Kansainvälinen Rubinstein-Taybin oireyhtymän päivä
Joka vuosi 3. heinäkuuta on kansainvälinen Rubinstein-Taybin oireyhtymän päivä. Tämä on harvinainen geneettinen oireyhtymä, johon kuuluu lukuisia oireita. Parhaiten se tunnetaan potilaiden leveäpeukaloisuudesta.
On vaikea tietää tarkalleen, kuinka yleinen Rubinstein-Taybin oireyhtymä on. Tutkijat arvelevat, että sitä sairastaa arviolta yksi 125 000 ihmisestä.
Kansainvälinen Rubinstein-Taybin oireyhtymän päivä on keino, jolla yritetään saada maailman terveydenhuoltojärjestelmät toimimaan, levittää luotettavaa tietoa, lisätä tukiverkostoja ja parantaa hoitojen saatavuutta. Lue aiheesta alta lisää.
Mikä on Rubinstein-Taybin oireyhtymä?
Rubinstein-Taybin oireyhtymä on sairaus, johon liittyy fyysisiä ja älyllisiä ongelmia ja jossa hyvänlaatuisten aivokasvainten riski kohoaa.
Sen syy on geneettinen: noin puolet tapauksista johtuu CREBBP-geenin mutaatiosta. Tämän geenin tehtävänä on ohjeistaa elimistöä valmistamaan proteiinia, jolla on suora vaikutus muiden geenien toimintaan. Lukuisissa muissa tapauksissa se johtuu EP300-geenin mutaatioista tai geneettisen materiaalin puuttumisesta kromosomissa 16.
Rubinstein-Taybin oireyhtymä ei kuitenkaan aina ole seurausta mistään näistä geneettisistä tekijöistä, ja näissä tapauksissa sen syistä ei ole varmuutta. Suunnilleen 40 % potilaista kuuluu tähän ryhmään. Tästä syystä kansainvälinen Rubinstein-Taybin oireyhtymän päivä on tärkeä keino edistää sen tutkimusta.
Oireyhtymän aiheuttamat muutokset, jotka vaihtelevat potilaasta toiseen, ovat seuraavat:
- Oppimisvaikeudet
- Lyhytkasvuisuus
- Leveät peukalot ja isot varpaat
- Terävä nenä
- Kaareutuvat silmät
- Silmä- ja näköongelmat
- Mikrokefalia eli pienipäisyys
Lue lisää: Mikä on harvinaisten sairauksien päivä?
Diagnoosi ja hoito
Koska Rubinstein-Taybin oireyhtymään kuuluu niin monia eri oireita, diagnoosi edellyttää useiden eri tieteenalojen asiantuntijoiden yhteistyötä, esimerkkinä genetiikka, gastroenterologia, silmätautioppi, urologia ja pediatria.
Diagnosoinnissa hyödynnetään fyysistä tutkimusta, potilaan sairaushistoriaa ja molekyylisytogeneettisiä tutkimuksia käyttäen fluoresenssi in situ -hybridisaatiota. Tiimityö on tärkeää kaikissa tapauksissa.
Sairauden hoitoon ei ole mitään yhtä suositeltavaa lähestymistapaa, vaan se voi pitää sisällään lukuisia eri menetelmiä:
- Puheterapia
- Kognitiivis-behavioraalinen työ
- Leikkaus fyysisiin poikkeavuuksiin
Miksi vietämme kansainvälistä Rubinstein-Taybin oireyhtymän päivää?
Kansainvälistä Rubinstein-Taybin oireyhtymän päivää vietetään joka vuosi heinäkuun 3. päivänä, joka on vuonna 2006 menehtyneen lastenlääkäri Jack Rubinsteinin kuoleman vuosipäivä. Rubinstein kuvasi radiologi Hooshan Taybin kanssa kyseisen häiriön piirteet. Aluksi oireyhtymälle annettu nimi oli leveä peukalo -oireyhtymä.
Kansainvälinen Rubinstein-Taybin oireyhtymän päivä on reaktio siihen vähäiseen huomioon, jota oireyhtymä on saanut vuosien saatossa. Tämä merkinnyt sitä, että oireyhtymän syiden ja parempien hoitojen löytämisessä ei ole juuri edistytty.
Tavoitteet ja toimet
Tavoitteet ovat pysyneet samoina ensimmäisestä vuodesta lähtien: laajentaa oireyhtymästä kärsivien tukea maailmanlaajuisesti ja saada näin terveydenhoitojärjestelmät toimimaan aktiivisemmin. Tärkeimmät tavoitteet ovat:
- Tuoda virallista tietoa Rubinstein-Taybin oireyhtymästä kaikkien saataville.
- Saada hallitukset paremmin mukaan hoitojen edistämiseen.
- Tuoda yhteen potilaiden perheet hoitostrategioiden parantamiseksi.
- Edistää oireyhtymän tuntemattomien syiden tunnistamista.
Tehtyjä toimia ovat konferenssit hoitohenkilökunnan opastamiseksi sairaudesta, tiedotuspäivät ja ilmaiset konsultaatiot asiantuntijoiden kanssa.
Lue myös: Keuhkokuumerokotteen teho aikuisilla
Miten voin osallistua kansainväliseen Rubinstein-Taybin oireyhtymän päivään?
Tähän päivään voi osallistua monin eri tavoin, eivätkä ne edellytä fyysistä läsnäoloa; esimerkkinä rahan lahjoittaminen, sanan levittäminen sosiaalisessa mediassa ja vapaaehtoistyö. Kaikenlainen tuki on tervetullutta.
Tässä muutamia muita ideoita, joilla voit auttaa:
- Järjestä hyväntekeväisyystempaus rahan keräämiseksi tutkimusta ja tarvittavia hoitoja varten.
- Jaa sosiaalisessa mediassa julkaisuja luotettavista tietolähteistä.
- Jaa oireyhtymästä kärsivän tuttusi tarina.
- Jaa vapaaehtoisena perustietoa oireyhtymästä kaikenikäisille ihmisille.
- Tee vetoomus Maailman terveysjärjestölle, jotta se huomioisi oireyhtymän paremmin.
Rubinstein-Taybin oireyhtymä ja perinnöllisyysneuvonta
Lopuksi on tärkeää mainita, että Rubinstein-Taybin oireyhtymää pidetään autosomaalisena vallitsevasti periytyvänä häiriönä. Tämä tarkoittaa sitä, että parien, joiden suvussa esiintyy tätä oireyhtymää, kannattaa käydä geenitestauksessa. Tästä huolimatta valtaosalla oireyhtymästä kärsivistä ei ole geneettistä alttiutta.
Oireyhtymän varhainen havaitseminen on yksi parhaista keinoista puuttua tilanteeseen ennen kuin komplikaatiot huonontavat elämänlaatua liikaa. Tämän vuoksi kannattaa keskustella kokeneiden asiantuntijoiden kanssa.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, Castronovo P, Mottadelli F, Manzini S, Colapietro P, Giordano L, Atzeri F, Divizia MT, Uzielli ML, Neri G, Bedeschi MF, Faravelli F, Selicorni A y Larizza L. Rubinstein- Síndrome de Taybi: espectro de mutaciones de CREBBP en pacientes italianos. BMC Med Genet. 2006.
- Coupry I, Roudaut C, Stef M, Delrue MA, Marche M, Burgelin I, Taine L, Cruaud C, Lacombe D y Arveiler B. Análisis molecular del gen CBP en 60 pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi. J Med Genet. 2002.
- Hallam T. Síndrome de Bourtchouladze R. Rubinstein-Taybi: hallazgos moleculares y enfoques terapéuticos para mejorar la disfunción cognitiva. Cell Mol Life Sci. 2006.
- Hennekam R. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Eur J Hum Genet. 2006.
- Wiley S, Swayne S, Rubinstein J, Lanphear N y Stevens C. Pautas médicas para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Am J Med Genet A. 2003.
- Marzuillo P, Grandone A, Coppola R, Cozzolino D, Festa A, Messa F, Luongo C, Del Giudice E y Perrone L. Nueva mutación de la proteína de unión a AMPc-BP (CREBBP) en una niña con síndrome de Rubinstein-Taybi, deficiencia de GH, malformación de Arnold Chiari e hipoplasia pituitaria. BMC Med Genet. 2013. Disponible en: 10.1186/1471-2350-14-28. PMID: 23432975; PMCID: PMC3598247.