Polysytemia vera: syyt, oireet ja hoito
Punasolut eli erytrosyytit ovat veressä olevia soluja, joiden päätehtävä on kuljettaa happea kudoksiin. Kun niiden lukumäärässä tapahtuu muutoksia, kuten tämän sairauden yhteydessä, voi se aiheuttaa vakavia seurauksia. Polysytemia vera (PV) on pahanlaatuinen ja hidaskulkuinen verisairaus, jolle on ominaista punasolujen liiallinen tuotanto.
Polysytemia vera on pohjimmiltaan luuytimen kasvain, joka lisää punasolujen tuotantoa. Se voi vaikuttaa myös muiden verisolujen, kuten verihiutaleiden ja leukosyyttien tuotantoon, mutta vähäisemmässä määrin.
Lisääntynyt punasolujen määrä tekee verestä paksumpaa, mikä selittää pitkäaikaisten komplikaatioiden esiintymisen. Valitettavasti se on krooninen sairaus, joka diagnosoidaan monta vuotta sen puhkeamisen jälkeen, etenkin yli 40-vuotiailla.
Oireet
Sairaus on useimmissa tapauksissa oireeton, joten ihmiset eivät tiedä, että he kärsivät tästä sairaudesta. Oireet voivat puuttua tai olla erittäin lieviä muutaman ensimmäisen vuoden aikana.
Tyypillisimmät oireet ilmaantuvat, kun punasolujen määrä lisää veren viskositeettia huomattavasti. Polysytemia veraa sairastavien ihmisten ilmoittamien yleisimpien oireiden joukossa ovat seuraavat:
- Painon putoaminen
- Näön hämärtyminen tai kaksoisnäkö
- Päänsärky ja huimaus
- Nivelkipu ja turvotus
- Hengitysvaikeudet makuuasennossa
- Kasvojen, käsien ja jalkojen punoitus
- Kutina tai pistely, etenkin suihkun jälkeen
- Pistely, puutuminen tai polte raajoissa
Toisaalta joissakin tutkimuksissa todetaan, että jopa 70 prosentilla ihmisistä, joilla on polysytemia vera, on splenomegalia tai pernan suureneminen. Perna on elin, joka on vastuussa punasolujen poistamisesta kehosta, ja siksi sen koko voi muuttua, jos henkilöllä on polysytemia vera.
Polysytemia veran syyt
Taudin pääasiallinen syy on tietyn geenin geneettinen mutaatio, joka voi tapahtua milloin tahansa elämän aikana. Vastuussa oleva mutaatio johtuu tuntemattomista syistä, eikä se ole peritty.
Useat tutkimukset yhdistävät polysytemia veran muutokseen JAK2-tyrosiinikinaasigeenissä. Mutaatio esiintyy tietyllä alueella, jota kutsutaan eksoni 14:ksi, jopa 96 prosentissa tapauksista. Myös muut osat voivat kuitenkin vaikuttaa, kuten eksoni 12.
Joillakin polysytemia vera -potilailla ei kuitenkaan ole mutaatiota tässä geenissä. Tästä syystä se on sairaus, joka voi olla idiopaattinen.
Riskitekijät
Kuka tahansa voi sairastua jossain vaiheessa elämäänsä. Polysytemia veralla on kuitenkin taipumus vaikuttaa joihinkin väestöryhmiin useammin kuin muihin.
Suurimmassa riskiluokassa ovat yli 50-vuotiaat miehet. On kuitenkin tärkeää pitää mielessä, että myös naiset ja nuoret voivat kärsiä tästä sairaudesta.
Mahdolliset komplikaatiot
Polysytemia veran komplikaatiot ilmenevät veren viskositeetin lisääntymisen seurauksena. Yksi tärkeimmistä seurauksista on verihyytymien muodostuminen. Veritulpat voivat estää veren virtauksen elimiin, kuten sydämeen, aivoihin tai keuhkoihin.
Ihmisille voi myös kehittyä maha-suolikanavan haavaumia punasolujen lisääntymisen vuoksi. Lisäksi tulehdus ja nivelkipu ovat hyvin yleisiä tässä patologiassa.
Polysytemia vera voi johtaa muihin luuydinhäiriöihin, kuten myelofibroosiin tai luuytimen korvaamiseen arpikudoksella. Myelofibroosi vähentää verisolujen tuotantoa, mikä voi johtaa anemiaan. Lisäksi joillekin tautia sairastaville kehittyy akuutti myelooinen leukemia.
Polysytemia veran diagnoosi
Sairauden diagnoosi tehdään useimmiten sattumalta verikokeen yhteydessä. Kohonneet punasoluarvot ovat diagnostisia, vaikka hemoglobiini ja hematokriitti ovat normaaleja.
Lääkäri voi myös pyytää verisolujen määrää arvioidakseen leukosyytti– ja verihiutaleiden tasoa sekä erytropoietiini-nimisen hormonin alhaisia pitoisuuksia.
Asiantuntijoiden tulee käyttää useita laboratoriokokeita sulkeakseen pois muiden sairauksien esiintymisen, jotka voivat selittää veren poikkeavuuksia. Luuytimen biopsia voi selittää lisääntyneen punasolujen tuotannon. Lopuksi tulisi selvittää tyypillisten geneettisten muutosten esiintyminen.
Polysytemia veran hoito
Valitettavasti polysytemia veralle ei ole lopullista parannuskeinoa. Käytettävissä olevat hoitovaihtoehdot voivat kuitenkin lievittää yksilöiden kokemia oireita ja parantaa elämänlaatua.
Taudin pääasiallinen hoitomuoto on flebotomia. Tämä koostuu neulan työntämisestä suuren kaliiperin laskimoon veren poistamiseksi. Tämä vähentää veren volemiaa, punasolujen määrää ja veren viskositeettia.
Flebotomia tulee tehdä säännöllisesti, vaikka se riippuu tilan vakavuudesta. Toisaalta on monia lääkkeitä, jotka pystyvät vähentämään punasolujen tuotantoa. Näiden yhdisteiden käyttö tarjoaa suotuisia tuloksia, mutta niitä tulee käyttää tiukassa lääkärin valvonnassa.
Jotkut oireet, kuten kutina, voivat olla erittäin kiusallisia. Näissä tapauksissa terveydenhuoltohenkilöstö suosittelee antihistamiineja. Lopuksi joidenkin ihmisten tulisi ottaa pieniä annoksia aspiriinia verihyytymien välttämiseksi.
Kuinka elää polysytemia veran kanssa?
Polysytemia veraa sairastavien potilaiden ennuste on hyvä, mikäli he noudattavat hoitoaan asianmukaisesti. Elinajanodote diagnoosin jälkeen on yleensä yli 20 vuotta useimmissa tapauksissa.
Eläminen minkä tahansa kroonisen sairauden kanssa on todellinen haaste siitä kärsiville ja heidän perheilleen.
Ihmiset, joilla on polysytemia vera, voivat noudattaa joitain suosituksia parantaakseen elämänlaatuaan ja lievittää taudin vaikutuksia. Suositeltujen muutosten joukossa ovat seuraavat:
- Tupakoinnin lopettaminen
- Juomalla runsaasti nesteitä
- Välttää kylmiä ja kuumia lämpötiloja
- Kylmien tai haaleiden kylpyjen ottaminen
- Ihovoiteiden käytön lisääminen
- Säännöllinen liikunta, huomioitava trauman mahdollisuus
Krooninen sairaus, jolla on vakavia seurauksia
Polysytemia vera on patologia, jolle on ominaista punasolujen määrän lisääntyminen. Pääsyynä on tietty geneettinen mutaatio, vaikka olemassa on myös altistavia riskitekijöitä.
Tämä patologia voi aiheuttaa kuolemaan johtavia komplikaatioita, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti, joten diagnoosi ja oikea-aikainen hoito ovat välttämättömiä. Tässä mielessä on tärkeää käydä lääkärissä, jos sinulla ilmenee epänormaaleja oireita.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Correa Saavedra M, Ruiz Mejía C. Policitemia vera: presentación clínica, diagnóstico y nuevos abordajes terapéuticos. Archivos de Medicina (Manizales). 2018;18(2):421-431.
- Fernandez N, Fundora T, Macías I. Policitemia Vera. Experiencias en el diagnóstico y tratamiento en el Instituto de Hematología e Inmunología. Revista Cubana de Hematología Inmunología y Hemoterapia 2011:27(1)77-90.
- Fox S, Griffin L, Robinson Harris D. Polycythemia Vera: Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2021 Jun 1;103(11):680-687.
- Silva-Vera M, Jiménez-González MJ, Moreno-Pérez NE, Moreno-Pizarro E, Máximo-Galicia P. Policitemia vera y neutropenia severa. Hematol Méx. 2020; 21 (3): 153-157.
- Spivak JL. How I treat polycythemia vera. Blood. 2019 Jul 25;134(4):341-352.
- Tremblay D, Mascarenhas J. Novel Therapies in Polycythemia Vera. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Apr;15(2):133-140.