kyky imeä itseensä natriumvetykarbonaattia hiussuonikeräsen (glomerulus) tuottamasta suodoksesta, mikä taas johtaa hyperkloreemiseen metaboliseen asidoosiin.

Munuaisten hyperkloreemisen asidoosin esiintyvyyttä ei tunneta. Joidenkin lääkkeiden aiheuttama tyypin 2 (proksimaalinen) renaalinen tubulaarinen asidoosi eli pRTA on kuitenkin suhteellisen yleinen, siinä missä taas eristetty perinnöllinen munuaisten hyperkloreeminen asidoosi on hyvin harvinainen.

Munuaisten hyperkloreemisen asidoosin oireet

Munuaisten hyperkloreemisen asidoosin oireet riippuvat ilmiön taustalla olevasta taudista tai tilasta. Tämä tila voi aiheuttaa potilaalla esimerkiksi nopeampaa hengitystä eli hyperventilaatiota, uupumusta tai sekavuutta. Vakavimmissa tapauksissa se voi johtaa sokkiin tai jopa kuolemaan.

Munuaisten hyperkloreeminen asidoosi alkaa erittäin emäksisellä virtsalla imeytymättömän natriumvetykarbonaatin takia. Lisäksi munuaisten hyperkloreeminen asidoosi johtaa kasvun viivästymiseen ja luuston mineraalitiheyden laskuun.

Joissakin tapauksissa myös hypokalsemiaa eli normaalia alhaisempaa veren kalsiumpitoisuutta voi esiintyä, mikä taas voi toisinaan johtaa jaksoittaisten halvausoireiden ilmenemiseen. Lasten riisitauti ja aikuisten osteomalasia taasen johtuvat D-vitamiinin sekä fosfaattien imeytymisen puutteesta.

Munuaisten hyperkloreemisen asidoosin syyt

Munuaisten hyperkloreeminen asidoosi voi johtua munuaissairauksista, kuten renaalisesta tubulaarisesta asidoosista (RTA), joka voi olla joko distaalinen (dRTA) tai proksimaalinen (pRTA).

Sitä voi esiintyä myös myrkytystiloissa, jotka ovat aiheutuneet joko asetyylisalisyylihapon, etyleeniglykolin tai metanolin yliannostuksesta. Lisäksi munuaisten asidioosia voi esiintyä silloin, jos elimistön kuivuminen on hyvin voimakasta.

Munuaisten hyperkloreeminen asidoosi voi olla joko hankittu tai peittyvästi (resessiivinen) peritty (useimmissa tapauksissa) sekä joissakin tapauksissa myös vallitsevasti (dominoiva) peritty. Hankittu munuaisten asidoosi johtuu mutaatiosta SLC4A4-geenissä (4q13.3).

Vallitsevasti peritty asidoosi johtuu mutaatiosta, jonka geeniä ei vielä tunneta. Proksimaalinen tubulus absorboi noin 80 prosenttia suodatetusta natriumvetykarbonaatin kuormasta, mutta sen toiminnassa tapahtunut virhe johtaa natriumvetykarbonaatin menetykseen.

Lisäksi jotkut lääkkeet voivat olla syynä hankitun munuaisten asidoosin syntyyn.

Munuaisten hyperkloreemisen asidoosin diagnoosi

Toisin kuin niillä potilailla, jotka kärsivät distaalisesta munuaisten asidoosista, proksimaalisessa munuaisten asidoosissa potilaan virtsan pH-arvo voi laskea alle 5,5.

Taudin diagnosoimiseksi on tarpeen osoittaa, että natriumvetykarbonaatin imeytyminen on puutteellista. Diagnoosi voidaan vahvistaa natriumvetykarbonaatin arviointikokeella.

Natriumvetykarbonaatin arviointikokeessa munuaisten asidoosista kärsivällä potilaalla havaitaan huomattavaa nousua sekä virtsan natriumvetykarbonaatin erittymisessä että virtsan pH-arvossa, sillä natriumvetykarbonaatin pitoisuus plasmassa nousee munuaiskynnyksen yläpuolelle.

On myös suljettava pois muiden perinnöllisten proksimaalisten munuaistubulustautien, kuten Lowen syndrooman (silmiin, aivoihin ja munuaisiin vaikuttava oireyhtymä), Dentin taudin sekä GLUT2-puutteesta johtuvan glykogeenin varastointitaudin mahdollisuus.

Laboratoriokokeina voidaan pyytää valtimoiden verikaasuanalyysiä sekä elektrolyyttien analyysiä munuaisten hyperkloreemisen asidoosin vahvistamiseksi.

Lisäksi potilaalle voidaan suorittaa erilaisista verikokeiden ryhmästä koostuva arviointi, joka mittaa elimistön natrium- ja kaliumtasoja, munuaisten toimintaa ja muita kemikaalisia aineita. Lisäksi lääkäri arvioi potilaan virtsan pH-arvon, veren ja virtsan ketonit sekä maitohappotasot.

Tämä eri testien kokonaisuus voi auttaa myös määrittämään, onko asidoosin syy respiratorinen eli hengitysperäinen häiriö vai aineenvaihdunnan aiheuttama metabolinen häiriö.

Munuaisten hyperkloreemisen asidoosin hoito

Munuaisten hyperkloreemisen asidoosin hoito riippuu sairauteen johtaneesta syystä. Esimerkiksi perinnöllinen proksimaalinen munuaisten asidoosi vaatii natriumvetykarbonaatin korvaushoitoa koko elämän ajan.

Tämän hoidon suorittamiseksi tarvitaan suuri määrä natriumvetykarbonaattia, jotta veriseerumin natriumvetykarbonaatin taso voidaan normalisoida.

Joissakin tapauksissa tiatsidien ryhmään kuuluvia nesteenpoistolääkkeitä, kuten hydroklooritiatsidia, käytetään 25-50 milligramman annoksina päivässä. Näiden lääkkeiden päämääränä on parantaa natriumvetykarbonaatin imeytymistä, jolloin hoidossa tarvittavaa natriumvetykarbonaatin määrää voidaan puolestaan vähentää.

Plasman kalsiumpitoisuutta on myös tarkkailtava ja joissakin tapauksissa natrium- ja kalsiumbikarbonaattisuoloista valmistetun seoksen annosteleminen on välttämätöntä.

Normaalisti lääkityksen aiheuttama proksimaalinen munuaisten hyperkloreeminen asidoosi on palautuvaa silloin, kun lääkkeen annostelu loppuu. Asianmukaisella hoidolla tämän tilan ennuste on kuitenkin hyvä.