Fragile X-oireyhtymä: oireet ja hoito

06 kesäkuu, 2020
Fragile X-oireyhtymä on yleisin perinnöllinen kognitiivisiin kykyihin vaikuttava vammauttava sairaus. Tästä syystä sillä on sekä potilaille että heidän perheenjäsenilleen suunnattuja yhdistyksiä ympäri maailmaa. Seuraavaksi tulemme selvittämään, mistä kyseinen oireyhtymä johtuu, mitkä sen oireet ovat ja miten sitä voidaan hoitaa.

Fragile X-oireyhtymä (Frax-oireyhtymä tai Fragiili X-oireyhtymä) tunnetaan geneettisenä ja perinnöllisenä häiriönä, joka vaikuttaa ihmisen älyllisiin kykyihin. Sellaisenaan se on sairaus, joka aiheuttaa merkittäviä seurauksia sekä itse potilaalle että hänen lähimmäisilleen.

Tämä oireyhtymä on yleisin perinnöllinen henkistä vammautumista aiheuttava syndrooma maailmassa. Jokaista 4 000 elossa syntynyttä poikavauvaa kohden todetaan aina yksi Fragile X-oireyhtymän tapaus, ja sama koskee jokaista 6 000 elossa syntynyttä tyttövauvaa.

Miesten ja naisten välistä eroa voidaan selittää osittain kummankin sukupuolen geneettisellä konfiguraatiolla. Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä vain yksi X-kromosomi ja toinen Y-kromosomi, minkä vuoksi geenimutaatio voi naisten tapauksessa tapahtua ilman ilmeisiä oireita.

Meidän onkin otettava huomioon, että jos vaikutus näkyy jommassa kummassa naisen X-kromosomissa olevista geeneistä, on hänellä edelleen toinen kromosomi, joka voi korvata tuon puutteen, koska se sisältää täsmälleen saman geenin. Tästä syystä naisilla voi kyseisessä oireyhtymässä joko esiintyä lievempiä merkkejä tai he voivat vain olla tämän oireyhtymän kantajia ilman, että edes ilmaisisivat merkkejä sen olemassaolosta.

Geeni, johon Fragile X-oireyhtymä vaikuttaa, on nimeltään FMR1. Vaurioituneena se ei joko kykene tuottamaan FMRP-proteiinia oikein tai ei tuota sitä lainkaan. Tästä syystä oireyhtymän kantajalla ilmaantuu seuraavia merkkejä:

  • Henkiset vammat
  • Aggressiot tai sosiaalisiin suhteisiin liittyvät häiriöt
  • Kielelliset ongelmat

Fragile X-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Kun oikea diagnoosi on saatu, potilas voi vastaanottaa kuntoutusta ja terapiaa, mutta geenivirheen täydellistä palautumista ei koskaan saavuteta.

Fragile X-oireyhtymä johtuu geneettisestä muutoksesta FMR1-nimisessä geenissä.

Fragile X-oireyhtymän oireet

Fragile X-oireyhtymän tapauksessa ihmisellä esiintyy monenlaisia ​​oireita. Pääasiallinen vaikutus näkyy potilaan älyllisissä kyvyissä, mutta siihen liittyy myös muita merkkejä. Näiden merkkien joukosta yleisimpinä voimme mainita seuraavat:

  • Oppimisvaikeudet: Oireyhtymän seuraukset potilaan älyllisiin kykyihin voivat olla lieviä tai vaikeita. Joskus siihen liittyy hyperaktiivisuutta ja huomiokyvyn puutetta, mikä puolestaan vaikuttaa syvälle lasten sopeutumiseen kouluympäristöön. On myös normaalia, että tässä oireyhtymässä esiintyy kielellisiä vaikeuksia.
  • Kehittymätön puhe: Kehittymätöntä puhetta esiintyy erityisesti miespuolisilla potilailla, naisilla tämä esiintyvyys puolestaan on erittäin alhainen. Kehittymättömään puheeseen liittyy esimerkiksi änkytystä sekä sanojen ääntämistä niin, että niitä ei lausuta kokonaisuudessaan. Fragile X-oireyhtymästä kärsivien lasten kielen kehittäminen ja oppiminen tapahtuukin paljon myöhemmässä vaiheessa verrattuna muihin samanikäisiin lapsiin. Täydellinen puhumattomuus ei tässä oireyhtymässä ole normaalia, mutta on myös potilaita, jotka eivät koskaan kykene kehittämään kielellisiä taitojaan kunnolla.
  • Fyysiset muutokset: Joillakin vastasyntyneillä oireyhtymän kantajilla alussa ei välttämättä esiinny minkäänlaisia fyysisiä ominaisuuksia, jotka johtaisivat epäilyksiin Fragile X-oireyhtymän olemassaolosta. Ajan kuluessa ja murrosikään saapuessa joitakin fyysisiä merkkejä alkaa kuitenkin ilmetä, näistä esimerkkeinä suurentuneet korvat, ulkoneva otsa sekä jalkaholvien madaltuminen.
  • Häiriöt sosiaalisessa sopeutumisessa: Fragile X-oireyhtymästä kärsivät lapset voivat olla ahdistuneita, välttelevät katsomasta toisia ihmisiä silmiin ja jopa aggressiivisia. Ujous mainitaan säännöllisenä käyttäytymisenä tyttöjen keskuudessa.
  • Yliherkkyys: Vaikka aistiin liittyvät muutokset eivät ole kaikkein merkityksellisimpiä, saattaa joillakin oireyhtymän kantajilla esiintyä valofobiaa ja yliherkkyyttä koviin ääniin.
Fragile X-oireyhtymä johtuu FMR1-geenin vaurioitumisesta, jossa se ei joko kykene tuottamaan FMRP-nimistä proteiinia oikein tai lainkaan

Sinua saattaa myös kiinnostaa: Mikä on CP-vamma?

Fragile X-oireyhtymän epätäydelliset muodot

Fragile X-oireyhtymä ei aina anna itsestään täydellisiä merkkejä. Jos FMR1-geenin muutos on lievää tai tapahtuu naisella, joka pystyy kompensoimaan vikaa toisella X-kromosomillaan, tässä tapauksissa potilaalla ilmenee erilaisia ​​muotoja. Kaksi tavallisinta Fragile X-oireyhtymän epätäydellistä muotoa ovat seuraavat:

  • Munasarjojen toiminnan ennenaikainen hiipuminen: Lyhenne tästä oireyhtymästä on FXPOI, joka tulee englanninkielen sanoista Fragile X-associated primary Ovarian Insufficiency. Naiset, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä, ovat usein hedelmättömiä ja vaihdevuodet alkavat usein jo hyvin varhaisessa iässä, sillä heidän normaali kuukautiskiertonsa loppuu jo ennen 40 ikävuotta. Tapauksissa, joissa nainen ei kärsi hedelmättömyydestä ja kykenee tulemaan raskaaksi, myös lapsella on suuri riski periä kyseinen oireyhtymä.
  • Fragile X-kromosomin vapina-ataksia -oireyhtymä: Tässä tapauksessa oireyhtymän lyhenne taas on FXTAS, joka tulee englanninkielen sanoista Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome. Pääosin oireyhtymä vaikuttaa hermostossa, jolloin siitä kärsivät potilaat vapisevat voimakkaasti, heidän on vaikeaa kävellä ja he kärsivät epätasapainosta. Yleensä tällä oireyhtymällä on myös yhteys mielialahäiriöihin.

Lapsettomuus on yksi Fragile X-oireyhtymän muodoista silloin, kun sitä esiintyy niin kutsutusti ​​sen puutteellisessa muodossa.

Fragile X-oireyhtymän epätäydellisissä muodoissa naisilla voi esiintyä munasarjojen toiminnan ennenaikaista hiipumista ja tästä seuraavaa hedelmättömyyttä

Kiinnostuitko aiheesta? Lue täältä lisää: Downin syndrooma: lapsen kasvattaminen

Fragile X-oireyhtymän hoito

Kuten aikaisemmin jo mainitsimme, Fragile X-oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa. Kyseessä on geneettinen muutos, jota ei voida hoitaa sen jälkeen, kun alkio on sen saanut. Sitä ei myöskään voida peruuttaa oireyhtymästä kärsivän lapsen kasvun aikana.

Oireyhtymää kantaville potilaille tarjotaan tukea erilaisten kuntouttavien terapioiden avulla. Näiden terapioiden avulla heitä stimuloidaan oppien mukaiseen puheeseen sekä koulutusjärjestelmään sopeutumiseen. Käyttäytymisongelmia puolestaan lähestytään psykologian näkökulmasta potilaiden sosiaalisten suhteiden parantamiseksi.

Oireyhtymää kantavat lapset ovat ihanteellisia ehdokkaita varhaiseen stimulaatioon. Lisäksi voitaisiin sanoa, että lääketieteelliset ohjeistukset osoittavat tämäntyyppisiin stimulaatioihin osallistumisen lähes välttämättömänä toimenpiteenä Fragile X-oireyhtymää sairastavan lapsen kasvatuksessa. Näin ollen alan asiantuntijat ehdottavatkin, että lasta stimuloidaan vähintään kolmen ensimmäisen elinvuoden ajan jo testatuilla ja tehokkaaksi osoitetuilla stimulaatiotekniikoilla.

Monet perheenjäsenille ja Fragile X-oireyhtymän potilaille suunnatut yhdistykset työskentelevät tämän patologian paremman tietoisuuden herättämisen ja vaihtoehtoisten lähestymistapojen etsimisen puolesta. Voit oppia lisää tästä sairaudesta esimerkiksi Frax Ry:n tai Tukiliiton kautta, ja näin ottaa ensimmäisen suuren askeleen, joka ei ole syrjintää.

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. ”Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. ”Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.