Mikä on Huntingtonin tauti?

Tarkistanut ja hyväksynyt: lääkäri José Gerardo Rosciano Paganelli

Kirjoittanut Toimitus

Viimeisin päivitys: 21 joulukuuta, 2022

Huntingtonin tauti on perinnöllinen hermoja rappeuttava sairaus, jolle ovat luontaisia tietyt motoriset, kognitiiviset ja psyykkiset oireet. Sitä esiintyy yleensä 30-40 vuoden ikäisillä ihmisillä ja se etenee aina kuolemaan asti.

Huntingtonin tauti tunnetaan myös “tanssitautina”. Nimi viittaa yleisiin motoorisiin muutoksiin ja pakkoliikkeisiin, joita sairaus aiheuttaa.

Kuinka Huntingtonin tautiin sairastuu?

Huntingtonin tauti periytyy autosomaalisella dominoivalla tavalla. Toisin sanoen viallinen geeni on “vahvempi” kuin tavallinen. Sen tuloksena taudin perijä tarvitsee vain yhden viallisen kopion toisesta kantaisästä, jotta tauti voi kehittyä.

Sana “autosomi” ilmoittaa meille, että vika ei ole sukupuolikromosomeissa. Päinvastoin, tästä taudista vastuussa oleva geneettinen muutos on kromosomi 4. Ymmärtääksesi tämän paremmin, tarkastele seuraavaa esimerkkiä:

Pariskunnasta Huntingtonin tautia sairastavalla miehellä on ainakin yksi viallinen geeni, kun taas tautia kantamattomalla naisella on kaksi normaalia geeniä.

Mitä tapahtuu, jos he saisivat lapsen?

Lapsella olisi 50 % mahdollisuus saada terve geeni isältä ja toinen äidiltä. Hänellä on kuitenkin myös 50 % mahdollisuus periä viallinen geeni. Jälkimmäisessä tapauksessa lapselle kehittyisi kyseinen sairaus.

Huntingtonin taudin penetranssi on melkein 95 %. Tämä tarkoittaa sitä, että melkein kaikille viallisen alleelin omaaville ihmisille kehittyy tämän taudin oireita.

Mikä Huntingtonin tautia aiheuttaa?

Tauti johtuu CAG-emästoistojakson pidentymästä Huntingtonin geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 4.

Useimmissa tapauksissa tuotetaan yli 39 kopiota uudelleen, mikä on osoitus taudista.

Epätavallisuus muuttaa Huntingtonin proteiinia. Tämä proteiini aiheuttaa sekä suoraa että epäsuoraa hermostollista vahinkoa.

Huntingtonin taudin eteneminen

Normaalisti tätä tautia ilmenee 30-40 -vuotiailla ihmisillä. On kuitenkin tapauksia, joissa tauti kehittyy henkilön lapsuudessa tai nuoruudessa. Toisaalta on myös ollut tapauksia, joissa Huntingtonin tauti on kehittynyt yli 55-vuotiaille ihmisille.

Lyhyesti sanottuna ikä, jolloin ensimmäisiä oireita alkaa näkyä, vaihtelee paljon.

Huntingtonin tauti kehittyy hitaasti mutta armottomasti kohti kuolemaa. Sen etenemisen myötä saattaa potilaasta riippuen näkyä tiettyjä oireita enemmän kuin muita.

Ensimmäiset kliiniset oireet

Ensimmäiset kliiniset oireet eivät ole erityisen selviä. Oireisiin kuuluu unettomuutta, levottomuutta, ahdistusta ja jopa pieniä muutoksia käytöksessä. Arvaamattomat käsi- ja jalkaliikkeet (esineisiin jatkuva osuminen) ja tärinä ovat myös yleisiä merkkejä taudin ensimmäisten vaiheiden aikana.

Taudin eteneminen

Kun Huntingtonin tauti etenee, motoriset oireet korostuvat enemmän sen lisäksi, että niitä on vaikeampi hallita.

• Pakkoliikkeet. Kyseessä on raajojen tahattomat liikkeet, “korea”. Ne eivät ole rytmisiä tai säännöllisiä, vaikka ne voivatkin muistuttaa hieman “tanssimista”. Ne pahenevat ajan myötä tehden päivittäisten aktiviteettien tekemisestä mahdotonta.
• Bradykinesia. Potilaasta tulee siis hidas aloittamaan ja hän alkaa tehdä tahattomia liikkeitä.
• Dyartia. Dyartialla viitataan vaikeuteen artikuloida sanoja ja äänteitä.

Näiden ongelmien lisäksi ilmenee myös kognitiivisia ja psyykkisiä muutoksia. Kognitiiviset muutokset voivat johtaa eri toimintojen muutoksiin. Ilmenee muun muassa seuraavia ongelmia:

• Puheongelmat. Potilas kokee vaikeuksia toistaa, nimetä tai muodostaa kokonaisia lauseita. Nämä ongelmat ovat samankaltaisia motoristen ongelmien kanssa siinä mielessä, että ne alkavat hitaasti. Ne ovat melkein huomaamattomia ja pahenevat ajan kuluessa.
• Järjestäytyneisyystaitojen muutokset ja tehtävien suorittamiskyky. Ongelmia ilmenee myös muiden ja omien tunteiden tunnistamisessa ja prosessoimisessa.
• Avaruudellisen hahmottamisen vaikeus. Huntingtonin taudista kärsivät ihmiset törmäävät esineisiin suhteellisen usein (kulmiin, pöytiin ja niin edelleen).
• Psyykkisiä häiriöitä tulee melkein aina. Nämä voivat ilmetä jopa ennen taudin ensimmäisiä fyysisiä oireita. Ahdistus ja masennus ovat ongelmia, jotka tavallisesti yhdistetään taudin etenemiseen. Potilaat saattavat myös osoittaa psykoosin ja apatian vaiheita.

Taudin viimeinen vaihe

Huntingtonin taudin viimeisessä vaiheessa potilas menettää kaiken toimintakykynsä. Sen viimeisissä vaiheissa potilas tarvitsee huolenpitoa kello ympäri. Tässä vaiheessa potilas ei kykene kommunikoimaan tai ajattelemaan poislukien lyhyet järjen hetket.

Huntingtonin taudin edetessä korean on taipumus laantua ja potilas osoittaa sen sijaan jäykkyyttä ja bradykinesiaa. Hän tarvitsee apua itsensä ruokkimisessa ja hänen täytyy käyttää virtsakatetreja muiden asioiden lisäksi päivittäisten aktiviteettien suorittamiseksi.

Tämä on myös vaihe, jolloin keuhkokuumeen riski on korkea. Normaalisti kuolema johtuu tästä taudista syntyvistä komplikaatioista tai itsemurhasta.

Lue myös tämä artikkeli: Mitä on dementia, joka ei ole Alzheimerin tautia?

Diagnoosi

Aivan kuten muidenkin sairauksien kohdalla, Huntingtonin taudin diagnosointi tulee tehdä ohjaten potilas fyysiseen kokeeseen (sekä yksityiskohtaiseen neurologiseen kokeeseen). Samaan aikaan lääkärin pitäisi arvioida potilaan sairaushistoria, varsinkin hänen perhehistoriansa.

Myös psyykkinen koe on välttämätön. Koe auttaa lääkäriä arvioimaan potilaan psykoottisen mielentilan syvällisemmin ja määrittämään mahdolliset ongelmat.

Joissakin tapauksissa potilaan tulee myös käydä läpi geenitestejä kuten silloin kun hän osoittaa joitakin taudille yleisiä motorisia merkkejä. Lääkärin pitäisi selittää tulokset potilaalle ja myös hänen perheelleen kertoen sen vaikutuksista.

Hoito

Tällä hetkellä ei ole mitään olemassa olevaa hoitoa, joka parantaisi taudin. Hoidolla pyritään hoitamaan sen oireita ja parantamaan sekä potilaan että hänen perheensä ja hoitajiensa elämänlaatua. Tämä tavoite mielessä pitäen on tärkeää, että kaikki potilaan perheenjäsenet ja hoitajat saavat psykologista tukea.

Liikeongelmien hoitamiseen voidaan käyttää apteekista saatavia lääkkeitä kuten tetrabenatsiinia. Nämä lääkkeet vähentävät pakkoliikkeitä, mutta ne voivat pahentaa psyykkisiä häiriöitä. Potilaan psykoottisen mielentilan hoidossa voidaan käyttää seuraavia lääkkeitä:

• Masennuslääkkeitä
• Anksiolyyttejä
• Mielialan vakauttajia
• Muita lääkkeitä

Muut lääkkeet, kuten haloperidoli, voivat olla vaihtoehto liikeongelmien hoitoon.

Jatkuvat tutkimukset

Viimeisten 20 vuoden aikana on tehty melkein 100 kliinistä tutkimusta käyttäen hoidossa yli 49 eri aktiivista ainesosaa. Alle 4 % näistä testeistä osoitti kuitenkin lupaavia tuloksia.

Lupaavimmat tulokset ovatkin tulleet terapiahoidoista, joissa kohteena on taudin luoman mutanttiproteiinin DNA tai RNA.