Mikä möbiuksen oireyhtymä on?

Möbiuksen oireyhtymä on harvinainen sairaus, jonka kliinisenä piirteenä on hymyilemisen puuttuminen. Se ei johdu siitä, että ihminen ei olisi onnellinen vaan tälle syndroomalle ominaisesta kasvohalvauksesta.

Möbiuksen oireyhtymä on harvinainen sairaus, vaikkakin se vaikuttaisi olevan yleistymässä. Viimeisimmät neurologian ja oftalmologian kongressit raportoivat, että rekisteröidyissä möbiuksen oireyhtymä -tapauksissa on havaittavissa kasvua.

Voidaan sanoa, että yksi möbiuksen oireyhtymän pääasiallisimmista piirteistä on kyvyttömyys hymyillä. Vaikka tämän syndrooman omaavat henkilöt kokevatkin iloisia tilanteita ja he haluaisivat hymyillä, he eivät siihen kykene.

Hymyilymättömyys ei ole kuitenkaan ainoa piirre. Tästä harvinaisesta sairaudesta kärsivä ei pysty tekemään monia tavallisia kasvojen ilmeitä. Oireyhtymä esimerkiksi vaikuttaa kykyyn liikuttaa silmiä sivulta toiselle.

Tämä johtuu siitä, että kaksi paria aivohermoja – numerot kuusi ja seitsemän – ovat osittain tai täysin kehittymättömiä. Nämä hermot ohjaavat mimiikkaan liittyviä lihaksia sekä ovat osa lihaksia, jotka suorittavat osan silmien liikkeistä. 

Kuten tulemme myöhemmin tässä artikkelissa huomaamaan, kaikilla aivohermopareilla on omat erityiset funktionsa. Aivohermopari numero kuusi säätelee silmien sivuttaisliikettä. Aivohermoparia numero seitsemän kutsutaan “kasvohermoksi”, koska se ohjaa kasvojen ilmeitä.

Möbiuksen oireyhtymä on niin harvinainen sairaus, että vain yhdellä perheenjäsenellä perheestä voi se ilmetä. Arvioiden mukaan yhdellä 120 000:sta ihmisestä on tämä sairaus.

Mitä ovat aivohermot?

Ymmärtääkseen paremmin Möbiuksen oireyhtymän oireita on hyvä tuntea aivohermopareja sekä niiden toimintaa.

• Olfaktorinen aivohermo kuljettaa informaatiota hajujen havaitsemisesta.
• Optinen aivohermo on näköhermo.
• Okulomotorinen aivohermo on kolmas aivohermo, joka hermottaa osaa silmän liikkeisiin osallistuneista lihaksista.
• Pateettinen aivohermo hermottaa silmän liikkeisiin osallistuvia lihaksia.
• Trigeminaalinen aivohermo liittyy pureskelemiseen.
• Ulkoinen okulaarinen motorinen aivohermo on hermo, johon Möbiuksen oireyhtymä vaikuttaa eniten.
• Fasiaalinen aivohermo on myös hermo, johon tämä sairaus vaikuttaa vahvasti.
• Auditorinen aivohermo kuljettaa kuulemaamme informaatiota aivoihin.
• Glossofaryngeaalinen aivohermo välittää kielen kautta saatua makuinformaatiota.
• Vagushermo laajenee kallon ulkopuolelle saavuttaen rintakehän ja vatsan alueen.
• Acessorius-hermo laajenee myös kallon ulkopuolelle niskan ja selän lihaksiin.
• Hypoglossaalinen aivohermo hermottaa kielen ja kaulan lihaksia.

Möbiuksen oireyhtymän etiologia

On tärkeää selventää se, että vaikka Möbiuksen oireyhtymästä puhutaan syndroomana, ei se sitä todellisuudessa ole. Möbius tunnetaan genetiikassa sekvenssinä. Sekvensseissä voi olla useita epämuodostumia samanaikaisesti, joiden alkuperänä on yksittäinen anomalia.

Möbiuksen tapauksessa anomalia johtuu aivohermoparien numero kuusi ja seitsemän hermoytimien kehittymättömyydestä tai totaalisesta puuttumisesta. Samaan diagnoosiin ovat johtaneet potilaille suoritetut kuvantamistutkimukset että ruumiinavaukset.

Sairauden etiologia ei ole aina geneettinen. On ollut myös sellaisia tapauksia, joissa aivohermojen ongelmat ovat johtuneet lääkityksestä. Misoprostoli on lääke, joka on useimmiten yhdistetty tähän sairauteen, kuten on osoitettu  Kolumbiassa, Barranquillassa sijaitsevassa Universidad del Norte -yliopistossa tehdyssä ryhmätutkimuksessa.

Tätä lääkettä käytetään yleensä abortiivisena eli keskenmenon aikaansaavana lääkkeenä. Mikäli lääke epäonnistuu tässä tehtävässä, sikiölle voi kehittyä Möbiuksen oireyhtymä. 

Möbiuksen oireyhtymän oireet

Möbiuksen oireyhtymän omaavilla vastasyntyneillä voi ilmetä kasvojen ilmeiden puuttumisen lisäksi hengitysvaikeuksia. Vauva saattaa kuolata ylenmääräisesti ja hänen lihasjäntevyys on heikkoa, mikä voi vaikuttaa lapsen kävelyyn.

Tällaisessa tapauksessa henkilöllä voi ilmetä jalkojen epämuodostumia, jolloin kävelemään oppiminen saattaa viivästyä. Muita raportoituja sairauteen liittyviä oireita ovat esimerkiksi:

• suippokaarinen kitalaki
• silmäluomien puuttuminen
• yliherkkyys auringonvaloon ja muihin voimakkaisiin valoihin
• kuulo-ongelmat, jotka johtuvat nesteen kertymisestä sisä- ja keskikorvaan

Kokeelliset hoitomenetelmät

Möbiuksen oireyhtymään ei ole olemassa parannuskeinoa. Se ei siis ole täysin hoidettavissa. Kasvojen kuntouttamiseen kohdistuvien hoitojen ei ole osoitettu olevan tehokkaita.

On kuitenkin olemassa kokeellinen kirurginen hoito, joka on saanut alkunsa Kanadasta. Tässä leikkauksessa suoritetaan kasvojen alueelle lihassiirto, jotta hymyileminen olisi mahdollista jatkossa.

On arvioitu, että leikkauksella voidaan saada paras mahdollinen tulos silloin, kun potilas on noin viiden vuoden ikäinen. Vaikka tämä käytäntö on lupaava, sitä ei ole kuitenkaan saatavilla maailmanlaajuisesti ja sen kustannukset ovat kohtuuttoman korkeat.

Möbiuksen oireyhtymää sairastavien perheet joutuvat usein taistelemaan syrjintää vastaan. Tästä syystä he haluavat herättää tietoisuutta kyseisestä sairaudesta kansalaisten keskuudessa korostaen, että myös näillä potilailla on tunteet, vaikka he eivät niitä pystykään kasvojen ilmeillä ilmaisemaan.

Hoidot ovat vielä kokeiluvaiheessa lääketieteen maailmassa. Kirurgisten toimenpiteiden ennusteet ovat kuitenkin lupaavia. Möbiuksen oireyhtymää sairastavia on tärkeää kunnioittaa sekä ymmärtää, että heidän inkluusionsa sosiaaliseen elämään riippuu paremmasta tietoudesta tätä sairautta kohtaan.