Kraniosynostoosin tyypit, aiheuttajat ja hoito

Kraniosynostoosi on synnynnäinen sairaus, jolle on tyypillistä kallon holvin epämuodostumat. Sen aiheuttajana on kallon saumojen ennenaikainen luutuminen. Saumojen tehtävänä on liittää kallon luut toisiinsa ja helpottaa niiden liikkumista syntymän aikana. Syntymän jälkeen nämä saumat luutuvat viikkojen kuluessa.

Sairaus voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, mikäli sitä ei hoideta asianmukaisesti.

Tarkastellaan aihetta lisää.

Kraniosynostoosin tyypit

Koska kallossa on useita saumoja, luokitellaan kraniosynostoosi sen mukaan, joka luutuu ennenaikaisesti. Mitä isompaa haittaa se aiheuttaa aivojen kasvulle, sitä vakavampi ongelma on. Tässä joitakin kraniosynostoosin tyyppejä:

1. Skafokefalia

Kun sagitaalisauma (joka liittää kaksi parietaaliluuta toisiinsa) luutuu ennenaikaisesti, syntyy skafokefalia. Se on Yhdysvaltain tautikeskuksen (CDC) tekemän julkaisun mukaan kaikista yleisin tyyppi. Potilaalle muodostuu veneen muotoinen kallo, joka pidentää sitä anteroposteriorisen akselin kohdalta. 

2. Plagiokefalia

Tässä tapauksessa sairaus esiintyy koronaalisaumassa. Se ulottuu kallon sivuosasta sagitaalisaumaan. Vaikka tämä rakenne löytyy kummaltakin puolelta, viitataan plagiokefalialla vain toispuoliseen luutumaan. Se siis kutistaa otsaa kyseisellä puolella.

3. Trigonokefalia

Kliiniseltä kannalta katsottuna tähän liittyy potilaan otsan pystysuoran harjanteen kutistuminen kolmiomaiseen muotoon. Kyseessä on harvinainen sairaus, joka johtuu metooppisen sauman ennenaikaisesta luutumisesta. Metooppinen sauma ulottuu nenän yläosasta sagitaalisaumaan.

4. Brakykefalia

Plagiokefaliassa toinen koronaalisaumoista sulkeutuu. Joissakin tapauksissa vika voi olla myös kaksipuolinen. Tässä tapauksessa kyseessä on brakykefalia. Epämuodostuma koostuu anteroposteriorisen halkaisijan pienenemisestä pidentäen siten päätä ylöspäin.

5. Oksykefalia

Tämä termi on epäselvä, sillä se voi tarkoittaa joko kaikkien saumojen tai koronaalisauman ja toisen sauman yhdistelmän ennenaikaista luutumista. Aivojen kasvun merkittävistä rajoituksista johtuen kyseessä on kaikista vakavin tyyppi. Sitä esiintyy yleensä yhdessä muiden synnynnäisten vikojen, kuten kahden tai useamman sormen (syndaktylia) yhdistymisen kanssa.

Kraniosynostoosin aiheuttajat

Useimmissa tapauksissa tämän sairauden tarkka syy on tuntematon. Geneettiseen mutaatioon yhdistetään lukuisia oireyhtymiä, joiden kohdalla kraniosynostoosin esiintyminen on suurempaa. Tällaisia sairauksia ovat muun muassa Apertin oireyhtymä ja Crouzonin oireyhtymä. Kallon lukuisat epämuodostumat ovat ominaisia piirteitä näille kummallekin.

Mitä tulee ympäristövaikutuksiin, on useita riskitekijöitä tunnistettu. Ne ovat olosuhteita, jotka lisäävät lapsen todennäköisyyttä syntyä tämän sairauden kanssa. Tässä joitakin vaikuttavia ympäristötekijöitä, joille äiti on voinut altistua raskauden aikana:

• Tupakointi
• Äidin kilpirauhastauti
• Klomifeenisitraatin käyttö

Lue myös: Hengityselinsairauksia vastasyntyneillä

Kraniosynostoosin oireet

Oireiden kliininen esiintyminen riippuu epämuodostuman vakavuudesta. Ne ovat tietenkin pahempia kraniosynostoosioireyhtymän tapauksessa, joka yhdistetään myös muihin perinnöllisiin sairauksiin.

Monien oireiden määrittäminen on vaikeaa elämän ensimmäisten kuukausien aikana. Joten potilaat saattavat itkeä jatkuvasti ja kokea olonsa ärtyneeksi. Selkeän kallon epämuodostuman lisäksi merkittävimpiä oireita ovat:

• Päänsärky
• Näön terävyyden heikentyminen
• Psykomotorisen kehityksen viivästyminen
• Pään ympärysmitan epätavallinen kehittyminen

Kraniosynostoosin mahdollisia komplikaatioita

Komplikaatioita syntyy, kun hoitoa ei aloiteta välittömästi. Näin voi käydä, kun diagnoosin tekeminen viivästyy. Jotkin näistä kliinisistä sairauksista voivat olla hengenvaarallisia, kun taas toiset vaarantavat potilaan elämänlaadun tulevaisuudessa. Yleisimpiä komplikaatioita ovat:

• Endokraniaalinen verenpaine: kun aivojen kasvussa tapahtuu jatkuvaa rajoitusta, voi olemassaoleva paine nousta sietämättömälle tasolle. Tämän oireyhtymän ominaispiirteisiin kuuluvat jatkuva oksentaminen, vakava päänsärky sekä näkökyvyn menetys.
• Henkisen kehityksen viivästyminen: jos epämuodostuma on hyvin monitahoinen tai sitä ei hoideta, voi se vaarantaa potilaan kognitiivisen kehityksen.
• Optinen surkastuminen ja sokeutuminen: optinen hermo voi kärsiä parantumattomasti kuukausien kuluessa kallon sisällä lisääntyneen paineen seurauksena.
• Kohtaukset: tämä on myös seurausta aivojen kasvun rajoittumisesta ja lisääntyneestä paineesta kallon onteloissa.
• Itsetunto-ongelmat: ratkaisematon epämuodostuma voi johtaa vakaviin kiusaamistapauksiin. Tämä ja muut henkiset ongelmat ovat yleisiä kyseistä oireyhtymää sairastavilla potilailla.

Lue myös: Näkökyvyn menetys: syyt ja oireet

Kraniosynostoosin diagnosointi

Mikäli ennen synnytystä tehty tarkkailu on riittävää, varsinkin äideillä, joiden riskitekijät ovat suuret, on mahdollista tehdä diagnoosi jo kohdunsisäisen kehityksen tarkkailun aikana. Apuna voidaan käyttää ultraäänitutkimusta, jonka tekeminen aloitetaan yleensä 20 viikkoa hedelmöittymisen jälkeen.

Syntymän jälkeen diagnoosi on yleensä heti selvillä. Lievemmissä tapauksissa tämä voi kuitenkin jäädä lääkäriltä huomaamatta. Koska normaaleissa tapauksissa kaikkien saumojen pitäisi mahdollistaa sikiön pääsyn synnytyskanavien läpi, voi pieniä epämuodostumia näkyä vauvan ensimmäisinä elintunteina. Näin ollen kraniosynostoosia ei välttämättä huomata.

Ajan kuluessa näistä epämuodostumista tulee selkeämpiä. Tässä vaiheessa diagnoosi voidaan tehdä lastenlääkärin tekemän tarkastuksen yhteydessä. Lääkäri huomaa aukileen puuttumisen.

Aukile on kallon etuosassa sijaitseva alue, jossa monet saumat keskustelevat keskenään. Se luutuu yleensä itsestään ennen kahden vuoden ikää.

Kraniosynostoosin hoito

Neurokirurgia on kraniosynostoosin hoitokeino. Se tehdään kuitenkin vain tietyissä tapauksissa.

Lievät tapaukset eivät välttämättä vaadi väliintuloa. Ajan kuluessa kallon kehitys yleensä normalisoituu. Joissakin tapauksissa lääkäri voi jopa määrätä erityisen kypärän kallon kehityksen muokkaamiseksi.

Kun lapsi tarvitsee leikkauksen, on sen tarkoituksena vähentää epämuodostumista ja edistää kallon oikeanlaista kasvua. Sen seurauksena potilaan täytyy usein käydä jatkuvissa lääkärintarkastuksissa. Monet kraniosynostoositapaukset voivat nimittäin johtua perinnöllisistä sairauksista. Hermoston kehityksessä voi siis olla puutteita.

Mitä kraniosynostoosista tulee muistaa?

Kraniosynostoosi on yleinen epämuodostuma, joka vaatii kaikissa tapauksissa lääkärin tekemän arvion. 

Jos joku läheisesi epäilee lapsella sairautta, jota ei ole vielä diagnosoitu, on tärkeää käydä lastenlääkärissä. Ammattilainen voi tehdä tarvittavan alkukartoituksen ja antaa lähetteen neurokirurgille.