Mitä on albinismi?

12 elokuu, 2020
Albinismi on harvinainen sairaus, jolle on ominaista pigmentaatiomuutokset iholla, hiuksissa ja silmissä. Albinismi vaihtelee paljon maantieteellisesti sekä yksilöstä toiseen.

Albinismi on harvinainen sairaus, joka johtuu häiriöstä melaniini-pigmentin muodostumisessa. Tämä sairaus vaikuttaa silmiin, hius- ja karvatuppeihin sekä ihoon. Se voi myös vaikuttaa keskushermostoon. Lue eteenpäin, niin saat tietää tarkemmin mitä albinismi on!

Tätä sairautta ei ole olemassa vain yhtä muotoa, vaan sitä on montaa tyyppiä. Koko ihmiskunnan geneettisen monimuotoisuuden vuoksi kaikilla albinismia sairastavilla ei esiinny samoja oireita, ja lisäksi oireiden voimakkuus voi vaihdella suurestikin yksilöstä toiseen. Ainoa kaikkien albinismia sairastavien yhteinen ominaisuus on pigmentin puuttuminen tai vähäisyys eri osissa kehoa.

Albinismi on synnynnäinen tila, mikä tarkoittaa sitä, että ihminen syntyy kantaen sitä aiheuttavaa geeniä. Siksi tämä sairaus ei voi kehittyä myöhemmin elämän aikana. Ja koska se on synnynnäinen tila, monet asiantuntijat puhuvatkin siitä mieluummin poikkeavuutena kuin sairautena.

Albinismin eri tyypit

Kuten jo mainitsimmekin, tätä tilaa on monen tyyppistä. Ne voidaan jakaa kahteen päätyyppiin: okulokutaaninen albinismi (OCA) ja okulaarinen albinismi (OA). Tämä luokittelu perustuu siihen, missä ja minkä verran pigmentin määrä on vähentynyt tai se puuttuu kokonaan: ihossa, ihokarvoissa, hiuksissa ja/tai silmissä.

Ensimmäisessä tyypissä, kuten nimestä “okulokutaaninen” voi päätellä, potilaan pigmentin määrä on vähentynyt tai se puuttuu kokonaan sekä ihossa, karvoituksessa että silmissä. Toisessa tyypissä pigmentti on vähentynyt tai se puuttuu vain silmistä.

Nämä kaksi päätyyppiä voidaan vuorostaan jakaa useisiin alatyyppeihin riippuen siitä, mistä albinismia aiheuttavasta geenistä on kyse. Okulokutaaninen albinismi on yleisempi kuin okulaarinen albinismi, ja sillä on neljä alatyyppiä, mutta myös muita, harvinaisempia ja monimutkaisempia muotoja: Hermansky-Pudlak -oireyhtymä (HPS) ja Chédiak-Higashin oireyhtymä.

Mitä on albinismi?
Okulokutaaninen albinismi vaikuttaa silmiin, ihoon sekä karvoitukseen.

Tutkitaanpa tarkemmin mitä albinismi on, ja tarkastellaan seuraavaksi okulokutaanisen albinismin neljää alatyyppiä:

I-tyyppi

Tämän tyyppinen albinismi johtuu tyrosinaasi-entsyymin puuttumisesta. Tämä entsyymi vastaa melaniinisynteesin vaiheiden ohjaamisesta.

II-tyyppi

Noin 50 % okulokutaanisista albinismitapauksista on tätä tyyppiä. II-tyypin alkuperä on P-geenin mutaatioissa. Tätä geeniä koodaavan proteiinin toiminta on edelleen tuntematon, mutta asiantuntijat uskovat, että sillä voi olla tehtävä soluelinten pH:n säätelyssä ja glutationin kertymisessä vakuoleihin eli solunesterakkuloihin. Tämän tyyppisessä albinismissa tyrosinaasi taas toimii kunnolla.

Tämäkin artikkeli saattaa kiinnostaa sinua: 7 luontaishoitoa auringon aiheuttamaan hyperpigmentaatioon

III-tyyppi

Tätä tyyppiä esiintyy vain tummaihoisilla ihmisillä. Sitä aiheuttavat mutaatiot siinä geenissä, joka koodaa tyrosinaasi 1:een liittyvää proteiinia ja jonka tuote on tärkeä eumelaniinin synteesissä. Tämä yhdiste on melaniinissa yleisin, ja se antaa iholle, hiuksille ja silmille värin.

IV-tyyppi

Tämä on erittäin harvinainen albinismin muoto. Tässä tapauksessa toimintahäiriö on siinä geenissä, joka koodaa proteiinia joka kuljettaa tyrosinaasin käsittelyyn osallistuvaa solukalvoa. Lisäksi se vaikuttaa prosessiin, jossa proteiinit kuljetetaan melanosomeihin. Melasonomit ovat melaniinia sisältäviä soluelimiä. Mielenkiintoista kyllä, tämä on yleisin okulokutaanisen albinismin tyyppi Japanissa.

Albinismi on synnynnäinen, geneettinen tila.

Lue tämäkin: Sukupuolen geneettinen alkuperä: sukupuolikromosomit X ja Y

Hoito

Tälle sairaudelle ei ole mitään hoitoa. On kuitenkin tärkeää tietää, että albinismia sairastavilla ihmisillä on normaalia suurempi riski polttaa ihonsa auringossa ja sairastua ihosyöpään. Siksi heidän tulee huolehtia ihostaan hyvin tarkkaan etenkin auringossa. Tämä mielessä pitäen potilaan tulee:

  • Välttää suoralle auringonvalolle altistumista.
  • Käyttää UV-suojattuja aurinkolaseja.
  • Käyttää auringolta suojaavaa vaatetusta.
  • Käyttää aurinkovoidetta, jossa on korkea suojakerroin (SPF).

Yksi albinismiin liittyvistä tyypillisistä ongelmista on silmien karsastus eli strabismus, ja sitä voidaan hoitaa kirurgisin toimenpitein. Karsastus on kyseessä silloin, kun silmät liikkuvat epäsymmetrisesti eivätkä keskity samaan pisteeseen samaan aikaan. Leikkaus voi auttaa tekemään karsastuksesta vähemmän huomattavan.

Lopuksi

Albinismi ei ole hengenvaarallinen sairaus, mutta siitä kärsivät ihmiset ovat normaalia alttiimpia joillekin muille sairauksille, kuten ihosyövälle tai silmäsairauksille. Albinismista kärsivän ja hänen läheistensä on tärkeää olla tietoinen siitä, mitä albinismi on, minkä tyyppinen albinismi juuri itsellä on ja miten ihoa voi suojata tehokkaasti auringon haitallisilta vaikutuksilta. Käänny lääkärin puoleen, jos sinulla on lisää kysyttävää albinismista tai siihen liittyvistä sairauksista ja tiloista.

  • Manzitti, E. (1973). ALBINISMO. Prensa Medica Argentina. https://doi.org/10.4321/s1699-695×2013000200007
  • Sazima, I., & Di-Bernardo, M. (1991). Albinismo em serpentes neotropicais. Mem. Inst. Butantan.
  • Grández1, N., Rios2, T., Gonzales2, A., Polo2, H., & Carla Meca2. (2009). Síndrome de Chediak-Higashi: reporte de un caso. Folia Dermatol.
  • Urquiza, R. (2009). Albinismo Ocular. Rev. Med. Clin. Condes.