Naisilla toinen X-kromosomi on inaktivoitunut, eikä ilmene näin ollen lainkaan. Tämän ilmiön suora seuraus on lyonisaatio.
Sukupuolihormonien vastuulla on antaa ihmiselle hänen geneettisen sukupuolensa fyysiset piirteet, ja näitä hormoneja säätelevät sukupuolikromosomit X ja Y.
Miehillä ja naisilla sukupuolikromosomit eroavat tyypiltään ja määrältään: miehillä on XY ja naisilla XX. Nämä sukupuolikromosomit sisältävät avaimet, jotka säätelevät sukupuolihormoneja naisilla ja miehillä, ja näistä hormoneista riippuvat henkilön sukupuoliominaisuudet.
Organismeilla, joilla sukupuolikromosomien määrä naarailla ja koirailla on eri, on kehittynyt prosessi, joka poistaa eron X-kromosomiin liittyvien geenien määrässä. Toisin sanoen, koska naaraspuolisilla on kaksi kopiota X-kromosomista, tähän kromosomiin kietoutuvat geenit kahdentuvat, ellei toinen kromosomeista inaktivoidu.
Tavoitteena on pitää X-kromosomiin kytkeytyvien geenien ilmentymistaso yhtäläisenä koirailla ja naarailla. Tätä kutsutaan geeniannoksen tasaukseksi.
Tätä prosessia on tutkittu eri organismeilla, kuten banaanikärpäsillä (Drosophila melanogaster) ja kotihiirillä (Mus musculus). Näissä tutkimuksissa on havaittu, että tätä prosessia välittävät mekanismit ovat näissä organismeissa erilaiset.
Nisäkkäiden kohdalla sukupuolen määräytyminen perustuu Y-kromosomiin. Tämä tarkoittaa sitä, että henkilölle kehittyvät tyypilliset miehen piirteet, mikäli hänellä on tämä kromosomi.
Hyvä esimerkki tästä on Klinefelterin oireyhtymä. Tästä oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on 47 kromosomia: 22 paria autosomeja ja 3 sukupuolikromosomia (XXY), eli yksi sukupuolikromosomi enemmän kuin normaalisti. Näille ihmisille kehittyy tyypilliset miehen piirteet, mikä tukee teoriaa siitä, että sukupuoli määräytyy Y-kromosomin mukaan.
Itse asiassa monissa tapauksissa tästä oireyhtymästä kärsivät eivät tiedä sairastavansa sitä, kunnes aikuisina heillä alkaa näkyä oireyhtymän tyypillisiä oireita (hedelmättömyyttä, liiallista rintojen kehitystä jne.).
Klinefelterin oireyhtymä on miesten yleisin geneettinen sairaus.
Teoriassa X-kromosomin inaktivaatioon voisi liittyä kaksi eri mekanismia:
Tämä ratkesi tutkittaessa XXX-oireyhtymää. Se on geneettinen sairaus, jossa X-kromosomeja on yksi liikaa (XXX).
Tästä oireyhtymästä kärsivillä kaksi X-kromosomia inaktivoituu sattumanvaraisesti. Tämä tukee sitä teoriaa, että kromosomien inaktivointiprosessia ohjaava mekanismi on sen X-kromosomin valinta, joka pysyy aktiivisena.
X-kromosomin hiljentäminen on epigeneettinen ilmiö, joka on kiehtonut tutkijoita jo vuosikymmenten ajan.
Yleensä suurin osa geeneistä ilmenee kromosomin kahdessa kopiossa (muista, että ihmisellä on 22 paria autosomeja). Kuten jo mainitsimme, tämä ei kuitenkaan ole mahdollista sukupuolikromosomeissa, sillä X- ja Y-kromosomien määrä sukupuolten välillä on eri.
Kanadalaiset tutkijat Murray Barr ja Ewart Bertram havaitsivat vuonna 1949, että henkilön sukupuoli on mahdollista määrittää X-kromosomin kromatiinin perusteella, joka on vain naaraan soluissa.
Tässä kromatiinissa (Barrin kappale) on kyse vain naisen toisen X-kromosomin inaktivaatiosta. Kyseessä on kromosomien hypermetylaatio, joka tekee näkyväksi mikroskoopissa sen kromosomin, johon se vaikuttaa.
Näihin ilmiöihin perehtyneen brittiläisen perinnöllisyystieteilijän Mary Lyonin mukaan inaktivointiprosessi nisäkkäillä on sattumanvarainen. Tämän prosessin sattumanvaraisuus edistää itse asiassa geneettistä vaihtelua, mistä syystä sitä pidetään positiivisena asiana.
Lyon havaitsi mm. sen, että ne kissat, joiden turkissa oli erivärisiä laikkuja, olivat pääosin naaraita. Eri värit johtuivat niiden toisen X-kromosomin sattumanvaraisesta inaktivaatiosta. Mary Lyonin kunniaksi tätä ilmiötä kutsutaan lyonisaatioksi.
Elektrokardiogrammi eli EKG on yksi eniten käytetyistä testeistä, varsinkin hätätilanteissa ja sisätaudeissa. Sen oikeanlainen tulkitseminen on ratkaisevaa monissa tapauksissa. Vaikka se onkin yleinen testi, ei sen tulkitseminen ole niin helppoa kuin miltä saattaa ensisilmäyksellä vaikuttaa.
Raskaana olevat naiset huomaavat yleensä nopeasti muutoksia rintojen ulkomuodossa ja herkkyydessä. Silti moni ei tunne rintamaidon muodostumisen taustalla olevia fysiologisia prosesseja. Tässä artikkelissa pääset tutustumaan naisen rintojen anatomiaan ja siihen, kuinka rintamaito muodostuu.
Erilaiset sairaudet voivat aiheuttaa kylmyyden tunnetta, samoin kylmyys voi johtua useista muista eri syistä, kuten esimerkiksi vääränlaisen ruokavalion noudattamisesta tai passiivisesta elämäntavasta.
Aortan repeämä on nopeaa leikkaushoitoa vaativa tila. Syy tähän on se, että siihen liittyy suuri kuolleisuus. Jos haluat tietää enemmän aortan repeämän oireista, syistä ja ehkäisystä, jatka lukemista.
Virtsa on nestettä, jota munuaiset tuottavat suodatettuaan kuona-aineet ja ylimääräisen veden. Tämä neste kulkee sitten virtsanjohtimiin ja varastoituu lopuksi virtsarakkoon. Virtsarakkoon varastoitunut virtsa poistuu lopulta elimistöstä virtsaputkea pitkin. Tässä artikkelissa kerromme, millaisia muutoksia virtsassa ja virtsaamisessa voi esiintyä.
Maitohappo on kemikaaliyhdiste, jolla on merkittäviä tehtäviä monissa biokemiallisissa prosesseissa, kuten maitohappokäymisessä. Yksi paljon maitohappoa tuottava kehon kudos on lihaskudos, sillä sitä syntyy silloin kun lihakset käyttävät hiilihydraatteja energianlähteenään. Tämä prosessi tunnetaan nimellä maitohappokäyminen. Tässä artikkelissa kerromme, mikä on maitohapon…
