Verkkokalvorappeuma: ominaisuudet ja hoito
Verkkokalvorappeuma koostuu oikeastaan useiden tautien ryhmästä, joille on yhteistä verkkokalvon valon vastaanottamista muokkaava geneettinen muunnos. Silmänpohjan solut heikentyvät progressiivisesti taudin kehittyessä.
Kyseessä on harvinainen sairaus, jota esiintyy yhdellä ihmisellä 3 000:sta. Se on kuitenkin tämän ryhmän yleisin tauti, kun otetaan huomioon kaikki vanhemmilta lapsille siirtyvät dystrofiat. Mikä verkkokalvorappeumaa aiheuttaa? Jatka lukemista oppiaksesi lisää aiheesta.
Verkkokalvorappeuman aiheuttajat
Verkkokalvorappeuma on geneettinen ja perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa sitä, että se siirtyy vanhemmilta lapsille geenimutaation johdosta. Sairaus koostuu useista eri taudeista, koska tutkijat ovat jo tunnistaneet tuhansia muutoksia DNA:ssa (deoksiribonukleiinihappo), joka huipentuu verkkokalvorappeuman muodossa.
Sairauden alkuperän löytäminen on mahdollista noin kolmasosassa sairaustapauksista. Se on epäilemättä geneettinen, mutta tällaisilla potilailla soluja luovien muutosten löytäminen on mahdotonta.
Sen perinnöllisyys on luokiteltu kolmeen ryhmään vaihtelevuuden mukaan:
- X-kromosomi. Tällaisissa tapauksissa oireita on vain miehillä, kun taas naiset ovat taudinkantajia, mutta eivät koskaan saa tautia. Valitettavasti he siirtävät taudin eteenpäin poikalapsilleen.
- Dominoiva tartunta. Tämä tarkoittaa sitä, että kyseinen geeni ilmaantuu aina. Kaikki saman perheen sukupolvet päätyvät lopulta menettämään näkönsä tämän verkkokalvorappeuman mutaation saadessaan.
- Resessiivinen tartunta. Toisin kuin edellä mainittu tartunta, tämä geeni ei ilmaannu aina, joten vanhemmalla voi olla oireita, mutta heidän lapsillaan ei välttämättä ole. Heidän lapsenlapsillaan voi puolestaan olla oireita.
Jatka lukemista: Harjoituksia ja ruokia näkökyvyn parantamiseksi
Verkkokalvorappeuma: millaisia oireita sairauteen liittyy?
Tällä sairaudella on yhtenäisiä oireita, jotka ovat yleisiä kaikille potilaille – erilaisista mutaatioista huolimatta. Ensimmäiset oireet ilmestyvät usein nuoruuden aikana.
Verkkokalvorappeuma kehittyy asteittain johtaen näönmenetykseen. Näönmenetys ei kuitenkaan ole aina samanlainen. Yleisimpiä muotoja ovat:
- Värien sekoittaminen. Tämä on samankaltainen kuin värisokeus. Potilaat sekoittavat yhden värin toiseen tai eivät tunnista väriä sellaisenaan.
- Keskusnäön menetys. Tätä näköä käytetään eniten tehtäviin, jotka vaativat keskittymistä lähietäisyyteen. Lukemisesta tulee vaikeaa, jos potilas menettää tämän kyvyn. Se liittyy verkkokalvon alueeseen, joka kärsii ensin tästä sairaudesta. Tämä oire sekoitetaan yleensä kaukotaittoisuuteen – varsinkin jos ihminen on yli 40-vuotias.
- Putkinäkö. Tämä on edellisen prosessin vastakohta. Tässä tapauksessa potilas menettää kyvyn erottaa muotoja ja värejä näkökentän reuna-alueilla. Hän pystyy siis vain näkemään keskellä ja todella lähellä olevat asiat. Nimi “putkinäkö” tulee tunteesta, jota siitä kärsivät ihmiset kokevat. Se ei ole ominaista ainoastaan verkkokalvorappeumalle, ja siten se sekoitetaan usein muihin tauteihin.
- Huonontunut kyky nähdä pimeässä. Tämä on yksi yleisimmistä esiintymismuodoista ja yksi diagnoosin tekemiseen eniten ohjaava oire. Se tarkoittaa sitä, että potilas näkee normaalisti päivällä, mutta muuttuu melkein sokeaksi pimeän aikaan tai kun valot eivät ole päällä.
Verkkokalvorappeuma: diagnoosi
Lääkäri voi ensin epäillä verkkokalvorappeumaa. Hänellä on olettamus siitä, mikäli sairautta esiintyy potilaan suvussa. Tehtävästä tulee kuitenkin vaikeampi, jos vanhempien tai isovanhempien tiedoissa ei ole mitään aikaisempaa merkintää.
Lääkäri tilaa geneettisen testin oireiden vahvistamiseksi. Hän analysoi geenien koostumusta puutteellisten geenien paikantamiseksi voidakseen selittää niillä sairauden verikokeen perusteella.
Hän saattaa myös täydentää arviota silmänpohjan valokerroskuvauksen sekä elektroretinografian avulla, jolla mitataan verkkokalvon sähköaktiivisuutta. Viimeksi mainittu koostuu verkkokalvokudoksesta otetuista teräväpiirtovalokuvista.
Näkökentän testaaminen suoritetaan aina oftalmologilla eikä se ole osa diagnoosia. Kyseisen potilaan näkökentän osuus on kuitenkin hyödyllistä, sillä jäljellä olevan näkökentän perusteella on mahdollista selvittää, kuinka suurta etenemistä on tapahtunut.
Verkkokalvorappeuman hoito
Verkkokalvorappeumaan ei ole mitään parannuskeinoa. Hoitojen avulla yritetään lähinnä vähentää oireita ja hidastaa sokeuden etenemistä sairauden saaneen potilaan elämänlaadun parantamiseksi.
A-vitamiinin määrän lisääminen palmitaatin kemiallisessa muodossa on saanut aikaan onnistuneita tuloksia. Ei kuitenkaan ole selvää, onko tämä hoito suositeltavaa ja aiheuttaako näiden pitoisuuksien haittavaikutukset riskin muille elimille, kuten maksalle.
Lääkärit määräävät myös tulehduksen vastaisia tippoja, mikäli häiritseviä oireita, kuten kutinaa, kipua, silmien kuivuutta tai punaisuutta, ilmenee. Nämä lääkkeet tuovat vain helpotusta oireisiin eivätkä ne ole menetelmä sairauden krooniseen hallintaan.
Joissakin tapauksissa on myös mahdollista tehdä leikkaus, kuten esimerkiksi jos sairauteen liittyy kaihia. Keinotekoinen verkkokalvoimplantti on yhä tutkimuksen kohteena sen tehokkuuden määrittelemiseksi.
Synnytystä edeltävän neuvonnan tärkeys
Koska verkkokalvorappeuma on perinnöllinen tauti, on synnytystä edeltävä neuvonta erittäin tärkeää. Lapsia harkitsevien vanhempien tulee olla tietoinen tästä, mikäli heille on tehty diagnoosi kyseisestä taudista. Sitä ei voi välttää mitenkään, mutta vanhemmat voivat ryhtyä varotoimenpiteisiin.
Keskustele lääkärin kanssa, mikäli kärsit silmäoireista tai huomaat näön heikentyvän. Oftalmologi osaa tehdä täydentäviä kokeita ongelman selvittämiseksi.
Toivomme, että pidit tästä artikkelista.
Tämä saattaa kiinnostaa sinua...
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Triana Casado, Idalia, et al. “Caracterización clínicoepidemiológica de pacientes con retinosis pigmentaria y glaucoma.” Medisan 15.5 (2011): 604-610.
- Hernández Baguer, Raisa, et al. “Retinosis Pigmentaria: clínica, genética y epidemiología en estudio de familias habaneras.” Revista Habanera de Ciencias Médicas 7.1 (2008): 0-0.
-
Musarella MA. Mapping of the X-linked recessive retinitis pigmentosa gene. A review. Ophthalmic Paediatr Genet. 1990;11(2):77-88. doi:10.3109/13816819009012951
- Pérez Díaz, Maritza, et al. “Retinosis Pigmentaria en niños y adolescentes: características psicológicas.” Rev. cuba. oftalmol 6.1 (1993): 25-33.
- Ferrari S, Di Iorio E, Barbaro V, Ponzin D, Sorrentino FS, Parmeggiani F. Retinitis pigmentosa: genes and disease mechanisms. Curr Genomics. 2011;12(4):238-249. doi:10.2174/138920211795860107
- de la Mata Pérez, G., et al. “Retinosis pigmentaria sine pigmento. Inicio con edema macular.” Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 89.9 (2014): 376-381.
- Delgado-Pelayo, Sarai A. “Retinosis pigmentaria.” Revista Médica MD 3.3 (2012): 163-167.
- Dyce Gordon, Elisa Idalmi. “Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria.” Revista Archivo Médico de Camagüey 14.2 (2010): 0-0.
- Castaño, Alberto Jesús Barrientos, et al. “Fenotipo electrorretinográfico en pacientes con Retinosis Pigmentaria.” Revista Cubana de Genética Comunitaria 6.1 (2012): 20-25.
- Achar, Víctor, and Juan Carlos Zenteno. “Actualidades en el tratamiento de la retinosis pigmentaria.” Revista Mexicana de Oftalmología 82.5 (2008): 309-313.
- Benito Pascual, Ana María. “Restauración de la función visual con el implante de retina Argus II.” (2017).