Mitä ovat geenimerkit ja mitä hyötyä niistä on?

Geenimerkki on DNA-sekvenssi, joka auttaa perinnöllisten sairauksien tutkimuksessa. Tänään kerromme, mitä geenimerkeistä tulee tietää.

Nykypäivänä tieteen jatkuva edistyminen auttaa meitä ymmärtämään paremmin monien sairauksien tai yksilöllisten piirteiden syitä ja ominaisuuksia. Näiden edistysaskeleiden ansiosta tiede on tunnistanut geenimerkkejä, minkä seurauksena voimme oppia lisää sairauksista ja niiden ennaltaehkäisystä. Mitä siis ovat geenimerkit ja mitä hyötyä niistä on? Tässä artikkelissa vastaamme näihin kysymyksiin.

Mitä geenit ovat?

Geenit ovat pätkiä DNA:ta, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille ja sisältävät perustiedot siitä, miten solun tulisi toimia. Nämä geenit tekevät jokaisesta yksilöstä sellaisen kuin hän on sekä elimistön sisällä että ulkoisesti.

Geenit ovat osa kromosomeja, jotka ovat DNA:mme järjestäytynyt rakenne. Nämä kromosomit puolestaan sijaitsevat jokaisen solun tumassa. Tämä tarkoittaa sitä, että kaikilla elimistömme soluilla on sama geneettinen materiaali tumassaan ja tämä antaa niille toimintaohjeet. Geenien joukko tunnetaan genomina.

Jokaisen henkilön geneettinen tieto on ainutlaatuista. Sen määrittää äidin ja isän geenien yhdistelmä. Jokaisella geenillä voi olla monia muunnelmia eri ihmisillä ja lisäksi niissä voi tapahtua mutaatioita.

Mikä on geenien merkitys?

Vaikka geenien merkitys on elintärkeä ja – kuten jo todettiin – ne ohjaavat kaikkia elimistömme toimintoja, keskitymme tässä artikkelissa niiden rooliin sairauksien puhkeamisessa. Tutkimukset ovat osoittaneet, että monet sairaudet ovat perinnöllisiä.

Tämä tarkoittaa sitä, että tieto tietyn sairauden kehittymisestä henkilölle on läsnä geeneissä ja että se siirtyy vanhemmilta lapsille. Sairauden syy on yleensä jonkin geenin mutaatio, joka johtaa sen säätelemän toiminnon muuttumiseen.

Sairauksia aiheuttavien geenien ja niiden eri mutaatioiden tunteminen auttaa selvittämään, onko henkilöllä riski sairastua johonkin tiettyyn sairauteen. Se antaa myös enemmän tietoa kyseisen sairauden yleisistä piirteistä.

Mitä ovat geenimerkit?

Kuten jo mainittiin, teknologian ja tieteen edistyminen on ollut ratkaiseva tekijä geenimerkkien löytämisessä. Geenimerkki on DNA-jakso, jonka tarkka sijainti genomissa tunnetaan.

Jokainen merkki on yhteydessä sairauden tiettyyn piirteeseen. Geenimerkit ovat hyödyllisiä sekä selvitettäessä henkilön sairastumisriskiä että tutkittaessa jonkin geenin eri versioita eri yksilöillä ja väestöissä.

Jotkut geenimerkit edistävät itsessään sairauksien kehittymistä. Toiset puolestaan periytyvät yhdessä niiden geenien kanssa, joista olemme kiinnostunteita tietyn sairauden yhteydessä, ja ne sijaitsevat hyvin lähellä niitä.

Mitä hyötyä geenimerkeistä on?

Henkilön DNA-joukon uskotaan sisältävän yli 30 000 geeniä, jotka koodaavat eri aineita ja tehtäviä elimistössä. Vaikka onkin jo olemassa menetelmiä, joiden avulla voidaan sekvensoida jokaisen yksilön koko genomi, se on edelleen kallis, aikaavievä ja usein hyödytön toimenpide.

Perinnöllisten sairauksien tutkimuksessa ollaan useimmiten kiinnostuneita tutkimaan niitä geenejä ja niiden variantteja, joiden yhteys kyseessä olevaan sairauteen jo tunnetaan.

Näin ollen geenimerkit – koska tiedämme niiden tarkan sijainnin genomissa – antavat mahdollisuuden tutkia suoraan meitä kiinnostavia geenejä tarvitsematta tutkia henkilön koko DNA:ta.

Geenimerkit: minkä tulisi nyt olla selvää?

Tieteessä mennään eteenpäin päivä päivältä, tehdään löytöjä sekä kehitetään edistynyttä teknologiaa. Näihin kuuluu myös geenimerkkien tunteminen ja hyödyntäminen.

Ajan myötä saamme tarkempaa tietoa tiettyjen geenien ja perinnöllisten sairauksien välisestä yhteydestä. Ja geenimerkit auttavat meitä tutkimaan niitä kaikilla henkilöillä, jotka sitä tarvitsevat.