Hemofilia naisilla: kaikki mitä tarvitsee tietää

Naisilla hemofilia lisää riskiä runsaaseen kuukautisvuotoon ja leikkauksen jälkeisiin verenvuotoihin. Kerromme tästä sairaudesta tässä artikkelissa.
Hemofilia naisilla: kaikki mitä tarvitsee tietää

Viimeisin päivitys: 17 joulukuu, 2020

Hemofilia on verisairaus, joka aiheuttaa naisilla vain hyvin harvoin oireita. Se vaikuttaa veren hyytymiseen, ja siitä kärsivät ihmiset ovat erittäin alttiita verenvuodoille. Tässä artikkelissa kerromme lisää siitä, millainen on hemofilia naisilla.

Tämä sairaus liittyy X-kromosomiin, minkä vuoksi useimmat naiset ovat sairauden oireettomia kantajia ja miehet kärsivät sairaudesta useammin. Tässä artikkelissa kerromme, miksi näin on ja mitkä hemofilian eli verenvuototaudin kliiniset ilmenemistavat ovat.

Millainen on hemofilia naisilla?

Ennen kuin keskustelemme hemofilian erityispiirteistä naisilla ja sen periytymisestä, kerrotaan ensin tarkemmin mikä tämä sairaus on. Kyseessä on siis perinnöllinen geenisairaus, joka liittyy X-kromosomiin.

Tässä kromosomissa sijaitsee geenejä, jotka koodaavat hyytymistekijöitä, erityisesti VIII- ja IX-hyytymistekijöitä. Nämä proteiinit mahdollistavat veren hyytymisen vaurion synnyttyä hilliten näin verenvuotoa.

Hemofiliassa jompaakumpaa näistä kahdesta tekijästä ei muodostu riittävästi tai sitä ei syntetisoida. Kun sitten syntyy sisäinen tai ulkoinen vaurio, vereltä kestää kauemmin hyytyä ja sitä menetetään enemmän.

Ongelmana on se, että tästä sairaudesta kärsivät ihmiset ovat alttiimpia vakaville verenvuodoille pienenkin töytäisyn tai naarmun takia. Sisäinen verenvuoto on itse asiassa se kaikkein huolestuttavin asia, sillä verenvuodon takia voi syntyä sisäelin- ja nivelvaurioita.

Hyytymistekijät voidaan mitata
Hemofilia on sairaus, joka vaikeuttaa veren hyytymistä. Tästä syystä siitä kärsivillä voi ilmetä vakavaa verenvuotoa.

Saatat pitää myös tästä artikkelista: Veren hyytyminen ja sen ongelmat

Miksi hemofilia ei ole yhtä yleinen naisilla?

Hemofilia ei naisilla useinkaan aiheuta oireita, kuten jo mainittiin. Jotkut naiset kuitenkin kokevat samankaltaisia oireita kuin miehet.

Sairaus kulkee X-kromosomissa, joka on yksi sukupuolikromosomeista. Naisilla niitä on kaksi, kun taas miehillä on yksi X ja yksi Y. Poikavauva perii X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältään.

Kun miehellä on viallinen X-kromosomi (jonka hän on perinyt äidiltään, hemofilian kantajalta), sairaus ilmenee suoraan. Se koskettaa arviolta yhtä 5 000 vastasyntyneestä poikalapsesta.

Naisilla sairaus ei sen sijaan välttämättä ilmene lainkaan, koska heillä on kaksi X-kromosomia, joista toisen terve geeni tuottaa tarpeeksi hyytymistekijää. Toisin sanoen, jotta naisella olisi oireita, molemmissa kromosomeissa on oltava hemofilian laukaiseva geeni.

Naiset ovat yleisiä kantajia

Naiset ovat useimmiten hemofilian kantajia, toisin sanoen heillä on muuntunut geeni toisessa X-kromosomissa. Koska toinen kromosomi on normaali, hyytymistekijää muodostuu, vaikkakin vähemmässä määrin kuin tavallisesti.

Tästä syystä henkilö vuotaa verta terveen ihmisen tavoin. Riski syntyy silloin, kun henkilö haluaa hankkia lapsia, sillä hän voi siirtää viallisen X-kromosomin eteenpäin. Jos näin käy ja lapsi on poika, lapsella ilmenee kyseinen sairaus.

Mitkä ovat hemofilian seuraukset naisilla?

Vaikka hemofilia on naisilla usein oireeton, joissakin tapauksissa oireita voi esiintyä. Se on usein samankaltaista kuin miehillä, sillä muutkin muuttujat vaikuttavat hyytymistekijän muodostumiseen.

Jos henkilöllä on esimerkiksi jokin maksasairaus, hän on raskaana tai stressaantunut, jompaakumpaa näistä tekijöistä voi olla vähemmän. Kun VIII- tai IX-hyytymistekijän pitoisuus ei yllä 60 prosenttiin, voi ilmetä verenvuoto-oireita.

Itse asiassa mitä alhaisempi pitoisuus on, sitä helpommin verenvuotoa esiintyy. Tästä syystä hemofilia muistuttaa oirehtivilla naisilla lievää hemofiliaa miehillä.

Tutkimukset osoittavat, että tästä sairaudesta kärsivät naiset vuotavat yleensä enemmän verta leikkauksen jälkeen. Heillä on usein myös runsas kuukautisvuoto tai jopa synnytyksen jälkeistä verenvuotoa.

Naisilla, joilla on oireita aiheuttava hemofilia, on suuri verenvuodon riski leikkauksen jälkeen.

Sinua saattaa kiinnostaa tämäkin artikkeli: Plasmansiirto: mitä se tarkoittaa ja mihin sitä käytetään?

Mitä hemofilialle voi tehdä

Hemofilian havaitseminen on tärkeää, koska se vaarantaa naisen terveyden. Sairauden esiintymiseen suvussa tulisi kiinnittää huomiota. Myös hyytymistekijöitä voidaan mitata, ja tämä kannattaa tehdä jo lapsuudessa tai nuoruudessa.

Verenvuodon ehkäisy on yksi avainasioista komplikaatioiden välttämiseksi, erityisesti leikkausten tai raskauden aikana. Tästä syystä lääkäreiden on tehtävä potilaille esitutkimuksia.

Se saattaa kiinnostaa sinua...
Mitä merkitystä veriryhmällä on koronaviruksen kannalta?
Askel TerveyteenLue se täällä Askel Terveyteen
Mitä merkitystä veriryhmällä on koronaviruksen kannalta?

Kiinassa tehtiin maaliskuussa tieteellinen tutkimus, jossa analysoitiin mitä merkitystä veriryhmällä on koronaviruksen kannalta.



  • Información básica sobre la hemofilia | Hemofilia | NCBDDD | CDC. (n.d.). Retrieved July 10, 2020, from https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
  • Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. [Updated 2020 Jun 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607/
  • Salen P, Babiker HM. Hemophilia A. [Updated 2020 Jun 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470265/
  • Mingot Castellano, M. E. (2016). Fenotipo hemostático en mujeres portadoras de hemofilia A: características del perfil hemorrágico y el riesgo cardiovascular. Repercusión en la calidad de vida relacionada con la salud. Retrieved from https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis?codigo=152648&info=resumen&idioma=SPA
  • Mauser-Bunschoten Van Creveldkliniek, E. P. (n.d.). TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA PORTADORAS DE HEMOFILIA SINTOMÁTICAS. Retrieved from www.wfh.org
  • Konkle BA, Huston H, Nakaya Fletcher S. Hemophilia A. 2000 Sep 21 [Updated 2017 Jun 22]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/
  • InformedHealth.org [Internet]. Cologne, Germany: Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG); 2006-. Hemophilia: Overview. 2016 Mar 10 [Updated 2019 Aug 29]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355296/