Céline Dionin jäykkyysoireyhtymä

Céline Dion on kertonut kärsivänsä erittäin harvinaisesta sairaudesta nimeltä jäykkyysoireyhtymä.
Céline Dionin jäykkyysoireyhtymä
Leonardo Biolatto

Kirjoittanut ja tarkastanut lääkäri Leonardo Biolatto.

Viimeisin päivitys: 30 maaliskuuta, 2023

Céline Dion, 54, ilmoitti kärsivänsä erittäin harvinaisesta sairaudesta nimeltä jäykkyysoireyhtymä, joka diagnosoitiin hänellä vuoden 2022 loppupuolella. Tämä pakotti hänet perumaan ja siirtämään konsertteja ja keskittymään sairauden hoitoon.

Céline Dion ilmoitti sosiaalisissa verkostoissa julkaisemassaan lausunnossa kärsivänsä jäykkyysoireyhtymästä. Tunnustettuaan, että hänellä oli outoja oireita jotka estivät häntä elämästä normaalia elämää, hän lopulta sai selville, mistä ne johtuivat.

“Valitettavasti nämä kouristukset vaikuttavat jokapäiväiseen elämääni ja aiheuttavat toisinaan vaikeuksia kävellä. Ne eivät salli minun käyttää äänihuuliani laulaakseni niin kuin olen tottunut.”

– Céline Dion videolla, jolla hän kertoo sairaudestaan

Mikä on jäykkyysoireyhtymä?

Jäykkyysoireyhtymän huomattavin ominaisuus on kouristuksetLisäksi, kuten nimestä voi päätellä, henkilön lihaksilla on taipumus jäykistyä.

Sitä pidetään autoimmuunisairautena. Tämä tarkoittaa, että keho itse tuottaa vasta-aineita, jotka kohdistuvat keskushermostoon ja aiheuttavat häiriön klassisia oireita.

Tilastojen mukaan se on yleisempää naisilla, erityisesti 30-60-vuotiailla. Ja vaikka geneettisen alttiuden mahdollisuus on epäselvä, tapauksia on raportoitu esiintyvän perheissä.

On yleistä, että potilailla on myös jokin seuraavista patologioista:

  • Vahingollinen anemia
  • Diabetes
  • Epilepsia
  • Kilpirauhastulehdus
  • Vitiligo

Miksi oireet ilmaantuvat?

Céline Dionin taudilla on neurologisia oireita. Kuten laulaja kuvaili videossaan, hän kärsii kouristuksista, joita voi esiintyä kehon eri alueilla.

On kuvattu, että lihasten jäykkyys ja supistukset reagoivat usein ulkoisiin ärsykkeisiin. Kun jäykkyysoireyhtymää sairastava potilas altistuu kovalle äänelle tai jopa kosketukselle, oireet voimistuvat.

Koska tämä on rappeuttava sairaus, jolla on taipumus edetä, epänormaalia asento voi ilmaantua kuukausien ja vuosien kuluessa. Potilaat kumartuvat ja kaatuvat useammin, koska he eivät pysty liikuttamaan raajojaan helposti.

Tutkimukset eivät ole olleet selkeitä vasta-aineiden erityisestä hyökkäyspisteestä. Vahvimmat todisteet viittaavat siihen, että immuunijärjestelmä estää entsyymiä, joka on vastuussa GABA:n tuotannosta. Näin ollen, kun saatavilla on vähemmän GABA:a, neuronit tulevat tehottomiksi lihasten liikkeen hallinnassa.

Jäykkyysoireyhtymässä vasta-aineet hyökkäävät GABA:n valmistamisesta vastaavia entsyymejä vastaan.

Miten Céline Dionin taudin diagnoosi syntyi?

Vaikka kanadalainen laulaja ei kertonut diagnoosiprosessin yksityiskohtia, tiedämme, että se ei ollut helppoa. Hänen lausuntojensa mukaan hän on yhä selvittämässä, mikä ongelma on, ja hänen täytyi käydä läpi ikävä polku varmistaakseen kouristusten alkuperän.

Oireet voivat aluksi hämmentää lääkäreitäkin. Vääriä diagnooseja tehdään todennäköisesti, kun ajatellaan väestön yleisempiä patologioita, kuten seuraavia:

Tällä hetkellä diagnoosin de rigueur -testi on verikoe, jossa etsitään vasta-aineita GABA:a valmistavaa entsyymiä vastaan. Sen esiintyminen on osoitus jäykkyysoireyhtymästä, sillä jopa 80 prosentilla potilaista se on positiivinen.

Elektromyogrammi täydentää testejä. Sen lisäksi, että se on menetelmä jonka jokainen neurologi pyytää tekemään lihaskramppien esiintyessä, se antaa yleensä erityisiä tuloksia. Céline Dionin tautia sairastavilla potilailla on jatkuva sähkömotorinen aktiivisuus, ikään kuin heidän raajojensa lihakset eivät olisi koskaan rentoutuneina.

Lopuksi voidaan käyttää myös lannepunktiota. Aivo-selkäydinnesteen ominaisuuksia tutkimalla suljetaan pois muut sairaudet, jotka voisivat aiheuttaa samoja oireita.

Jäykkyysoireyhtymän diagnostiset kriteerit

Kliinisissä ohjeissa on asetettu joukko kriteerejä, jotka on täytettävä, jotta henkilöllä voidaan diagnosoida jäykkyysoireyhtymä. Ne ovat seuraavat:

  • Kasvojen ilmeiden puute, jäykkyys.
  • Vatsalihasten jäykkyys, henkilöllä on taipumus kumartaa selkää ja hänellä on hengitysvaikeuksia.
  • Lihaskouristukset, jotka tietyt ärsykkeet laukaisevat, kuten melu tai kosketus. Kouristukset kestävät useita minuutteja.
  • Jatkuva sähköinen aktiivisuus elektromyogrammissa.
  • Muiden neurologisten patologioiden diagnostisten todisteiden puute.
  • GABA-entsyymin vasta-aineiden lisääntyminen veressä.
  • Potilaan oireiden paraneminen bentsodiatsepiinihoidon aloittamisen jälkeen.
Jäykkyysoireyhtymä aiheuttaa lihasten kouristelua.
Toistuvat kouristukset haittaavat päivittäistä toimintaa.

Voidaanko Céline Dionin harvinaista tautia hoitaa?

Jäykkyysoireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Ongelmaan puututaan lääkkeillä ja fysioterapialla, mutta vieläkään ei ole protokollaa tilan etenemisen kääntämiseksi.

Fysioterapia ja kinesioterapia ovat välttämättömiä. Niiden tarkoituksena on parantaa jokapäiväisen elämän laatua.

“Teen ahkerasti töitä urheilulääketieteen terapeuttini kanssa saadakseni voimaa ja suorituskykyä takaisin.”

– Céline Dion videolla, jolla hän kertoo sairaudestaan

Mitä tulee lääkkeisiin, ensimmäinen vaihtoehto on bentsodiatsepiinit. Monien potilaiden tila paranee lyhyellä aikavälillä ja sairauden eteneminen viivästyy näiden lääkkeiden avulla.

Tällä hetkellä tutkitaan lupaavia hoitoja jäykkyysoireyhtymän etenemisen hidastamiseksi. Toisaalta plasmafereesi suonensisäisellä immunoglobuliinilla voi estää vasta-aineet, jotka hyökkäävät GABA-entsyymiä vastaan. Viimeaikaiset tulokset taas vahvistavat, että kantasolusiirto on varteenotettava vaihtoehto.

Ennustetta on erittäin vaikeaa määrittää. Jokainen tapaus kehittyy eri tavalla, ja vaikka on potilaita, joiden tila kohenee, on myös niitä, jotka eivät reagoi lääkkeisiin ja hoitoon.

Céline Dionin sairaus on aiheuttanut vakavan iskun hänen uralleen. Konserttien keskeyttäminen on kuitenkin looginen päätös, joka hänen oli tehtävä keskittyäkseen hoitoonsa.

“Osaan vain laulaa. Sitä olen tehnyt koko ikäni. Ja sitä rakastan eniten.”

– Céline Dion


Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.


  • Balint, Bettina, and Kailash P. Bhatia. “Stiff person syndrome and other immune-mediated movement disorders–new insights.” Current Opinion in Neurology 29.4 (2016): 496-506.
  • Bhatti, Adnan Bashir, and Zarine Anwar Gazali. “Recent advances and review on treatment of stiff person syndrome in adults and pediatric patients.” Cureus 7.12 (2015).
  • Dalakas, Marinos C. “Stiff-person Syndrome and GAD Antibody-spectrum Disorders: GABAergic Neuronal Excitability, Immunopathogenesis and Update on Antibody Therapies.” Neurotherapeutics (2022): 1-16.
  • Gómez Viera, Nelson, et al. “Síndrome de la persona rígida.” Revista Cubana de Medicina 57.1 (2018): 55-60.
  • Lee, Yi-Yin, et al. “Association of stiff-person syndrome with autoimmune endocrine diseases.” World journal of clinical cases 7.19 (2019): 2942.
  • Martinez-Hernandez, Eugenia, et al. “Clinical and immunologic investigations in patients with stiff-person spectrum disorder.” JAMA neurology 73.6 (2016): 714-720.
  • Rakocevic, Goran, Harry Alexopoulos, and Marinos C. Dalakas. “Quantitative clinical and autoimmune assessments in stiff person syndrome: evidence for a progressive disorder.” BMC neurology 19.1 (2019): 1-8.
  • Sarva, Harini, et al. “Clinical spectrum of stiff person syndrome: a review of recent reports.” Tremor and Other Hyperkinetic Movements 6 (2016).
  • Trujillo, Fernando González, et al. “Síndrome de persona rígida, presentación de un caso clínico y actualidad en el tratamiento.” Revista Colombiana de Reumatología 27.2 (2020): 130-134.

Tämä teksti on tarkoitettu vain tiedoksi eikä se korvaa ammattilaisen konsultaatiota. Jos sinulla on kysyttävää, konsultoi asiantuntijaasi.