Mikä on Wernerin oireyhtymä

Wernerin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa henkilön ennenaikaisen ikääntymisen. Tämä tarkoittaa sitä, että jo 20- tai 30-vuotiaana tätä tautia sairastavilla on monia ikääntyneiden henkilöiden piirteitä.

Asiantuntijat eivät ole aivan varmoja siitä, kuinka moneen ihmiseen tämä sairaus maailmanlaajuisesti vaikuttaa. Arvioiden mukaan esimerkiksi Yhdysvalloissa yksi henkilö 200 000:sta sairastaa tätä oireyhtymää. Mielenkiintoista on, että Japanissa luku on taas huomattavasti suurempi.

Wernerin oireyhtymä tuottaa joitakin hyvin ominaisia ​​piirteitä. Potilaat ovat yleensä lyhytkasvuisia ja heillä on tyypillisesti hyvin vanhan ihmisen piirteet. Esimerkiksi ryppyjä ja harmaita hiuksia. Ulkonäkö ei kuitenkaan ole ainoa seikka, johon tämä oireyhtymä vaikuttaa.

Tässä artikkelissa selitämme kaiken, mitä sinun tarvitsee tietää Wernerin oireyhtymästä.

Mikä on Wernerin oireyhtymä?

Wernerin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämän patologian syy on geenimutaatiossa WRN-geenissä.

Sairastuneet ovat täysin normaaleja syntyessään ja koko lapsuuden ajan. Ensimmäiset ilmenemismuodot ilmenevät yleensä 20-30 vuoden iässä. Murrosiässä ilmenee tämän oireyhtymän ensimmäinen merkki: murrosiälle tyypillistä kasvupyrähdystä ei tule.

Kuten olemme jo maininneet, ilmeisimmät oireet liittyvät ulkonäköön. Nämä yksilöt ovat yleensä lyhytkasvuisia, heillä on ikääntymiseen liittyviä ihomuutoksia ja harmaita hiuksia. Heidän ihonsa on myös ohuempi ja usein jopa heidän äänensä muuttuu.

Tämä ei kuitenkaan ole Wernerin oireyhtymän tärkein näkökohta. Ongelmana on, että nämä ihmiset ovat alttiimpia tietyille sairauksille. Ensinnäkin he kärsivät usein osteoporoosista ja ateroskleroosista. Kaihi on myös yleinen sairaus tätä oireyhtymää sairastavien ihmisten keskuudessa.

Lisäksi heillä on yleensä huonompi kuulo ja nivelet ovat jäykempiä sekä kipeämpiä. Lähes kaikki yli 65-vuotiaille tyypilliset muutokset tai sairaudet ovat mahdollisia.

Mitä muita sairauksia Wernerin oireyhtymään liittyy?

Tähän oireyhtymään liittyy usein muita iho-ongelmia, kuten nilkan haavaumia. Lisäksi on tyypillistä löytää yhteys diabetes mellitukseen. Myös ikä toimii tämän oireyhtymän riskitekijänä.

Henkilöillä, joilla on Wernerin oireyhtymä, on paljon suurempi riski sairastua syöpään. Yleisimmin se on melanooma, joka on eräänlainen ihosyöpä. Sarkoomia esiintyy myös paljon.

Näiden ihmisten pääasiallinen kuolinsyy ei kuitenkaan yleensä liity ihomuutoksiin. Useimmat kuolevat sydänkohtaukseen, koska ateroskleroosi leviää nopeammin kuin terveillä ihmisillä.

Miten Wernerin oireyhtymä diagnosoidaan?

Wernerin oireyhtymän diagnosointi voi olla monimutkaista, koska se on harvinainen sairaus. Useimmiten kyse on kuitenkin vain näiden ihmisten pitkä-aikaisesta tarkkailusta. Oireet ovat melko ilmeisiä lähes kaikissa tapauksissa.

Jos sytologia ei riitä, geneettinen testaus voidaan tehdä geenin mutaation etsimiseksi. Kun henkilö on diagnosoitu, on tärkeää selittää kaikki taudin ominaisuudet.

Koska kyseessä on perinnöllinen sairaus, potilaalle on kerrottava, että hänen lapsilleen voi kehittyä sama oireyhtymä. Tästä syystä joskus on suositeltavaa, että muut perheenjäsenet käyvät läpi geneettisen testauksen.

Miten Wernerin oireyhtymän kanssa voi elää?

Valitettavasti tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa. Hoito perustuu kaikkien sairauteen liittyvien oireiden hallintaan. Ja tämä vaatii usein testejä sekä tutkimuksia.

Lisäksi psykologinen tuki on välttämätöntä, koska eläminen tämän sairauden kanssa voi olla hyvin vaikeaa. Vaikka se on harvinainen sairaus, Wernerin oireyhtymä on erittäin vakava, koska se vaikuttaa suuresti siitä kärsivän henkilön elämänlaatuun.