Carney-kompleksi: syyt, oireet ja hoidot

Carney-kompleksi on harvinainen sairaus, joka tulee erittäin haastavaksi siitä kärsiville. Tätä sairautta koskevassa tieteessä on vielä monia aukkoja, mutta kerromme sen, mitä siitä tällä hetkellä tiedetään.
Carney-kompleksi: syyt, oireet ja hoidot

Kirjoittanut Edith Sánchez

Viimeisin päivitys: 09 elokuuta, 2022

Carney-kompleksi (CNC) on harvinainen perinnöllinen oireyhtymä. Sairaudelle ominaisia elementtäjä ovat:

  • Ihon pigmentaatio pienten täplien muodossa.
  • Hyperaktiivisuus endokriinisissä rauhasissa.
  • Myksoomien tai pienten kasvainten esiintyminen.

Carney-kompleksi tunnetaan myös muilla nimillä, kuten familiaalinen myksooma, lentigo-oireyhtymä, nevus-oireyhtymä, myksoidihermofibroomat, mukokutaaninen myooma, korvamyksooma ja sininen nevus. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on lisääntynyt syöpäriski.

On raportoitu noin 600 potilaasta, jotka kärsivät Carney-kompleksista. 60–75 prosentilla tapauksista on perinnöllisiä syitä. 25–40 prosenttia puolestaan ​​​​pidetään satunnaisina geenin spontaanin mutaation vuoksi.

Mikä on Carney-kompleksi?

Carney-kompleksi on sairaus, jolle on tunnusomaista ihon pigmentaatio, myksoomit tai sidekudoskasvaimet ja umpieritysrauhaset eli hormoneja tuottavat rauhaset.

Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1985 tiedemies Aidan Carney. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla, vaikkakin naisilla esiintyvyys on hieman korkeampi. Diagnoosi tehdään yleensä toisen ja kolmannen elinvuosikymmenen välillä.

Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on lisääntynyt riski sairastua seuraaviin syöpiin:

  • Lisämunuaiskuoren syöpä
  • Haimasyöpä
  • Kilpirauhassyöpä
  • Peräsuolen syöpä
  • Kivessyöpä
  • Munasarjasyöpä
  • Maksasyöpä

Oireet

Myksoomit ovat pieniä kasvaimia, joita esiintyy yleensä rintojen alueella tai sydämen alueella Carney-kompleksissa. Ne ovat hyvänlaatuisia, mikä tarkoittaa, että niitä ei luonnehdita syöviksi.

Täplät vastaavat yleensä lentigineja ja sinisiä neviä. Ensimmäiset ovat ruskeita tai mustia täpliä, joiden koko on 1–5 millimetriä. Siniset nevit ovat sinisiä, siniharmaita tai sini-mustia.

Toisaalta endokriinisissä rauhasissa esiintyy kasvaimia, jotka voivat olla hyvänlaatuisia tai ei. Yleisimmät ovat lisämunuaisen, kilpirauhasen, munasarjojen, kivesten ja aivolisäkkeen sairaudet.

On myös mahdollista, että esiintyy akromegaliaa, joka on sairaus, jossa käsien, jalkojen, nenän ja leuan koko kasvaa. Lisäksi voi esiintyä Cushingin oireyhtymää, jossa rasvaa kertyy hartioihin, kasvot näyttävät täysikuulta ja niissä esiintyy purppuraisia ​​tai vaaleanpunaisia ​​juovia.

Carney-kompleksi ja munuaiset.

Lisämunuaisten osallistuminen voi selittää joitain kompleksin oireita.

Miksi sitä esiintyy?

Carney-kompleksi on perinnöllinen geneettinen sairaus. Se voi periytyä autosomaalisesti hallitsevalla tavalla tai esiintyä spontaanisti.

Autosomaalinen dominantti periytyy, kun epänormaali geeni on peritty vain yhdeltä vanhemmalta. Satunnaisessa muodossa geenimutaatio tapahtuu, mutta ilman sukuhistoriaa.

Joissakin tapauksissa PRKAR1A-geenissä on mutaatio. Jos tätä esiintyy toisella vanhemmalla, riski siirtyä lapselle on 50 % jokaisessa raskaudessa lapsen sukupuolesta riippumatta.

PRKAR1A-geenin uskotaan olevan kasvainsuppressori. Tämä tarkoittaa, että se hidastaa solujen jakautumista, korjaa DNA-vaurioita ja antaa signaalin, kun solujen pitäisi kuolla. Siksi poikkeavuus tässä geenissä voi olla syy kasvainten lisääntymiseen.

On myös tämän oireyhtymän tapauksia, joissa kyseisessä geenissä ei ole poikkeavuutta. Tutkijat uskovat, että on olemassa muita tunnistamattomia DNA-osia, jotka voivat olla vastuussa.

Diagnostiset kriteerit Carney-kompleksille

Diagnoosissa käytetään ensin kliinistä arviointia. Tässä oireyhtymässä on 12 olennaista diagnostista ominaisuutta. Jos henkilöllä esiintyy alla mainittuja oireita, diagnoosista ei ole epäilystä.

Ihmisillä, joilla on sukuhistoriaa, tarvitsee olla vain yksi seuraavista ominaisuuksista.

12 ominaisuutta tai diagnostista kriteeriä ovat seuraavat:

  1. Ihon pigmentoituminen Carney-kompleksin kuvioilla
  2. Myksoomit (hyvänlaatuiset kasvaimet)
  3. Sydämen myksooma
  4. Rintojen myksomatoosi (kasvain rinnan sidekudoksessa)
  5. Maitotiehyiden adenoomat (syöpä rintatiehyissä)
  6. PPNAD tai primaarinen pigmentoitu nodulaarinen lisämunuaiskuoren nodulaarinen sairaus
  7. Akromegalia
  8. Kalkkeutuva suurisoluinen kiveksen Sertoli-kasvain (LCCST)
  9. Kilpirauhassyöpä
  10. Melanoottinen psammomatoottinen schwannoma (hermokasvaimet)
  11. Sininen nevi
  12. Osteokondromyksooma (luun kasvaimet)

On muitakin fyysisiä merkkejä, jotka voivat viitata Carney-kompleksin esiintymiseen. Ne eivät kuitenkaan ole ratkaisevia:

  • Tyypilliset pisamat
  • Myokardiopatia
  • Polyypit paksusuolessa
  • Monet siniset nevit
  • Useita akrokordoneja tai lipoomia
  • Yksi kilpirauhasen kyhmy (nuorella)
  • Useita kilpirauhasen kyhmyjä (vanhemmilla)
  • Pilonidal -poskiontelo
  • Epänormaali glukoositoleranssitesti (GTT) -tulos
  • Korkea insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 (IGF-I)
  • Suvussa esiintyy syöpää, Cushingin oireyhtymää, akromegaliaa tai äkillisiä kuolemia
  • Tyreotropiinia vapauttavan hormonin (TRH) testi paradoksaalisella kasvuhormonin (GH) vasteella

Diagnostiset testit

Diagnostisia testejä on saatavilla PRKAR1A-geenin mutaatioiden havaitsemiseksi, jos epäillään, että henkilöllä on Carney-kompleksi. Jos jollakulla on mutaatio ja hän täyttää yhden yllä luetelluista 12 kriteeristä, oireyhtymä diagnosoidaan.

Diagnostisia testejä, kuten seuraavia, käytetään määrittämään, ovatko täyttyvätkö kaikki 12-kriteeriä:

  • Ekokardiogrammi: Jos suvussa on esimerkkejä, tämä testi tulee tehdä kerran vuodessa. Jos henkilöllä on jo alkuperäinen diagnoosi, se tehdään 6 kuukauden välein.
  • Säännölliset ihon arvioinnit.
  • Verikokeet: Kortisoli-, IGF1- ja prolaktiinitasot mitataan.
  • Kilpirauhasen ultraääni.
  • Yleiset endokriiniset testit.
  • Kivesten ultraäänitutkimukset.

Yllä olevat testit mahdollistavat diagnoosin vahvistamisen, mutta auttavat myös seuraamaan yksityiskohtaisesti Carney-kompleksin kehitystä.

Hoito

Carney-kompleksin hoito on suunnattu kunkin potilaan yksilöllisten oireiden hallintaan. Yleensä tarvitaan monialainen tiimi antamaan riittävää hoitoa.

Yleensä myksoomit vaativat kirurgisia toimenpiteitä. Jos ne ovat sydämen alueella, ne voivat vaikeuttaa sydämen toimintaa. Kun Cushingin oireyhtymä on läsnä, lisämunuaisten poistaminen voi olla tarpeen. Kirurginen poisto voi olla tarpeen myös silloin, kun missä tahansa muussa kehon osassa on syöpäkasvain.

Geneettistä neuvontaa tulisi tarjota myös sairastuneelle ja hänen perheelleen. On yleistä, että Carney-kompleksista kärsivät tarvitsevat myös psykologista tukea.

Carney-kompleksista ei tiedetä paljoakaan

Useita tutkimuksia on parhaillaan meneillään, koska Carney-kompleksista ei tiedetään juurikaan. Myös kliinisiä tutkimuksia tehdään eri puolilla maailmaa.

On erittäin tärkeää, että ihmiset, joiden suvussa on esiintynyt Carney-kompleksia, käyvät säännöllisesti testeissä. Samoin diagnoosin saaneiden tulee käydä säännöllisesti tarkastuksissa ja tutkimuksissa komplikaatioiden välttämiseksi.

Tämä saattaa kiinnostaa sinua...
Kosteuden aiheuttamat terveyshaitat
Askel Terveyteen
Lue se täällä Askel Terveyteen
Kosteuden aiheuttamat terveyshaitat

Kosteuden aiheuttamat terveyshaitat tulevat esiin kun ilman kosteusprosentti on joko liian korkea tai liian alhainen.



  • Yin, Z., & Kirschner, L. S. (2009). The Carney complex gene PRKAR1A plays an essential role in cardiac development and myxomagenesis. Trends in cardiovascular medicine, 19(2), 44-49.
  • Zubiri, C. G., Yebra, M. Y., Antón, C. S., Madero, R. G., Espinosa, L. M., & Bango, M. Y. (2009). Mixoma cardiaco: serie de 30 pacientes. Revista clinica espanola, 209(10), 478-482.
  • Grande, E. J. L., Martínez, D. A. K., & Boillos, M. G. (2011). Complejo de Carney. Endocrinología y Nutrición, 58(6), 308-314.