Hemofilia naisilla: kaikki mitä tarvitsee tietää

Naisilla hemofilia lisää riskiä runsaaseen kuukautisvuotoon ja leikkauksen jälkeisiin verenvuotoihin. Kerromme tästä sairaudesta tässä artikkelissa.

Hemofilia on verisairaus, joka aiheuttaa naisilla vain hyvin harvoin oireita. Se vaikuttaa veren hyytymiseen, ja siitä kärsivät ihmiset ovat erittäin alttiita verenvuodoille. Tässä artikkelissa kerromme lisää siitä, millainen on hemofilia naisilla.

Tämä sairaus liittyy X-kromosomiin, minkä vuoksi useimmat naiset ovat sairauden oireettomia kantajia ja miehet kärsivät sairaudesta useammin. Tässä artikkelissa kerromme, miksi näin on ja mitkä hemofilian eli verenvuototaudin kliiniset ilmenemistavat ovat.

Millainen on hemofilia naisilla?

Ennen kuin keskustelemme hemofilian erityispiirteistä naisilla ja sen periytymisestä, kerrotaan ensin tarkemmin mikä tämä sairaus on. Kyseessä on siis perinnöllinen geenisairaus, joka liittyy X-kromosomiin.

Tässä kromosomissa sijaitsee geenejä, jotka koodaavat hyytymistekijöitä, erityisesti VIII- ja IX-hyytymistekijöitä. Nämä proteiinit mahdollistavat veren hyytymisen vaurion synnyttyä hilliten näin verenvuotoa.

Hemofiliassa jompaakumpaa näistä kahdesta tekijästä ei muodostu riittävästi tai sitä ei syntetisoida. Kun sitten syntyy sisäinen tai ulkoinen vaurio, vereltä kestää kauemmin hyytyä ja sitä menetetään enemmän.

Ongelmana on se, että tästä sairaudesta kärsivät ihmiset ovat alttiimpia vakaville verenvuodoille pienenkin töytäisyn tai naarmun takia. Sisäinen verenvuoto on itse asiassa se kaikkein huolestuttavin asia, sillä verenvuodon takia voi syntyä sisäelin- ja nivelvaurioita.

Miksi hemofilia ei ole yhtä yleinen naisilla?

Hemofilia ei naisilla useinkaan aiheuta oireita, kuten jo mainittiin. Jotkut naiset kuitenkin kokevat samankaltaisia oireita kuin miehet.

Sairaus kulkee X-kromosomissa, joka on yksi sukupuolikromosomeista. Naisilla niitä on kaksi, kun taas miehillä on yksi X ja yksi Y. Poikavauva perii X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältään.

Kun miehellä on viallinen X-kromosomi (jonka hän on perinyt äidiltään, hemofilian kantajalta), sairaus ilmenee suoraan. Se koskettaa arviolta yhtä 5 000 vastasyntyneestä poikalapsesta.

Naisilla sairaus ei sen sijaan välttämättä ilmene lainkaan, koska heillä on kaksi X-kromosomia, joista toisen terve geeni tuottaa tarpeeksi hyytymistekijää. Toisin sanoen, jotta naisella olisi oireita, molemmissa kromosomeissa on oltava hemofilian laukaiseva geeni.

Naiset ovat yleisiä kantajia

Naiset ovat useimmiten hemofilian kantajia, toisin sanoen heillä on muuntunut geeni toisessa X-kromosomissa. Koska toinen kromosomi on normaali, hyytymistekijää muodostuu, vaikkakin vähemmässä määrin kuin tavallisesti.

Tästä syystä henkilö vuotaa verta terveen ihmisen tavoin. Riski syntyy silloin, kun henkilö haluaa hankkia lapsia, sillä hän voi siirtää viallisen X-kromosomin eteenpäin. Jos näin käy ja lapsi on poika, lapsella ilmenee kyseinen sairaus.

Mitkä ovat hemofilian seuraukset naisilla?

Vaikka hemofilia on naisilla usein oireeton, joissakin tapauksissa oireita voi esiintyä. Se on usein samankaltaista kuin miehillä, sillä muutkin muuttujat vaikuttavat hyytymistekijän muodostumiseen.

Jos henkilöllä on esimerkiksi jokin maksasairaus, hän on raskaana tai stressaantunut, jompaakumpaa näistä tekijöistä voi olla vähemmän. Kun VIII- tai IX-hyytymistekijän pitoisuus ei yllä 60 prosenttiin, voi ilmetä verenvuoto-oireita.

Itse asiassa mitä alhaisempi pitoisuus on, sitä helpommin verenvuotoa esiintyy. Tästä syystä hemofilia muistuttaa oirehtivilla naisilla lievää hemofiliaa miehillä.

Tutkimukset osoittavat, että tästä sairaudesta kärsivät naiset vuotavat yleensä enemmän verta leikkauksen jälkeen. Heillä on usein myös runsas kuukautisvuoto tai jopa synnytyksen jälkeistä verenvuotoa.

Mitä hemofilialle voi tehdä

Hemofilian havaitseminen on tärkeää, koska se vaarantaa naisen terveyden. Sairauden esiintymiseen suvussa tulisi kiinnittää huomiota. Myös hyytymistekijöitä voidaan mitata, ja tämä kannattaa tehdä jo lapsuudessa tai nuoruudessa.

Verenvuodon ehkäisy on yksi avainasioista komplikaatioiden välttämiseksi, erityisesti leikkausten tai raskauden aikana. Tästä syystä lääkäreiden on tehtävä potilaille esitutkimuksia.