Mitä ovat pilomatriksoomat?
Oireyhtymä, jonka yhteydessä esiintyy useita pilomatriksoomia, on melko harvinainen sairaus. Tyypillisesti pilomatriksoomat ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, joita kehittyy karvankasvun kohtien soluihin iholla.
Ei ole olemassa mitään selkeää tietoa siitä, miksi pilomatroksoomia kehittyy joskus runsaastikin ihmisen kehossa. Tutkimuksen avulla saadussa tiedossa on suuria puutteita jo pilomatroksoomien tyypillisen tavan kehittymisessä, ja tämä johtuu muun muassa siitä, että ihmiset sekoittavat usein niiden ilmenemisen muihin iho-ongelmiin.
On kuitenkin selvillä, että multippelit pilomatriksoomat käsittävät 2-3,5 % kaikista pilomatriksoomatapauksista. Tämä tila ilmenee yleensä henkilöillä, joiden suvussa on ollut kyseistä häiriötä.
Lue aiheesta lisää: ABCDE-sääntö ihosyövän diagnosointiin
Pilomatriksoomat ja multippeli pilomatriksooma -oireyhtymä
Aloitetaan määrittelemällä pilomatriksooma: kyseessä on hyvänlaatuinen kasvain, joka syntyy ihon karvatupessa.
Kukaan ei tiedä tarkalleen ongelman aiheuttajaa. Näitä kasvaimia ilmenee pääasiassa lapsuudessa. Arvioiden mukaan tämä tila vastaa noin 10 %:sta lapsilla olevista ihokasvaimista.
Nämä kasvaimet sijaitsevat ihon syvässä osassa, ja ne leviävät usein rasvakerrokseen. Kun pilomatriksoomia on monia, kyse on multippelistä pilomatriksoomasta, ja useimmiten tämä tila on perinnöllinen tai jostakin muusta ongelmasta seuraava sairaus.
Tähän mennessä on ilmennyt vain 40 multippelin pilomatroksooman perinnöllistä tapausta, ja sen sijaan 30 tapausta on liittynyt Steinertin tautiin tai myotoniseen dystrofiaan. Itse asiassa joidenkin tutkijoiden mukaan tämä sairaus on ainoastaan oire myotonisesta dystrofiasta.
Tutkijat ovat saaneet tarkasteltua myös eräitä tapauksia, joissa sairaus on liittynyt esimerkiksi Gardnerin oireyhtymään, Rubinstein-Taybin oireyhtymään, kilpirauhasen karsinoomaan, trisomiaan, lieviin häiriöihin koalguaatiossa sekä häiriöihin rintalastan muodostumisessa. Samoin on havaittu sellaisia potilaita, joilla ei ole ilmennyt mitään tilaan liittyviä poikkeavia ilmiöitä.
Miltä pilomatriksoomat näyttävät ja tuntuvat?
Pilomatriksooma on kova nyppylä, joka on yleisesti ottaen samanvärinen kuin iho. Sellainen voi kehittyä minkä ikäiselle ihmiselle tahansa, mutta 60 % tapauksista ilmenee ensimmäisen kymmenen elinvuoden aikana. Pilomatriksoomat ovat myös hiukan tavallisempia 60-70 -vuotiailla, ja niitä on myös jonkin verran enemmän naispuolisilla ihmisillä.
Näitä nyppylöitä kehittyy yli 50 % tapauksista päähän ja kaulaan. Niitä voi kuitenkin tulla mihin tahansa muuhun kehon kohtaan, jossa on karvatuppia. Väriltään ne ovat sinertävän punertavia, ja jos niitä kosketetaan, voidaan huomata niillä olevan kova sisus ja sileä pinta.
Multippeli pilomatriksooma -oireyhtymä kehittyy ennen tai jälkeen myotopista dystrofiaa tai Steinertin tautia. Tämä on eräänlainen lihasten dystrofia, joka on perinnöllinen, ja sen tärkeimpiä piirteitä on vähitellen etenevä tahdonalaisten lihasten rappeutuminen. Eräs huomionarvoinen seikka sairauden perinnöllisyydessä on se, että tila ilmenee yleensä nopeammin ja myös vakavampana seuraavalla sukupolvella.
Multippeli pilomatriksooma käsittää useampia nystyröitä, ja joskus ne ovat toistensa kanssa yhteneviä ja muodostavat erään tyyppistä plakkia. Nyppylöiden kasvu on hidasta, eikä se tuota oireita. Yleisesti ottaen ihminen huomaa itse, että hänen ihollaan on tällaisia muodostumia.
Multippeli pilomatriksooma -oireyhtymä: syyt ja diagnosointi
Joidenkin mukaan proteiinien kompleksi nimeltä kateniini on yhteydessä siihen, että henkilölle kehittyy multippeli pilomatriksooma -oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että nämä tekijät vastaavat sytoskeletonin aktiinin liittämisestä kadheriineihin. Tutkimustulosten mukaan syynä tähän ongelmaan on itse asiassa beetakateniinin mutaatio, ja tätä on ollut 75 %:ssa tapauksista, joissa henkilöllä on havaittu pilomatriksoomia.
Myotonia tarkoittaa lihasten rentouttamisen vaikeutta, ja se on hyödyllinen ilmiö tämän sairauden diagnosoinnin kannalta. Heikkous ja lihasten rappeutuminen ovat usein myöskin oireina sairaudesta, kuten on myös linssin sameus sekä lievä henkinen jälkeenjääneisyys. Voi myös ilmetä varhaista hiustenlähtöä pään etuosassa, kivesten atropiaa, sydäntukos sekä muutoksia elektromyogrammissa.
Näissä tilanteissa tehdään kliininen diagnoosi, ja on myös tehty täydentäviä tutkimuksia, jotka voivat vahvistaa diagnoosin, ja tällaisiin kuuluu esimerkiksi ultraäänen käyttö. Tekemällä potilaalle veri-, virtsa- ja ulostekokeet, lääkäri pystyy vahvistamaan tai sulkemaan pois olennaiset oireyhtymät.
Lue aiheesta lisää: Vauvan hiusten hoito: viisi vinkkiä
Muuta kiinnostavaa tietoa pilomatriksoomiin liittyen
Joskus näppylöiden ulkomuoto on ohut, atrofinen ja ryppyinen tai ne näyttävät rakkulan tyyppisiltä. Näin on vain 2 %:ssa tapauksia, ja usein tätä ilmenee nuorilla naisilla, joiden raajoissa on vammoja.
Vain poikkeavissa tilanteissa nämä kasvaimet näyttävät kovakuorisilta ja muistuttavat haavaumia. Tämän tyyppisiä tapauksia on kuitenkin rekisteröity vain 11 kappaletta. Tutkijoiden mukaan nämä ovat kasvaimia, joiden kohdalla ilmenee perforaatiota.
Yksittäisen pilomatriksooman kasvain on samanlainen kuin multippelin pilomatriksooman tapauksissa. On kuitenkin neljä jälkimmäiseen tyyppiin kuuluvaa tapausta, joissa on silmänpohjan surkastumista tai anetodermaa. Kun lääkäri vahvistaa kyseessä olevan multippeli pilomatriksooma, potilaan tulee saada pitkän ajanjakson hoitoa tilaansa.
Tämä harvinainen ilmiö tulee esille hyvin harvoin, ja se onkin suurimmalle osalle meistä täysin tuntematon. Tässä ovat kuitenkin perusasiat, joista on toivottavasti hyötyä asiasta tietoa hakevalle.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
Faviou, E., Baltogiannis, N., Cigliano, B., & D’Agostino, S. (2005). Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina. In Anales de Pediatría (Vol. 62, No. 6, pp. 593-594).
Tämä teksti on tarkoitettu vain tiedoksi eikä se korvaa ammattilaisen konsultaatiota. Jos sinulla on kysyttävää, konsultoi asiantuntijaasi.