Epidermolysis bullosa, äärimmäisen hauras iho
Epidermolysis bullosa on vakava ja harvinainen sairaus, joka vaikuttaa 15–19 lapseen miljoonaa elävänä syntynyttä lasta kohti. Sairaudelle on ominaista äärimmäinen ihon hauraus.
On arvioitu, että yksi 227 ihmisestä kantaa tautia tietämättään. Epidermolysis bullosa on geneettistä alkuperää oleva patologia, joka havaitaan syntymässä ja on parantumaton. Ennen syntymää on mahdotonta tietää, sairastaako lapsi sitä.
Epidermolysis bullosa on tuskallinen ja rajoittava sairaus sekä siitä kärsivälle että häntä hoitavalle. Se aiheuttaa haavoja, jotka voivat vaikuttaa jopa 80 prosenttiin kehosta ja jotka aiheuttavat paljon kipua. Patologia on krooninen, mutta ei tarttuva.
Mikä on epidermolysis bullosa?
Tämä termi ei kuvaa vain yhtä, vaan kokonaista ryhmää geneettistä alkuperää olevia ihosairauksia. Niiden kaikkien pääominaisuus on, että iho on yhtä hauras kuin perhosen siivet. Tämä aiheuttaa haavoja tai rakkuloita jo kevyellä hankauksella, ja ne voivat ilmaantua jopa itsestään.
Sairaus ei vaikuta vain ihoon, vaan myös limakalvoihin ja kudoksiin ruoansulatuskanavassa, silmissä, suussa ja muilla alueilla. Tämän vuoksi on hyvin yleistä, että sairastuneilla ihmisillä on muita sairauteen liittyviä oireita, kuten sydänsairaus, ruokatorven ahtauma tai munuaisten vajaatoiminta.
Koska ihmiset, joilla on epidermolysis bullosa, eivät kärsi vain ihovammoista, vaan myös sisäelinten vammoista, esimerkiksi ruoka voi vahingoittaa suuta tai ruokatorvea. On myös tavallista, että he kärsivät syndaktyliasta (sormien ja varpaiden yhteenkasvamisesta).
Useimmissa tapauksissa ihmiset, joilla on tämä patologia, kuolevat toisen elinvuosikymmenen aikana, pääasiassa ihosyövän kehittymisen vuoksi. Mitä vakavampi tapaus, sitä huonompi ennuste. Parhaillaan on kokeilussa kantasoluhoitoa.
Saatat olla kiinnostunut tästäkin artikkelista: Nekrotisoiva faskiitti: kaikki mitä sinun tarvitsee tietää
Epidermolysis bullosan tyypit
Epidermolysis bullosan alatyyppejä on vähintään 30. Kaikissa tapauksissa sairaus johtuu siitä, että ihon proteiinit eivät toimi kunnolla, jolloin iho ei kestä hankausta ja kolhaisuja. Sanotaan, että tämäntyyppiseltä iholta puuttuu “liima”, joka sitoisi sen eri kerrokset yhteen.
Epidermolysis bullosan eri tyypit voidaan ryhmitellä kolmeen luokkaan:
- Epidermolysis bullosa simplex: Haavoja esiintyy orvaskedessä, joka on ihon pinnallisin kerros. Näissä tapauksissa rakkulat paranevat, eikä kudosta menetetä.
- Junktionaalinen epidermolysis bullosa: Vaikuttaa ihon ulko- ja sisäkerroksen väliseen alueeseen. Se on harvinaisin muoto ja sen vaikeusaste vaihtelee suuresti.
- Dystrofinen epidermolysis bullosa: Leesioita esiintyy dermiksessä, joka on ihon syvin kerros. Haavat voivat vaikuttaa niveliin ja joissain tapauksissa rajoittaa liikkumista.
Hoito
Epidermolysis bullosaa sairastavat ihmiset tarvitsevat jatkuvaa hoitoa ja apua sairaanhoitajilta ja fysioterapeuteilta. Ihonhoito on tarpeen jatkuvien haavojen ja rakkuloiden hoitamiseksi ja parantamiseksi, ja fysioterapiaa taas tarvitaan usein ajan myötä syntyvien komplikaatioiden viivyttämiseksi.
Lue tämäkin: Punaiset pisteet iholla – ovatko ne vaaraksi?
Potilaan, jolla on tämä patologia, on pidettävä iho ja limakalvot hyvin kosteutettuina ja vältettävä äkillisiä lämpötilan muutoksia. Monien tulee noudattaa pehmeää, runsaasti kuitua ja nesteitä sisältävää ruokavaliota. Samoin he vaativat erityisiä vaatteita ja jalkineita, jotka eivät aiheuta heille haittaa.
Hoitoon kuuluu yleensä myös psykologi ja sosiaalityöntekijä. On välttämätöntä kouluttaa vanhemmat tai vastuuhenkilö varotoimiin ja antamaan tämän sairauden edellyttämää hoitoa. Hekin tarvitsevat apua selviytyäkseen tällaisen vaikean taudin vaikutuksista.
Tällä hetkellä maailmassa on useita organisaatioita, jotka taistelevat sen puolesta, että terveydenhuoltojärjestelmät vastaisivat paremmin näiden potilaiden tarpeisiin. Tavoitteena on erityisesti tarjota heille kotihoitoa ja tukitoimenpiteitä sosiaalisen integraation lisäämiseksi.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Balleste López, I., Campo González, A., de los Reyes Degournay, R., & Sanfiel Ferrer, A. (2008). Epidermólisis bullosa: a propósito de un caso. Revista Cubana de Pediatría, 80(1), 0-0.
- Velásquez Puerta, D. A., Pineda Molina, C., Cardona Cano, M. E., Gómez Suarez, N. E., Moises, G., Grete, J., … & Londoño Peláez, C. (2008). Soluciones terapéuticas para la reconstrucción de la dermis y la epidermis. Oportunidades en el medio antioqueño. Revista Ingeniería Biomédica, 2(3), 77-83.
- Pisano, A. C. G. (2010). Epidermólisis Bullosa: piel de mariposa: tan frágil como las alas de una mariposa. Metas de enfermería, 13(5), 75-76.