Uusi tekniikka monisysteemiatrofian diagnosoimiseksi
Parkinsonin tauti ja monisysteemiatrofia ovat sairauksia, jotka muistuttavat toisiaan. Niiden oireet ovat hyvin samankaltaisia, ja niiden alkuperää koskeva tutkimus osoittaa samaan suuntaan.
Lisäksi parkinsonin tauti ja monisysteemiatrofia ovat neurodegeneratiivisia sairauksia, jotka kehittyvät vääjäämättä vakavammiksi. Joten tehokkaan hoidon etsiminen edellyttää myös keinoja diagnosoida nämä häiriöt mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
Nature -lehti julkaisi tämän vuoden helmikkuussa artikkelin, jonka mukaan he ovat edistyneet näiden sairauksien tutkimuksessa ja diagnosoinnissa. Ehkä merkittävin edistysaskel on Texasin yliopiston löytämä diagnosointimenetelmä, jonka avulla Parkinsonin taudin ja monisysteemiatrofian (eli MSA) erottaminen toisistaan on helpompaa.
Ottaen huomioon vaikeudet, joita lääkäreillä on niiden diagnosoinnissa varhaisessa vaiheessa, edistysaskel voi olla merkityksellinen. Tarkka ja oikea-aikainen diagnoosi mahdollistaisi hoitomuotojen aloittamisen sairauden varhaisessa vaiheessa.
On hyvä muistaa, että toistaiseksi ainoa tapa tietää, kumpi sairaus on kyseessä, on odottaa taudin kehittymistä.
Kliinisestä näkökulmasta katsottuna monisysteemiatrofia (MSA) kehittyy nopeammin kuin Parkinsonin tauti. Näin ollen diagnoosin viivästyminen huonontaa potilaan ennustetta. Kun sairauden oireet muuttuvat liian ilmeisiksi, kertoo se sairauden leviämisestä. Biologisessa mielessä viive diagnoosissa sekä hoidossa tarkoittaa sitä että sairaus etenee ja tuhoaa enemmän neuroneita.
Katsotaanpa tarkemmin.
Mikä on Parkinsonin tauti?
Parkinsonin tauti on etenevä neurodegeneratiivinen sairaus. Tärkein merkki Parkinsonin taudista on jäykkyys ja heikentynyt liikkumiskyky. Parkinsonin taudissa on tyypillistä että potilaan kädet ja jalat vapisevat.
Mitä pidemmälle sairaus etenee, sitä vaikeammaksi liikkuminen muuttuu. Liikkumisvaikeudet ulottuvat muihin kehonosiin lisäämällä jäykkyyttä. Tämä johtaa epätasapainoon, koordinaation puutteeseen ja toimien hitaampaan loppuunsaattamiseen.
Kemiallinen muutos, jonka tiedetään olevan välitön syy, on dopamiinin puute. Dopamiini on aine, joka toimii hermoston välittäjäaineena. Sen puute aiheuttaa taudin oireita.
Se on yleisempi yli 60-vuotiailla, ja siksi ikää pidetään yhtenä tämän sairauden riskitekijänä. Harvoissa tapauksissa tätä sairautta ilmenee myös nuorilla. Yksi kuuluisimmista tapauksista on näyttelijä Michael J. Fox, jolla diagnosoitiin Parkinsonin tauti vain 29-vuotiaana.
Mikä on monisysteemiatrofia (MSA)?
Monisysteemiatrofia on myös neurodegeneratiivinen häiriö. Parkinsonin taudin tapaan sitä esiintyy eniten iäkkäillä henkilöillä, tässä tapauksessa yli 50-vuotiailla.
Parkinsonin taudin ja monisysteemiatrofian oireet ovat hyvin samankaltaisia, mukaan lukien motoriset häiriöt. Tähän patologiaan liittyy kuitenkin merkittävä seikka, joka on sen kyky vaikuttaa kehon itsenäisiin toimintoihin. Tämän seurauksena potilaat kärsivät valtimoiden hypotensiosta, ummetuksesta, virtsankarkailusta, rytmihäiriöistä ja epänormaalista hengityksestä.
Monisysteemiatrofian aiheuttajaa ei ole määritelty. Tutkimus ei ole vielä paljastanut taustalla olevaa ongelmaa, joka aiheuttaisi sairauden. Tiedämme kuitenkin, että tässä sairaudessa aivojen neuronit surkastuvat ja täyttyvät proteiinilla nimeltä alfa-synukleiini.
Alfa-synukleiini ja uusi tutkimus monisysteemiatrofiasta
Sairauksien tuottama proteiini, joka avaa oven differentiaalidiagnoosille, on alfa-synukleiini. Kyseisestä proteiinia kutsutaan lyhenteellä aSyn. Se on aine, joka toimii virheellisesti. Näin ollen sitä kerääntyy liikaa ja se vahingoittaa neuroneja. Kun virheen kertyminen ylittää normaalit rajat, motoriikkaan liittyvät ongelmat tulevat näkyviin.
Sekä Parkinsonin taudissa että monisysteemiatrofiassa alfa-synukleiini kerääntyy vuosia, kunnes se rajoittaa hermosolujen toimintaa. Ongelmana oli, että vaikka proteiini oli havaittavissa, emme voineet varmuudella tietää eteneekö sairaus Parkinsonin tautiin vai monisysteemiatrofiaan.
Tämä uusi Nature -lehdessä julkaistu tutkimus sekä monet muut tutkimukset, ehdottavat biokemiallista menetelmää. Sitä kutsutaan syklisen proteiinin taittamisen monistukseski, joka erottaisi taitokset toisistaan. Mikäli tutkimus etenee halutulla tavalla, voimme pian käyttää tätä menetelmää neurodegeneratiivisten häiriöiden diagnosoinnissa.
Artikkelin raportoitu diagnosointiherkkyys on 95,4 %, mikä ylittää kaikki odotukset. Se olisi diagnostinen testi, joka auttaisi saavuttamaan oikea-aikaisen diagnoosin. Lisäksi se nopeuttaisi hoitosuunnitelmia ilman, että joutuisi odottamaan sairauden erilaistumista yhden tai toisen patologian käsittelemiseksi.
Toivottava edistys Parkinsonin taudista tai monisysteemiatrofiasta kärsiville
Kaiken kaikkiaan neurodegeneratiiviset sairaudet ovat suuri ongelma yhteiskunnassa. Lisäksi ikääntyvä väestö on tuonut uusia näkökohtia näihin sairauksiin, ja niiden diagnosointi- sekä hoitomuotoja tutkitaan koko ajan.
Tämä uusi edistysaskel voi kuitenkin parantaa näiden sairauksien varhaista diagnosointia. Näin ollen sairauden hoitaminen voidaan aloittaa mahdollisimman nopeasti, mikä taas hidastaa sairauden etenemistä. Toistaiseksi on kuitenkin tärkeää ottaa yhteyttä asiantuntijaan, mikäli outoja oireita ilmenee.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Gerez, Juan Atilio, and Roland Riek. “Neurodegenerative diseases distinguished through protein-structure analysis.” (2020).
- Singleton, A. B., et al. “α-Synuclein locus triplication causes Parkinson’s disease.” Science 302.5646 (2003): 841-841.
- Chartier-Harlin, Marie-Christine, et al. “α-synuclein locus duplication as a cause of familial Parkinson’s disease.” The Lancet 364.9440 (2004): 1167-1169.
- Stefanis, Leonidas. “α-Synuclein in Parkinson’s disease.” Cold Spring Harbor perspectives in medicine 2.2 (2012): a009399.
- Lotharius, Julie, and Patrik Brundin. “Pathogenesis of Parkinson’s disease: dopamine, vesicles and α-synuclein.” Nature Reviews Neuroscience 3.12 (2002): 932-942.
- Shahnawaz, M., Mukherjee, A., Pritzkow, S. et al. Discriminating α-synuclein strains in Parkinson’s disease and multiple system atrophy. Nature 578, 273–277 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1984-7