Naisilla toinen X-kromosomi on inaktivoitunut, eikä ilmene näin ollen lainkaan. Tämän ilmiön suora seuraus on lyonisaatio.
Sukupuolihormonien vastuulla on antaa ihmiselle hänen geneettisen sukupuolensa fyysiset piirteet, ja näitä hormoneja säätelevät sukupuolikromosomit X ja Y.
Miehillä ja naisilla sukupuolikromosomit eroavat tyypiltään ja määrältään: miehillä on XY ja naisilla XX. Nämä sukupuolikromosomit sisältävät avaimet, jotka säätelevät sukupuolihormoneja naisilla ja miehillä, ja näistä hormoneista riippuvat henkilön sukupuoliominaisuudet.
Organismeilla, joilla sukupuolikromosomien määrä naarailla ja koirailla on eri, on kehittynyt prosessi, joka poistaa eron X-kromosomiin liittyvien geenien määrässä. Toisin sanoen, koska naaraspuolisilla on kaksi kopiota X-kromosomista, tähän kromosomiin kietoutuvat geenit kahdentuvat, ellei toinen kromosomeista inaktivoidu.
Tavoitteena on pitää X-kromosomiin kytkeytyvien geenien ilmentymistaso yhtäläisenä koirailla ja naarailla. Tätä kutsutaan geeniannoksen tasaukseksi.
Tätä prosessia on tutkittu eri organismeilla, kuten banaanikärpäsillä (Drosophila melanogaster) ja kotihiirillä (Mus musculus). Näissä tutkimuksissa on havaittu, että tätä prosessia välittävät mekanismit ovat näissä organismeissa erilaiset.
Nisäkkäiden kohdalla sukupuolen määräytyminen perustuu Y-kromosomiin. Tämä tarkoittaa sitä, että henkilölle kehittyvät tyypilliset miehen piirteet, mikäli hänellä on tämä kromosomi.
Hyvä esimerkki tästä on Klinefelterin oireyhtymä. Tästä oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on 47 kromosomia: 22 paria autosomeja ja 3 sukupuolikromosomia (XXY), eli yksi sukupuolikromosomi enemmän kuin normaalisti. Näille ihmisille kehittyy tyypilliset miehen piirteet, mikä tukee teoriaa siitä, että sukupuoli määräytyy Y-kromosomin mukaan.
Itse asiassa monissa tapauksissa tästä oireyhtymästä kärsivät eivät tiedä sairastavansa sitä, kunnes aikuisina heillä alkaa näkyä oireyhtymän tyypillisiä oireita (hedelmättömyyttä, liiallista rintojen kehitystä jne.).
Klinefelterin oireyhtymä on miesten yleisin geneettinen sairaus.
Teoriassa X-kromosomin inaktivaatioon voisi liittyä kaksi eri mekanismia:
Tämä ratkesi tutkittaessa XXX-oireyhtymää. Se on geneettinen sairaus, jossa X-kromosomeja on yksi liikaa (XXX).
Tästä oireyhtymästä kärsivillä kaksi X-kromosomia inaktivoituu sattumanvaraisesti. Tämä tukee sitä teoriaa, että kromosomien inaktivointiprosessia ohjaava mekanismi on sen X-kromosomin valinta, joka pysyy aktiivisena.
X-kromosomin hiljentäminen on epigeneettinen ilmiö, joka on kiehtonut tutkijoita jo vuosikymmenten ajan.
Yleensä suurin osa geeneistä ilmenee kromosomin kahdessa kopiossa (muista, että ihmisellä on 22 paria autosomeja). Kuten jo mainitsimme, tämä ei kuitenkaan ole mahdollista sukupuolikromosomeissa, sillä X- ja Y-kromosomien määrä sukupuolten välillä on eri.
Kanadalaiset tutkijat Murray Barr ja Ewart Bertram havaitsivat vuonna 1949, että henkilön sukupuoli on mahdollista määrittää X-kromosomin kromatiinin perusteella, joka on vain naaraan soluissa.
Tässä kromatiinissa (Barrin kappale) on kyse vain naisen toisen X-kromosomin inaktivaatiosta. Kyseessä on kromosomien hypermetylaatio, joka tekee näkyväksi mikroskoopissa sen kromosomin, johon se vaikuttaa.
Näihin ilmiöihin perehtyneen brittiläisen perinnöllisyystieteilijän Mary Lyonin mukaan inaktivointiprosessi nisäkkäillä on sattumanvarainen. Tämän prosessin sattumanvaraisuus edistää itse asiassa geneettistä vaihtelua, mistä syystä sitä pidetään positiivisena asiana.
Lyon havaitsi mm. sen, että ne kissat, joiden turkissa oli erivärisiä laikkuja, olivat pääosin naaraita. Eri värit johtuivat niiden toisen X-kromosomin sattumanvaraisesta inaktivaatiosta. Mary Lyonin kunniaksi tätä ilmiötä kutsutaan lyonisaatioksi.
Räjähtävän pään oireyhtymä on eräänlainen parasomnia eli uneen liittyvä erityishäiriö. Siinä on kyse äkillisestä heräämisestä, jonka aikana ihminen tuntee voimakasta päänsärkyä ja kuulee rajun äänen, aivan kuin sähköiskun.
Vaihdevuodet merkitsevät sitä, että naisen kuukautiset lakkaavat eikä hän kykene enää tulemaan raskaaksi. Tähän liittyy hormonaalisia muutoksia 45-55 vuoden ikäisillä naisilla. Monet tekijät voivat kuitenkin vaikuttaa haitallisesti naisten lisääntymiselimiin ja näin aikaistaa vaihdevuosia.
Nesteturvotus on hyvin tavallinen vaiva naisilla. Siitä on kyse silloin, kun elimistö pidättää normaalia enemmän vettä. Sen oireet ilmenevät yleensä muiden vaivojen, kuten munuais-, sydän- tai maksaongelmien yhteydessä. Joskus nesteturvotus johtuu ylipainosta, passiivisesta elämäntyylistä, kuukautisista tai epätasapainoisesta ja runsassuolaisesta ruokavaliosta.…
Joskus kuuntelemalla yksinkertaisesti omaa kehomme voimme välttää terveyteen liittyviä ongelmia, kuten sydänkohtauksen. Niin uskomattomalta kuin se voikin kuulostaa, elimistö pyrkii varoittamaan meitä jopa kuukautta ennen tämän epämiellyttävän tilanteen syntymistä. Tässä artikkelissa listaamme 8 oiretta, jotka varoittavat sydänkohtauksesta, ja jotka voivat…
Posttraumaattinen stressi eli traumaperäinen stressihäiriö on psyykkinen häiriö, joka johtuu altistumisesta jollekin traumaattiselle tilanteelle. Esimerkkejä tästä ovat sota, tappaminen, luonnonkatastrofi tai vaikka fyysinen tai psyykkinen väkivalta, ynnä muut traumat.
Elektrokardiogrammi eli EKG on yksi eniten käytetyistä testeistä, varsinkin hätätilanteissa ja sisätaudeissa. Sen oikeanlainen tulkitseminen on ratkaisevaa monissa tapauksissa. Vaikka se onkin yleinen testi, ei sen tulkitseminen ole niin helppoa kuin miltä saattaa ensisilmäyksellä vaikuttaa.
