Edwardsin oireyhtymä: oireet ja syyt
Geneettisille muutoksille on ominaista se, että ne ovat arvaamattomia ja voivat monissa tapauksissa tehdä potilaan elämän lähes mahdottomaksi. Tämän päivän artikkelissa tarkastelemme yhtä tällaista sairautta, Edwardsin oireyhtymää, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18. Edwardsin oireyhtymä on nimensä velkaa miehelle, joka kuvaili sairautta ensimmäisenä: John Edwards. Valitettavasti se on melko vakava sairaus, joka usein aiheuttaa henkilölle useita epämuodostumia.
Mikä on Edwardsin oireyhtymä?
Edwardsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18. Tämä tarkoittaa, että vauva saa ylimääräisen kromosomin 18. Tämän vuoksi geneettinen kuormitus on 47 XX tai 47 XY sukupuolesta riippuen.
Onneksi se ei ole perinnöllinen sairaus, joten se ei voi siirtyä vanhemmilta lapsille. Sen esiintyminen liittyy vain poikkeamiin gametosyyttien muodostumisen aikana.
Sitä esiintyy noin yhdellä jokaisesta 6 000 elävänä syntyneestä vauvasta, joten se on toiseksi yleisin geneettinen sairaus tilastojen mukaan. Lisäksi se on paljon yleisempi sairaus tytöillä. Tyttöjen ja poikien suhde on 3:1.
Oireet
Edwardsin oireyhtymälle on ominaista useat epämuodostumat, nämä epämuodostumat kehittyvät jo ennen lapsen syntymää. Kaikki oireet eivät kuitenkaan ilmene samanaikaisesti.
Yleisimpiä kliinisiä oireita ovat seuraavat:
- Psykomotorinen hidastuminen
- Matalalle asettuneet korvat
- Pieni pää ja leuka
- Jatkuvasti puristetut nyrkit
- Prenataalinen kasvun hidastuminen
- Pysyvästi ristissä olevat jalat
- Alikehittyneet kynnet ja varpaankynnet
- Näyttävät kantapäät ja sisäänpäin kääntyneet jalat
- Pieni syntymäpaino, keskimäärin noin 2 300 grammaa
Useimmilla Edwardsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on jonkinlainen synnynnäinen sydänsairaus. Kardiovaskulaariset poikkeavuudet voivat vaihdella Tetralogy of Fallotista avoimeen valtimotiehyeseen. Lisäksi heillä voi olla maha-suolikanavan, ihon ja hermoston epämuodostumia.
Lue myös: Opi lasten kielen kehityksen vaiheista
Edwardsin oireyhtymän syyt
Geneettisten muutosten alkuperä on sukusolujen jakautumisen aikana tapahtuneessa virheessä joko munasoluissa tai siittiöissä. Toisin sanoen gametosyyteillä on muuttunut määrä kromosomeja, joko kromosomeja on liikaa tai osa niistä puuttuu. Siten hedelmöttyneellä munasolulla on muuttunut geneettinen kuorma.
Edwardsin oireyhtymä johtuu tämän tyyppisestä virheestä solujen jakautumisessa. Melkein aina jossakin gametosyytissä ei-disjunktion kautta; kokonainen ylimääräinen kromosomi 18 löytyy kaikista kehon soluista.
Mutta se voi johtua myös sellaisista ilmiöistä kuin mosaiikkisuus, jossa joillakin soluilla on ylimääräinen kromosomi, kun taas toisilla on normaali geneettinen kuormitus. Osittainen epäyhtenäisyys on myös mahdollinen syy.
Tutkijat eivät ole vielä määrittäneet oireyhtymän erityistä syytä. Espanjan lastenlääkäriliiton mukaan 18q12-21- ja 18q23-alueiden päällekkäisyys on välttämätöntä, jotta se tapahtuu. Lisäksi äidin korkea ikä lisää todennäköisyyttä.
Diagnoosi ja hoito
Gynekologinkäynnit ovat välttämättömiä, jotta diagnoosi voidaan varmistaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa raskautta. Yksinkertainen ultraääni voi osoittaa suurentuneen kohdun ja liiallisen määrän lapsivettä. Lisäksi istukka voi olla pienempi syntymähetkellä.
Kun vauva on syntynyt, seurataan taudin erilaisia fyysisiä merkkejä ja oireita sekä epämuodostumia. Kliiniset ilmenemismuodot voivat kuitenkin olla samanlaisia kuin Downin oireyhtymän, joten on tärkeää tehdä erotusdiagnoosi kromosomitutkimuksella.
Kromosomitutkimus mahdollistaa jokaisen kromosomin yksityiskohtaisen havainnoinnin, ja ylimääräiset 18 kromosomit voidaan havaita. Valitettavasti erityistä hoitoa ei ole. Oireyhtymästä johtuvia komplikaatioita, kuten sydän- ja verisuonisairauksia sekä ruoansulatuskanavan muutoksia, voidaan hoitaa.
Lue myös: Millaisia rasvoja aivot tarvitsevat?
Edwardsin oireyhtymän ennuste
Kuolleisuus lapsilla, joilla on Edwardsin oireyhtymä, on korkea, johtuen siihen liittyvien epämuodostumien lukumäärästä. Tämä tosiasia osoitettiin The Pan Africa Medical Journalin julkaisussa. Lisäksi eloonjäämisprosentti ensimmäisenä elinvuotena on pieni, ja vain yksi kymmenestä vastasyntyneestä selviää.
Äärimmäisissä tapauksissa lapset eivät selviä ensimmäisen elinviikkonsa jälkeen. Tapauksia, joissa lapset saavuttavat teini-iän, on pieni määrä, ja heillä on vakavia terveysongelmia ja psykomotorinen kehitys on viivästynyt merkittävästi.
Vakava patologia, johon ei ole parannuskeinoa
Edwardsin oireyhtymä on yleisin geneettinen muutos Downin oireyhtymän jälkeen. Tila aiheuttaa useita vakavia, hengenvaarallisia epämuodostumia.
Vaikka tehokasta hoitoa ei ole, on mahdollista tehdä kohdunsisäinen diagnoosi. Näin vanhemmat voivat tehdä päätöksiä ennen syntymää aina luotettavan asiantuntijan ohjauksessa.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA. Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul Pediatr. 2013 Jan-Mar;31(1):111-20.
- Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303.
- López-Ríos V, Grajales-Marín E, Gómez-Zambrano V, Barrios-Arroyave F. Prolonged survival in Edwards syndrome with congenital heart disease: a case report and literature review. Medwave. 2020;20(08):e8015.
- Crawford D, Dearmun A. Edwards’ syndrome. Nurs Child Young People. 2016 Dec 8;28(10):17.
- Outtaleb FZ, Errahli R, Imelloul N, Jabrane G et al. Trisomy 18 or postnatal Edward´s syndrome: descriptive study conducted at the University Hospital Center of Casablanca and literature review. Pan Afr Med J. 2020 Dec 3;37:309.
- Saldarriaga W, Rengifo-Miranda H, Ramírez-Cheyne J. Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico. Rev Chil Pediatr. 2016 Mar-Apr;87(2):129-36.