Hemofilian eri tyypit
Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö, jossa veri on menettänyt hyytymiskykynsä. Se luokitellaan yleensä sen vaikeusasteen mukaan, ja potilaalla voi olla lievä, keskivaikea tai vaikea hemofilia. Voimme myös erottaa useita hemofilian tyyppejä, jotka määräytyvät hyytymistä estävien erityispiirteiden perusteella.
National Hemophilia Foundation muistuttaa, että verenvuoto diagnosoiduilla potilailla voi olla sekä ulkoista että sisäistä. Häiriöön ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa injektioihin perustuvia hoitoja verenvuodon estämiseksi tai vähentämiseksi. Katsotaanpa hemofilian tyyppejä saadaksemme lisätietoja tilasta.
Hemofilian eri tyypit
Tutkijat uskovat, että maailmassa on tällä hetkellä noin 400 000 hemofiliaa sairastavaa ihmistä. Kaikilla ei ole sama voimakkuus verenvuotojaksojen tai kehittyneen etiologisen muunnelman suhteen. Itse asiassa hemofiliatyyppejä on useita.
Useimmat lääkärit tukevat teoriaa kolmesta hemofiliatyypistä: A, B ja C. Alla kerromme yksityiskohtaisesti näiden ilmenemismuotojen ominaisuuksista.
Hemofilia A
Hemofilia A on verenvuotohäiriö, joka johtuu hyytymistekijä VIII:n puuttumisesta. Se on yleisempi miehillä kuin naisilla, ja se kattaa keskimäärin 85 % hemofiliapotilaista. Toisin sanoen hemofilia A on tämän verenvuotohäiriön yleisin tyyppi.
Saatat olla kiinnostunut tästäkin: Mistä nenäverenvuoto johtuu? 9 tärkeintä syytä
Yleensä tämä variantti kehittyy viallisen X-linkitetyn geenin vuoksi. Potilaat perivät tämän geenin, joka vaikuttaa suoraan veren hyytymisominaisuuteen. Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, toinen voi korvata ensimmäisen puutteen. Miehillä on vain yksi, joten tämä selittää, miksi se on yleisempi miehillä.
On kaksi mahdollisuutta: elimistö voi tuottaa liian vähän hyytymisestä vastaavaa proteiinia tai ei ollenkaan. 50–60 % tätä muunnelmaa sairastavista potilaista kehittyy vakavaan tilaan, joten he tarvitsevat jatkuvaa hoitoa koko elämänsä ajan.
Hemofilia B
Tässä tapauksessa potilailla on puute IX-proteiinin tekijän tuotannossa. Heidän kehonsa voi tuottaa liian vähän tätä proteiinia tai ei ollenkaan. Tästä riippuen potilaalle diagnosoidaan lievä, keskivaikea tai vaikea sairauden muoto.
Muista lukea tämäkin: Hemofilia naisilla: kaikki mitä tarvitsee tietää
Hyytymistekijä IX sijaitsee X-kromosomissa, joten miehillä se kehittyy todennäköisemmin, kuten edellä selitettiin.
Se on harvinainen sairaus, mutta ei vaarallisempi kuin hemofilia A. Itse asiassa tutkijoiden mukaan näillä potilailla on yleensä parempi pitkän aikavälin ennuste.
On tärkeää huomata, että potilaat eri hemofiliatyypeillä eivät vuoda verta eri nopeudella, vaan tahti on kaikilla sama, ja ero on verenvuodon kestossa.
Hemofilia C
Kuten Stanford Health Care huomauttaa, jotkut tutkijat erottavat vielä kolmannen hemofiliatyypin, jota kutsutaan hemofilia C:ksi. Se tunnetaan myös Rosenthalin oireyhtymänä, ja tutkijat viittaavat siihen kuvaillessaan XI-tekijän tuotannon puutetta.
Hemofiliatyypeistä se on harvinaisin, ja yleensä tapaukset ovat yleensä hyvin lieviä. Se eroaa muista siinä, että se ei aiheuta verenvuotoa niveliin tai lihaksiin. Se vaikuttaa yhtä lailla miehiin ja naisiin, erityisesti syntyperäisiin ashkenazi-juutaliin (esiintyvyys on noin 8 %).
Hemofiliatyyppien tiedostaminen on yksi tapa lisätä tietoisuutta taudista. Se on parantumaton tila, joka edellyttää potilaiden sitoutumista komplikaatioiden vähentämiseen koko elämänsä aikana. Kaikkien potilaiden tulee olla asiantuntijan seurannassa ja tietää toimintasuunnitelma haavan tai sisäisen verenvuodon varalta.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Bane, C. E., Neff, A. T., & Gailani, D. Factor XI deficiency or hemophilia C. Hemostasis and Thrombosis: Practical Guidelines in Clinical Management. 2014; 71-81.
- James, P. D., & Goodeve, A. C. von Willebrand disease. Genetics in Medicine. 2011; 13(5), 365-376.
- Mehta, P., & Reddivari, A. K. R. Hemophilia. 2019.
- Santagostino, E., & Fasulo, M. R. Hemophilia A and hemophilia B: different types of diseases?. In Seminars in thrombosis and hemostasis (Vol. 39, No. 07, pp. 697-701). Thieme Medical Publishers. 2013.