Chris Hemsworth sai tietää geenitestin kautta kohonneesta riskistään sairastua Alzheimerin tautiin


Kirjoittanut ja tarkastanut lääkäri Leonardo Biolatto
Chris Hemsworth on kuvaamassa dokumenttia National Geographicille, ja sitä kautta hän sai tietää, että hänellä on suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin kuin muulla väestöllä. Hänelle suoritettiin geneettinen analyysi TV-sarjan Limitless kuvauksissa, joka paljasti, että hän on kahden APOE e4 -geenin kopion kantaja.
Thor-tähti kertoi joillekin tiedotusvälineille järkyttyneensä tiedosta. Hän ei ollut varma, miten suhtautua uutiseen, pitäisikö se julkaista tai mitä tehdä sen kanssa tulevaisuudessa. Toistaiseksi hän on päättänyt keskeyttää osallistumisensa kuvauksiin, jotta hän voisi rauhassa käsitellä tietoa.
Joka tapauksessa se ei tullut täytenä yllätyksenä. Hän itse selitti tietävänsä, että yksi hänen isovanhemmistaan oli saanut taudin myöhäisen diagnoosin.
Ajatus siitä, etten pysty muistamaan kokemaani elämää, vaimoani tai lapsiani, on luultavasti suurin pelkoni.
Osoittaako tulos, että Chris Hemsworth tulee sairastumaan Alzheimerin tautiin?
Chris Hemsworthille tehdyt geenitestit osoittavat, että hänellä on korkeampi riski sairastua Alzheimerin tautiin vanhoilla päivillään kuin yleisesti väestöllä, toisin sanoen, verrattuna muihin ihmisiin, joilla ei ole molempia kopioita kyseisestä geenistä (toinen kopio isän puolelta ja toinen äidin puolelta).
Suurempi riski ei tarkoita ehdotonta sairastumista.
Erityisesti Alzheimerin taudin osalta tutkijat ovat todenneet, että tautiin liittyy kahdenlaisia geenejä:
- Riskigeenit: Geenit, jotka altistavat henkilön sairastumaan iän myötä.
- Deterministiset geenit: Ne määrittävät, että tauti puhkeaa ehdottomasti. Näitä geenejä on hyvin vähän.
Mitkä geenit tulivat esiin näyttelijän tuloksessa?
Chris Hemsworthilla on suurentunut Alzheimerin taudin riski, koska hänellä on kaksi kopiota APOE e4 -geeniä. Viime vuosina tehdyt tutkimukset ovat paljastaneet, että monilla tautia sairastavilla potilailla se on riskigeeninä.
APOE tarkoittaa apolipoproteiineja. Niitä koodaavilla geeneillä voi olla ihmiskehossa 3 variaatiota, joilla on merkitystä neurodegeneratiivisen sairauden riskin määrittämisessä.
APOE e2-muoto on suojaava. Kun se on olemassa, henkilöllä on pienempi riski sairastua Alzheimerin tautiin 65 ikävuoden jälkeen.
APOE e3 -muoto ei kuitenkaan näytä vaikuttavan riskiin. APOE e4 taas lisää riskiä kantajilla. On arvioitu, että jopa neljänneksellä maailman väestöstä on yksi kopio jälkimmäisestä, kun taas alle 3 prosentilla on molemmat kopiot (isältä ja äidiltä).
Näyttelijällä on kaksi kopiota APOE e4:ää, joten hänen riskinsä on 12-kertainen. Jos hänellä olisi vain yksi kopio, lisääntynyt riski olisi 3,7-kertainen verrattuna väestöön yleensä.
Lue tämäkin: Suutulehdus voi olla yksi syy Alzheimerin taudin puhkeamiseen

Mitä hyötyä geenitesteistä on Alzheimerin taudin kannalta?
Alzheimerin tautiin eivät liity vain APOE-geenit. Tutkimukset, joista osa on vielä kesken, osoittavat, että monet kromosomimuutokset voivat lisätä riskiä.
Seuraavat ovat merkittävimpiä:
- CLU: Tämä geeni liittyy beeta-amyloidin tuotantoon aivoissa. Beeta-amyloidiaine on tärkeää, koska sen kertymistä on havaittu neurodegeneratiivisia patologioita sairastavilla potilailla.
- CR1: Jos tämä geeni ei koodaa hyvin tuottamalleen proteiinille, syntyy lopulta aivotulehdus, mikä lisää neurodegeneratiivisten sairauksien riskiä.
- TREM2: Tämäkin geeni liittyy aivotulehdukseen.
Pitäisikö kaikki nämä geenit siis testata? Nykyinen tieteellinen yksimielisyys on, että Alzheimerin taudin alttiutta ei pidä testata.
Testit ovat aiheellisia vain silloin, kun henkilön suvussa on esiintynyt varhain puhjennutta Alzheimerin tautia. Tämä määritellään siten, että oireet alkavat 30-60 vuoden iässä. Kyseessä on pelätty esiintymismuoto, sillä se vaikuttaa ihmisiin heidän tuottavimmassa vaiheessaan.
Tuloksia vaikea tulkita
Asiantuntijat eivät suosittele myöskään APOE-geenien testaamista, sillä positiivinen tulos ei ole vielä varma sairastumisen osoitus. Alzheimerin taudin riski voi olla kohonnut, mutta tämä todennäköisyys ei ole ehdoton. Tieteen kehityksestä huolimatta ei tiedetä, mitkä muut ympäristö- ja geneettiset tekijät vaikuttavat asiaan.
Mitä esimerkiksi Chris Hemsworth tekee tuloksilla ja Alzheimerin taudin mahdollisuudelle tulevaisuudessa? Voisiko hän ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin jo nyt? Vai onko testi vain lisännyt hänen stressiään, ahdistustaan ja huoliaan?
Tällaisen tuloksen henkisiä seurauksia ei voi aliarvioida. Näitä geenejä koskevien tieteellisten epäilyjen vuoksi ei ole mahdollista suositella Alzheimerin taudin geenitestausta kaikille.
Testit, joista voisi olla hyötyä
Kuten jo mainittiin, on olemassa joitakin hyvin erityisiä tilanteita, joissa geenitestauksen tekeminen olisi aiheellista. Tällainen tilanne on silloin, kun henkilöllä on suoria Alzheimerin tautia sairastavia perheenjäseniä ja kun hänellä alkaa esiintyä yhteensopivia oireita ennen 60 vuoden ikää.
Tällainen potilas voitaisiin testata, mutta ei APOE-geenien osalta, vaan ennemminkin PSEN1- ja PSEN2-geenien osalta. Mutaatiot näissä DNA-palasissa johtavat liialliseen beeta-amyloidin tuotantoon, aineen, joka kertyy aivoihin ja muodostaa useille neurodegeneratiivisille patologioille tyypillisiä plakkeja, jotka näkyvät koepalassa.
Lue lisää: Alzheimerin ja dementian väliset erot

Kaikki ei ole genetiikkaa
Joskus tuntuu, että lääketieteessä kaikki on genetiikkaa. On kuitenkin mahdotonta ajatella, että olemme aina määräytyneet tietyille sairauksille. Perinnöllisyydellä on keskeinen rooli, mutta se ei ole ainoa tekijä.
Chris Hemsworthin geenitesti, joka näyttää osoittavan kohonnutta Alzheimer-riskiä, on vain välähdys hänen perimästään. Toistaiseksi mikään ei viittaa siihen, että näyttelijä sairastuisi tautiin 65-vuotissyntymäpäivänsä jälkeen. Ehkä, ehkä ei.
Tärkeää on, että jos epäilemme taudin alkamista tai puhkeamista, käymme neurologin vastaanotolla mahdollisimman pian. Varhainen diagnoosi voi vaikuttaa positiivisesti elämänlaatuun.
Chris Hemsworth on kuvaamassa dokumenttia National Geographicille, ja sitä kautta hän sai tietää, että hänellä on suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin kuin muulla väestöllä. Hänelle suoritettiin geneettinen analyysi TV-sarjan Limitless kuvauksissa, joka paljasti, että hän on kahden APOE e4 -geenin kopion kantaja.
Thor-tähti kertoi joillekin tiedotusvälineille järkyttyneensä tiedosta. Hän ei ollut varma, miten suhtautua uutiseen, pitäisikö se julkaista tai mitä tehdä sen kanssa tulevaisuudessa. Toistaiseksi hän on päättänyt keskeyttää osallistumisensa kuvauksiin, jotta hän voisi rauhassa käsitellä tietoa.
Joka tapauksessa se ei tullut täytenä yllätyksenä. Hän itse selitti tietävänsä, että yksi hänen isovanhemmistaan oli saanut taudin myöhäisen diagnoosin.
Ajatus siitä, etten pysty muistamaan kokemaani elämää, vaimoani tai lapsiani, on luultavasti suurin pelkoni.
Osoittaako tulos, että Chris Hemsworth tulee sairastumaan Alzheimerin tautiin?
Chris Hemsworthille tehdyt geenitestit osoittavat, että hänellä on korkeampi riski sairastua Alzheimerin tautiin vanhoilla päivillään kuin yleisesti väestöllä, toisin sanoen, verrattuna muihin ihmisiin, joilla ei ole molempia kopioita kyseisestä geenistä (toinen kopio isän puolelta ja toinen äidin puolelta).
Suurempi riski ei tarkoita ehdotonta sairastumista.
Erityisesti Alzheimerin taudin osalta tutkijat ovat todenneet, että tautiin liittyy kahdenlaisia geenejä:
- Riskigeenit: Geenit, jotka altistavat henkilön sairastumaan iän myötä.
- Deterministiset geenit: Ne määrittävät, että tauti puhkeaa ehdottomasti. Näitä geenejä on hyvin vähän.
Mitkä geenit tulivat esiin näyttelijän tuloksessa?
Chris Hemsworthilla on suurentunut Alzheimerin taudin riski, koska hänellä on kaksi kopiota APOE e4 -geeniä. Viime vuosina tehdyt tutkimukset ovat paljastaneet, että monilla tautia sairastavilla potilailla se on riskigeeninä.
APOE tarkoittaa apolipoproteiineja. Niitä koodaavilla geeneillä voi olla ihmiskehossa 3 variaatiota, joilla on merkitystä neurodegeneratiivisen sairauden riskin määrittämisessä.
APOE e2-muoto on suojaava. Kun se on olemassa, henkilöllä on pienempi riski sairastua Alzheimerin tautiin 65 ikävuoden jälkeen.
APOE e3 -muoto ei kuitenkaan näytä vaikuttavan riskiin. APOE e4 taas lisää riskiä kantajilla. On arvioitu, että jopa neljänneksellä maailman väestöstä on yksi kopio jälkimmäisestä, kun taas alle 3 prosentilla on molemmat kopiot (isältä ja äidiltä).
Näyttelijällä on kaksi kopiota APOE e4:ää, joten hänen riskinsä on 12-kertainen. Jos hänellä olisi vain yksi kopio, lisääntynyt riski olisi 3,7-kertainen verrattuna väestöön yleensä.
Lue tämäkin: Suutulehdus voi olla yksi syy Alzheimerin taudin puhkeamiseen

Mitä hyötyä geenitesteistä on Alzheimerin taudin kannalta?
Alzheimerin tautiin eivät liity vain APOE-geenit. Tutkimukset, joista osa on vielä kesken, osoittavat, että monet kromosomimuutokset voivat lisätä riskiä.
Seuraavat ovat merkittävimpiä:
- CLU: Tämä geeni liittyy beeta-amyloidin tuotantoon aivoissa. Beeta-amyloidiaine on tärkeää, koska sen kertymistä on havaittu neurodegeneratiivisia patologioita sairastavilla potilailla.
- CR1: Jos tämä geeni ei koodaa hyvin tuottamalleen proteiinille, syntyy lopulta aivotulehdus, mikä lisää neurodegeneratiivisten sairauksien riskiä.
- TREM2: Tämäkin geeni liittyy aivotulehdukseen.
Pitäisikö kaikki nämä geenit siis testata? Nykyinen tieteellinen yksimielisyys on, että Alzheimerin taudin alttiutta ei pidä testata.
Testit ovat aiheellisia vain silloin, kun henkilön suvussa on esiintynyt varhain puhjennutta Alzheimerin tautia. Tämä määritellään siten, että oireet alkavat 30-60 vuoden iässä. Kyseessä on pelätty esiintymismuoto, sillä se vaikuttaa ihmisiin heidän tuottavimmassa vaiheessaan.
Tuloksia vaikea tulkita
Asiantuntijat eivät suosittele myöskään APOE-geenien testaamista, sillä positiivinen tulos ei ole vielä varma sairastumisen osoitus. Alzheimerin taudin riski voi olla kohonnut, mutta tämä todennäköisyys ei ole ehdoton. Tieteen kehityksestä huolimatta ei tiedetä, mitkä muut ympäristö- ja geneettiset tekijät vaikuttavat asiaan.
Mitä esimerkiksi Chris Hemsworth tekee tuloksilla ja Alzheimerin taudin mahdollisuudelle tulevaisuudessa? Voisiko hän ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin jo nyt? Vai onko testi vain lisännyt hänen stressiään, ahdistustaan ja huoliaan?
Tällaisen tuloksen henkisiä seurauksia ei voi aliarvioida. Näitä geenejä koskevien tieteellisten epäilyjen vuoksi ei ole mahdollista suositella Alzheimerin taudin geenitestausta kaikille.
Testit, joista voisi olla hyötyä
Kuten jo mainittiin, on olemassa joitakin hyvin erityisiä tilanteita, joissa geenitestauksen tekeminen olisi aiheellista. Tällainen tilanne on silloin, kun henkilöllä on suoria Alzheimerin tautia sairastavia perheenjäseniä ja kun hänellä alkaa esiintyä yhteensopivia oireita ennen 60 vuoden ikää.
Tällainen potilas voitaisiin testata, mutta ei APOE-geenien osalta, vaan ennemminkin PSEN1- ja PSEN2-geenien osalta. Mutaatiot näissä DNA-palasissa johtavat liialliseen beeta-amyloidin tuotantoon, aineen, joka kertyy aivoihin ja muodostaa useille neurodegeneratiivisille patologioille tyypillisiä plakkeja, jotka näkyvät koepalassa.
Lue lisää: Alzheimerin ja dementian väliset erot

Kaikki ei ole genetiikkaa
Joskus tuntuu, että lääketieteessä kaikki on genetiikkaa. On kuitenkin mahdotonta ajatella, että olemme aina määräytyneet tietyille sairauksille. Perinnöllisyydellä on keskeinen rooli, mutta se ei ole ainoa tekijä.
Chris Hemsworthin geenitesti, joka näyttää osoittavan kohonnutta Alzheimer-riskiä, on vain välähdys hänen perimästään. Toistaiseksi mikään ei viittaa siihen, että näyttelijä sairastuisi tautiin 65-vuotissyntymäpäivänsä jälkeen. Ehkä, ehkä ei.
Tärkeää on, että jos epäilemme taudin alkamista tai puhkeamista, käymme neurologin vastaanotolla mahdollisimman pian. Varhainen diagnoosi voi vaikuttaa positiivisesti elämänlaatuun.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Dai, Meng-Hui, et al. “The genes associated with early-onset Alzheimer’s disease.” Oncotarget 9.19 (2018): 15132.
- Dubois, Bruno, Gaetane Picard, and Marie Sarazin. “Early detection of Alzheimer’s disease: new diagnostic criteria.” Dialogues in clinical neuroscience (2022).
- Pimenova, Anna A., Towfique Raj, and Alison M. Goate. “Untangling genetic risk for Alzheimer’s disease.” Biological psychiatry 83.4 (2018): 300-310.
- Riedel, Brandalyn C., Paul M. Thompson, and Roberta Diaz Brinton. “Age, APOE and sex: triad of risk of Alzheimer’s disease.” The Journal of steroid biochemistry and molecular biology 160 (2016): 134-147.
- Roberts, J. Scott, et al. “Direct-to-consumer genetic testing: user motivations, decision making, and perceived utility of results.” Public Health Genomics 20.1 (2017): 36-45.
- Serrano-Pozo, Alberto, Sudeshna Das, and Bradley T. Hyman. “APOE and Alzheimer’s disease: advances in genetics, pathophysiology, and therapeutic approaches.” The Lancet Neurology 20.1 (2021): 68-80.
- Van Cauwenberghe, Caroline, Christine Van Broeckhoven, and Kristel Sleegers. “The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives.” Genetics in Medicine 18.5 (2016): 421-430.
Tämä teksti on tarkoitettu vain tiedoksi eikä se korvaa ammattilaisen konsultaatiota. Jos sinulla on kysyttävää, konsultoi asiantuntijaasi.