Mikä on aniridia eli värikalvon puutos?
Aniridia eli silmän värikalvon puutos on harvinainen patologia, jolle on ominaista iiriksen täydellinen tai osittainen puuttuminen. Iris on silmän osa, joka ympäröi pupillia ja näyttää silmien värin. Sen perustehtävä on säädellä silmään tulevan valon määrää.
On arvioitu, että aniridia sairastaa yksi ihminen 100 000:sta. Joskus iiristä ei ole ollenkaan ja joissakin tapauksissa iiris puuttuu osittain.
Voisi sanoa, että silmä ilman iiristä on kuin ikkuna ilman verhoja, ja valo pääsee sisään umpimähkäisesti.
Mikä on aniridia?
Aniridia on silmäsairaus, jolle on ominaista iiriksen epätäydellinen kehitys. Se vaikuttaa yleensä molempiin silmiin. Iriksen puuttuminen voi olla täydellistä tai osittaista, mutta molemmissa tapauksissa se aiheuttaa merkittäviä näköhäiriöitä.
Vaikka aniridia viittaa vain iiriksen puuttumiseen, on tavallista, että tämä sairaus vaikuttaa myös muihin silmän osiin. Siihen liitetään myös sarveiskalvon rappeuma, linssin sijoiltaanmeno, kaihi, glaukooma, nystagmus, karsastus tai näköhermon atrofia.
Useimmissa tapauksissa tauti on läsnä syntymästä lähtien. Se johtuu melkein aina perinnöllisestä geneettisestä mutaatiosta. Sitä pidetään kroonisena patologiana, mutta on olemassa hoitoja sen vaikutusten lievittämiseksi ja jopa ongelman korjaamiseksi.
Lue myös: Silmän melanooma: oireet ja syyt
Oireet
Aniridia voidaan havaita vauvan ensimmäisistä elinpäivistä lähtien. Se tunnustetaan periaatteessa, koska vastasyntynyt vauva on mieluummin pimeässä ja sulkee silmänsä valoärsykkeiltä. Sairaus johtaa merkittävään näön heikkenemiseen ja myös muihin silmäsairauksiin.
Tavalliset aniridian oireet ovat seuraavat:
- Huono näkö
- Silmän kiilto
- Valonarkuus
Tyypillisin piirre on normaalia suuremmat pupillit, jotka ovat yleensä epäsäännöllisen muotoiset. Näöntarkkuus on myös heikentynyt, ja siihen liittyy vikoja, kuten likinäköisyys, kaukonäköisyys tai astigmatismi.
Lisäksi voi esiintyä amblyopiaa tai heikentynyttä näköä verkkokalvon herkkyyden puutteen vuoksi. Glaukoomaa esiintyy myös jopa puolessa aniridiatapauksista. Ja ei ole harvinaista, että tämä patologia aiheuttaa kaihia.
Syyt
Suora syy on yleensä mutaatio PAX-6-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 11. Tämä kromosomi on vastuussa silmämunan muodostumisesta raskauden alkuvaiheessa.
Vaikka ilmeisin ilmentymä on iiriksen täydellinen tai osittainen puuttuminen, tämän geenin mutaatio aiheuttaa usein poikkeavuuksia muissa silmän osissa. Noin kolmanneksella potilaista on satunnaista aniridiaa; eli mutaatio tapahtuu spontaanisti eikä periydy.
Sairaudella on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen malli. Aniridiaa sairastavalla henkilöllä on 50 % mahdollisuus välittää tämä patologia suorille jälkeläisille.
Patologiaa ei voi estää.
Harvinaisissa tapauksissa aniridia liittyy muihin systeemisiin sairauksiin, kuten Wilmsin kasvaimeen. Se voi olla myös seurausta silmän traumasta.
Aniridian diagnosoiminen
Aniridian diagnosoiminen on yksinkertaista. Riittää, kun tarkkaillaan pupillien kokoa ja muotoa iiriksen osittaisen tai täydellisen puuttumisen havaitsemiseksi. Tämä voidaan nähdä paljaalla silmällä ilman ylimääräisiä testejä.
On kuitenkin tärkeää suorittaa joitain testejä poikkeaman vakavuuden määrittämiseksi. Joissakin tapauksissa se voidaan sekoittaa toiseen sairauteen, jota kutsutaan iiriskolobomaksi.
Tästä syystä yleensä pyydetään seuraavia testejä:
- Fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH)
- Kromosominauha
- Vatsan ja aivojen kuvantaminen
- Munuaisten ultraääni
Aniridian hoito
Toistaiseksi aniridialle ei ole olemassa erityistä hoitoa. Tavallinen lähestymistapa on erillinen lähestymistapa jokaiseen sairauteen liittyvälle poikkeavuudelle. Eli yksi glaukoomaan, toinen kaihiin jne.
Lapsuudessa on mahdollisuus varhaiseen visuaaliseen stimulaatioon. Tämä auttaa kehittämään mahdollisimman paljon visuaalista potentiaalia ja välttämään motorisia ongelmia.
On tavallista, että monet potilaat käyttävät kosmeettisia piilolinssejä. Nämä ovat osittainen ratkaisu, joka auttaa voittamaan valonarkuutta ja ratkaisemaan silmien epänormaalin ulkonäön aiheuttaman ongelman.
Jos vika on osittainen, se on mahdollista korjata mikrokirurgialla. Tämä mahdollistaa iiriksen ja pupillien jälleenrakennuksen. Jos vika on erittäin vakava, joissakin tapauksissa on mahdollista istuttaa silmä täydellisen iiriksen muodostamiseksi.
Lue myös: Värimuutokset silmäluomissa
Ennuste
Aniridian ennuste on hyvin vaihteleva, koska se riippuu kunkin tapauksen vakavuudesta ja ominaisuuksista. Joskus on mahdollista tehdä ongelman lähes täydellinen korjaus, kun taas muissa tilanteissa tämä on mahdotonta.
Samasta syystä hoidon tulee olla yksilöllistä. Vastaava lääkäri on silmälääkäri, joka ei ainoastaan pyri parantamaan tai korjaamaan tilaa, vaan myös ehkäisemään mahdollisia komplikaatioita.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Morrison, D. A., FitzPatrick, D. R., & Fleck, B. W. (2000). Iris Coloboma With Iris Heterochromia. Archives of ophthalmology, 118(11), 1590-1591.
- Pituello, F., Yamada, G., & Gruss, P. (1995). Activin A inhibits Pax-6 expression and perturbs cell differentiation in the developing spinal cord in vitro. Proceedings of the National Academy of Sciences, 92(15), 6952-6956.
- Hingorani, M., Hanson, I., & Van Heyningen, V. (2012). Aniridia. European Journal of Human Genetics, 20(10), 1011-1017.