Myasthenia gravis: millainen sairaus on kyseessä?

Kyseessä on patologia, jossa elimistön oma immuunijärjestelmä hyökkää lihasten reseptoreihin, joiden avulla ne voivat liikkua normaalisti. Toisin sanoen näiden hermojen ja lihasten välinen yhteys katkeaa, jolloin niiden normaali toiminta keskeytyy.

Termi myasthenia gravis tulee latinan kielen sanasta ja tarkoittaa “vakavaa lihasheikkoutta”. Sen arvioidaan vaikuttavan yhteen jokaista 5 000 ihmistä kohden. Vaikka sitä voi esiintyä missä iässä tahansa, sairauden esiintyvyys on kuitenkin korkeampi alle 40-vuotiailla naisilla ja yli 50-vuotiailla miehillä.

Kyseessä on potilasta merkittävästi vammauttava ja hyvin monimutkainen patologia, johon lääketiede ei vielä tänäkään päivänä ole löytänyt parannuskeinoa. Meillä on kuitenkin käsissämme muutamia hoitomenetelmiä, jotka onneksi auttavat lievittämään myasthenia graviksen oireita ja parantamaan potilaan elämänlaatua. Avaamme tässä artikkelissa tarkemmin kyseisen sairauden syntyä, oireita ja diagnoosia.

Mikä on myasthenia gravis?

Tämän patologian ymmärtämiseksi meidän on ensin ymmärrettävä hieman enemmän lihasten toimintaa. Lihaksissa on pienen pieniä reseptoreita, jotka vastaanottavat kemiallisia signaaleja, jotka ovat lähtöisin hermoista. Normaalisti, kun haluamme tehdä vapaaehtoisen liikkeen, nämä aineet vapautuvat hermojen päissä. Nämä aineet vaikuttavat lihaksen reseptoreissa, jolloin haluttu liike tapahtuu vaaditulla voimalla ja tarkkuudella.

Myasthenia gravisille ominaista on kuitenkin se, että elimistön oman immuunijärjestelmän toiminta häiriintyy ja se hyökkää näihin lihasreseptoreihin. Tämä johtaa taas siihen, että nämä kemialliset aineet eivät kykene enää aktivoimaan lihaksia normaalisti, jolloin seurauksena on lihasten heikentyminen ja väsyminen.

Lihasten heikkous kasvaa sitä enemmän, mitä aktiivisempi sairaudesta kärsivä henkilö on. Myasthenia gravis vaikuttaa yleensä niihin lihaksiin, jotka hallitsevat esimerkiksi kasvojen ilmeitä, purentaa tai nielemistä. Joissakin tapauksissa se voi vaikuttaa jopa hengityslihaksiin.

Millaisia oireita myasthenia gravis aiheuttaa?

Kuten jo aikaisemmin mainitsimme, sairauden tärkein oire on lihasten heikkous. Tämä heikkous kasvaa sitä myötä, mitä enemmän lihasta käytetään ja laskee sitä myötä, mitä vähemmän sitä käytetään. Toisin sanoen sairauden aiheuttama lihasheikkous helpottaa levossa ja siksi sen oireet ovatkin yleensä lievimmillään aamuisin. Valitettavan usein oireet kuitenkin pahenevat ajan myötä, ja muutaman vuoden kuluessa taudin puhkeamisesta oireet voivat olla jo todella vakavia.

Myasthenia gravis voi kohdistua lukuisiin eri lihasryhmiin, mutta ne lihasryhmät joihin se yleisimmin vaikuttaa, ovat seuraavat:

• Silmien lihakset: Suurin osa myasthenia gravisista kärsivät potilaat kokevat näköön liittyviä ongelmia, kuten näkevät asioita kahtena. Lisäksi heillä voi esiintyä monissa tapauksissa roikkuvaa silmäluomea toisessa tai molemmissa silmissä.
• Suurimmalla osalla potilaista on vaikeuksia puhua. Myasthenia gravisista kärsivän potilaan ääni on yleensä pehmeä ja muistuttaa nenän kautta kulkeutuvaa äänensävyä.
• Nielemisprosessi häiriintyy tai vaikeutuu: Yksinkertaiset liikkeet, kuten pureskelu tai nieleminen, muuttuvat heikoiksi ja monimutkaisiksi prosesseiksi. Tämä tarkoittaa käytännössä sitä, että potilaalla on suuri tukehtumisen riski sekä kiinteän ruoan että nestemäisten ruokien ja juomien nauttimisen yhteydessä.
• Kasvojen ilmaisut katoavat: Myasthenia gravisista kärsivät potilaat eivät usein kykene hymyilemään normaalisti.
• Toisaalta taas sairaus voi ilmetä lihasten heikkoutena myös raajoissa tai niskassa. Jos potilaan raajat ja/tai niska kärsivät sairauden aiheuttamasta lihasten heikkoudesta, myös kyky kävellä tai ylläpitää päätä luonnollisessa asennossa häiriintyy. Niskalihasten heikentyessä myös pää pyrkii putoamaan sivulle tai toiselle.

Miten myasthenia gravis voidaan diagnosoida?

Myasthenia gravisin diagnosoimiseksi lääkärin on ensin kuultava kaikki potilaan oireet ja tutustuttava hänen sairaushistoriansa eri näkökohtiin. Seuraavaksi lääkäri suorittaa potilaalle perusteellisen fyysisen tutkimuksen. Lisäksi useimmissa tapauksissa diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan myös lukuisia täydentäviä testejä. Lääkäri voi esimerkiksi suorittaa neurologisia tutkimuksia lihaksen voiman ja lihasjänteyden, refleksien, koordinaation ja muiden kyseisestä sairaudesta kertovien ominaisuuksien heikentymisen tai häiriintymien mittaamiseksi.

Lisäksi verikokeet tarjoavat tänä päivänä varsin hyödyllistä tietoa oikean diagnoosin vahvistamiseksi. Kuten olemme jo aikaisemmin selittäneet, kyseessä on autoimmuunisairaus, joten useimmissa tapauksissa potilaan verestä voidaan löytää spesifisiä vasta-aineita, jotka kertovat kyseisen sairauden läsnäolosta. Joissakin tapauksissa myasthenia gravisin diagnosointiin voidaan hyödyntää myös seuraavia testejä:

• Jääpussitesti: Kyseessä on hyödyllinen testi niissä tapauksissa, joissa potilaalla on havaittu roikkuva silmäluomi (tai roikkuvat silmäluomet). Kylmä jääpussi asetetaan potilaan silmäluomelle noin kahden minuutin ajaksi, jonka jälkeen lääkäri analysoi, tapahtuuko tällä alueella liikettä.
• Toistuva hermon stimulaatio: Tämän testin avulla impulsseja voidaan lähettää hermojen läpi, jotta lääkäri voi nähdä, pystyvätkö ne stimuloimaan lihasten liikkeitä.

Lopuksi

Myasthenia gravis on monimutkainen sairaus, johon liittyy merkittävällä tavalla lihasten heikkoutta; se voi vaikuttaa kehon eri osiin, kuten silmiin, raajoihin tai hengityslihaksiin.

Kyseessä on vakava patologia, jonka myötä heikentyvät lihakset ja esimerkiksi sitä seuraavat nielemisvaikeudet ja hengitysvaikeudet vaarantavat pahimmassa tapauksessa siitä kärsivän ihmisen hengen. Valitettava tosiasia on myös se, että tämän päivän lääketiede, niin edistynyt kuin se onkin, ei ole vielä kyennyt löytämään tähän autoimmuunisairauteen parannuskeinoa. Tämän vuoksi onkin välttämätöntä, että potilaat noudattavat lääkärin ohjeita tarkkaan ja kääntyvät hänen puoleensa minkä tahansa oireen myötä, jotta lääkäri kykenee rakentamaan potilaan tilaan sopivimman hoidon oireiden hallitsemiseksi.