Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu: oireet ja hoidot

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on parantumaton sairaus, jota esiintyy eri vaikeusasteissa. Jotkut ihmiset tarvitsevat hoitoa läpi elämänsä.
Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu: oireet ja hoidot

Viimeisin päivitys: 06 lokakuu, 2021

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu käsittää joukon lisämunuaisten geneettisiä häiriöitä. Lisämunuaiset ovat kaksi munuaisten päällä olevaa elintä, jotka ovat kartionmuotoiset ja noin saksanpähkinän kokoiset.

Nämä rauhaset tuottavat hormoneja kuten kortisolia, aldosteronia, androgeeneja jne. Nämä hormonit puolestaan vaikuttavat aineenvaihdunnan toimintaan, immuunijärjestelmään, stressivasteeseen, verenpaineeseen ja muihin elimistön prosesseihin.

Tässä sairaudessa henkilöllä on geenimutaatio, joka johtaa siihen, että lisämunuaiset tuottavat liian vähän kortisolia tai aldosteronia. Tämä aiheuttaa häiriöitä, jotka johtavat useisiin terveysongelmiin.

Mitkä ovat oireet?

Synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun oireet riippuvat tautimuodosta
Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on geenimutaatiosta johtuva sairaus.

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, lyhyemmin CAH (sanoista Congenital Adrenal Hyperplasia), käsittää kaksi muotoa: klassinen ja ei-klassinen, eli myöhään puhkeava CAH. Oireet vaihtelevat muodosta riippuen. Katsotaan tätä tarkemmin.

Klassinen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Klassinen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu käsittää 95 % kaikista tautitapauksista. Sitä esiintyy pääosin vauvoilla ja pienillä lapsilla. Sille on tyypillistä alhainen tai olematon kortisoli- ja aldosteronihormonien tuotanto.

Klassista CAH:ia on kahta muotoa: toiseen liittyy suolanmenetystä ja virilisaatiota, ja toisessa suolaa ei menetetä. Ensimmäinen on vakavampi muoto ja se johtaa siihen, ettei keho pysty pidättämään riittävästi natriumia (suolaa), jota menetetään virtsan kautta. Jos hoitoa ei saada ajoissa, se voi johtaa kuolemaan.

Sen pääasialliset oireet ovat seuraavat:

  • Kuivuminen
  • Oksentelu
  • Ripuli
  • Heikko syöminen
  • Alhainen verenpaine
  • Sydämensykkeen ongelmat
  • Alhaiset veren glukoosi- ja natriumtasot
  • Metabolinen asidoosi eli liika veren happamuus
  • Laihtuminen
  • Ja lopuksi lisämunuaiskriisi, ärtyisyys, sekavuus, nopea sydämensyke ja kooma.

Kun androgeeneja on paljon ja kortisolia vähän, saattaa ilmetä seuraavia oireita:

  • Epäselvät ulkoiset sukupuolielimet vastasyntyneillä tyttölapsilla, toisin sanoen ne ovat ulkoisesti epätyypilliset. Sisäiset lisääntymiselimet ovat normaalit.
  • Suurentuneet sukupuolielimet vastasyntyneillä pojilla.
  • Virilisaatio pojilla tai tytöillä ennen murrosikää. Tähän kuuluu häpy- ja kainalokarvoituksen ilmestyminen, paha akne; normaalia suurempi pituus lapsuudessa ja normaalia pienempi pituus aikuisena; ennenaikainen parta tai liiallinen kasvojen karvoitus tytöillä jne.

Virilisoivan CAH:n kohdalla tai siinä tautimuodossa, jossa suolaa ei menetetä, aldosteronin puute on vähemmän vakava. Lisäksi siihen ei liity riskiä lisämunuaiskriisistä. Vastasyntyneillä tytöillä on kuitenkin epäselvät sukupuolielimet ja pojilla on merkkejä varhaisesta virilisaatiosta.

Ei-klassinen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Ei-klassisen eli myöhään puhkeavan synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun oireet liittyvät lähes aina korkeisiin androgeenitasoihin. Tämä muoto saattaa ilmetä lapsuudessa, nuoruudessa tai varhaisaikuisuudessa.

Pääasialliset oireet ovat seuraavat:

  • Nopea pituuskasvu lapsuudessa tai nuoruudessa, mutta lopullinen pituus on pienempi kuin vanhemmilla
  • Varhaiset murrosiän merkit
  • Epäsäännölliset kuukautiset tytöillä
  • Hedelmättömyys 10–15 prosentilla naisista
  • Liiallinen kasvojen tai kehon karvoitus naisilla
  • Miestyyppinen kaljuuntuminen miehillä
  • Akne
  • Ja lopuksi suurentunut penis tai pienet kivekset miehillä

Joillakin ihmisillä on ei-klassinen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, mutta heidän oireensa ovat niin lieviä, että he eivät koskaan edes tiedosta ongelmaa.

Mistä synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu johtuu?

Kumpaankin muotoon liittyy lisämunuaisten toimintahäiriö. Tämä johtuu 21-hydroksylaasientsyymin puutteesta, jota tarvitaan kortisolin ja aldosteronin tuotantoon.

Tämä on seurausta geneettisestä viasta. Toisin sanoen 21-hydroksylaasin puutos pakottaa aivot erittämään runsaasti adrenokortikotrooppista hormonia eli ACTH:ta, mikä stimuloi lisämunuaisia ja saa ne kasvamaan. Tähän ilmiöön viitataan lisämunuaisen liikakasvuna.

ACTH stimuloi myös mieshormoni androgeenien tuotantoa. Tämä johtaa useisiin poikkeavuuksiin, kuten kuvailemiimme oireisiin. Klassisessa synnynnäisessä lisämunuaisen liikakasvussa 21-hydroksylaasi puuttuu täysin, kun taas ei-klassisessa synnynnäisessä lisämunuaisen liikakasvussa puutos ei ole täydellinen.

Noin 5 prosentilla potilaista vikoja on muissakin entsyymeissä, kuten 11-hydroksylaasissa tai 17-hydroksylaasissa. Tämä määrittää taudin vakavuusasteen.

Diagnostiset testit

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu voidaan diagnosoida tekemällä erilaisia kokeita
Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu voidaan diagnosoida lapsivedestä ja istukasta otettujen laboratoriokokeiden avulla.

Lääkärit voivat tehdä raskausajan tutkimuksia saadakseen synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun diagnosoitua. Näihin tutkimuksiin kuuluu amniosenteesi eli lapsivesipisto ja näytteen ottaminen suonikalvojen nukkalisäkkeistä. Nämä ovat lapsiveden ja istukan laboratoriokokeita, tässä järjestyksessä.

Lapsen elämän ensimmäisinä päivinä suositellaan testaamaan mahdollinen 21-hydroksylaasin puutos. Lääkärit suorittavat lapsilla, nuorilla ja nuorilla aikuisilla yhden tai useamman seuraavista kokeista:

  • Fyysinen tutkimus. Fyysisestä tutkimuksesta saadaan tietoa, joka voi herättää lääkärin epäilyksen synnynnäisestä lisämunuaisen liikakasvusta.
  • Veri- ja virtsakokeet. Näistä voidaan havaita lisämunuaistuotannosta johtuvat epänormaalit hormonipitoisuudet.
  • Geenitestaus. Nämä vahvistavat diagnoosin.

Jos kyseessä on tyttö, jolla on epäselvät ulkoiset sukupuolielimet, voidaan tehdä kromosomianalyysi geneettisen sukupuolen selvittämiseksi. Ultraäänellä voidaan selvittää, onko henkilöllä naisen lisääntymiselimistön rakennetta.

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu: käytettävissä olevat hoitokeinot

Useimmiten synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun hoito edellyttää lääkkeitä. Potilaalle määrätään hormonikorvauslääkkeet, joita tulee ottaa päivittäin. Tämä normalisoi hormonitasot ja vähentää oireita.

Synnynnäiseen lisämunuaisen liikakasvuun ei valitettavasti ole parantavaa hoitoa. Potilas tarvitsee hoitoa koko elämänsä ajan. Jos oireet ovat lieviä, hoitoa ei välttämättä tarvita lainkaan.

Jos tytöllä on epäselvät ulkoiset sukupuolielimet, hänelle voidaan tehdä leikkaus nimeltä genitoplastia elämän ensimmäisten 2–6 kuukauden aikana. Tällä leikkauksella hänen sukupuolielintensä ulkonäkö ja toiminta saadaan muuttumaan. Aikuisena hänellä saattaa kuitenkin ilmetä kipua yhdynnän aikana tai tunnottomuutta klitoriksessa.

Jos leikkausta ei tehdä elämän varhaisvaiheessa, se saatetaan kuitenkin voida tehdä onnistuneesti vielä vuosia myöhemminkin. On tärkeää pitää mielessä, että synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua sairastava henkilö tarvitsee psyykkistä tukea tullakseen toimeen sairautensa kanssa.

Raskausajan hoito synnynnäiseen lisämunuaisen liikakasvuun

Raskausajan ensimmäisen kolmanneksen aikana tehdyssä seurannassa voidaan onneksi havaita synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu. Toisen kolmanneksen aikana voidaan mitata hormonitasot ja määrittää, onko vauvalla CAH.

Kun synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu todetaan ennen syntymää, sikiötä voidaan hoitaa jo kohdussa. Hoidossa odottava äiti nielee synteettistä kortikosteroidia, joka ylittää istukan ja kulkeutuu sikiöön.

Tämä hoito on kuitenkin vain kokeellinen, eikä sen käytön turvallisuudesta ole vielä riittävästi tietoa. Mahdollisista pitkän ajan haittavaikutuksista ei tiedetä, ja on myös epäselvää, vaikuttaako se sikiön aivojen kehitykseen. Tästä syystä tämän menetelmän käyttö on kiistanalainen.

Elämä synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun kanssa

Useimmilla synnynnäisestä lisämunuaisen liikakasvusta kärsivillä henkilöillä on hyvä terveys, mutta heidän on syötävä lääkkeitä koko elämänsä ajan. Hedelmättömyysongelmat ovat kuitenkin yleisiä vakavissa tapauksissa.

Synnynnäisestä lisämunuaisen liikakasvusta kärsivien lasten tulisi käyttää sairaudesta ilmoittavaa ranneketta tai kaulakorua. Lisäksi tukiryhmistä tai psykologeista on paljon apua niille, joiden on elettävä tämän sairauden kanssa koko elämänsä.

Tämä saattaa kiinnostaa sinua...
Milloin ihminen lakkaa kasvamasta?
Askel Terveyteen
Lue se täällä Askel Terveyteen
Milloin ihminen lakkaa kasvamasta?

Monet lasten vanhemmat pohtivat, milloin ihminen lakkaa kasvamasta ja milloin on syytä olla huolissaan. Tässä artikkelissa kerromme lisää!



  • Ibarra Vilar, P., Marín Pérez, A., Hernández Peñalver, A. I., Peñalver Parres, C., Pertegal Ruiz, M., Arteaga Moreno, A., … & Delgado Marín, J. L. GENITALES AMBIGUOS TRAS TOMA DE FINASTERIDE.
  • Grau, G., Vela, A., Rodríguez Estévez, A., & Rica, I. (2019). Insuficiencia suprarrenal. Protoc Diagn Ter Pediatr, 1, 205-15.
  • Rodríguez, A., Ezquieta, B., Labarta, J. I., Clemente, M., Espino, R., Rodriguez, A., & Escribano, A. (2017, August). Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. In Anales de Pediatría (Vol. 87, No. 2, pp. 116-e1). Elsevier Doyma.