Klinefelterin oireyhtymän syyt ja oireet

Klinefelterin oireyhtymälle on ominaista kromosomipoikkeavuudet, jotka johtavat primaarisen hypogonadismin kehittymiseen. Koska oireyhtymän oireet liittyvät alhaiseen siittiöiden tuotantoon, varhainen hoidon aloittaminen parantaa ennustetta. Katsotaanpa, mitkä ovat Klinefelterin oireyhtymän syyt.

Tämän oireyhtymän ympärillä on paljon epävarmuutta.

Tästä artikkelista löydät kaiken, mitä sinun tarvitsee tietää Klinefelterin oireyhtymästä.

Klinefelterin oireyhtymän yleisiä oireita

Klinefelterin oireyhtymän oireet voivat vaihdella ikäryhmästä riippuen. Nämä oireet tulevat ilmeisemmiksi murrosiän jälkeen, kun testosteronitasojen alhaisuus alkaa näkyä.

Klinefelterin oireyhtymä vauvoilla

Koska vauvat eivät ole vielä saavuttaneet murrosikää, oireet ovat harvinaisia ​​ja jopa jäävät huomaamatta. Elleivät vauvan oireet ole kovin ilmeisiä, tila voi jäädä diagnosoimatta.

Tässä ikäryhmässä saatetaan nähdä lihasheikkoutta ja viivästynyttä psykomotorista kehitystä. Kun lastenlääkärit tekevät vauvoille rutiinitarkastuksia, he kiinnittävät erityistä huomiota ikään, jolloin vauva oppii tiettyjä motorisia taitoja.

Tämä sisältää kyvyn nostaa päätä itsenäisesti, ensimmäiset sanat ja ensimmäisen kerran, kun he voivat tarttua pieniin esineisiin yksin. Tätä varten ammattilaiset käyttävät kliinistä mittakaavaa nimeltä Denver-testi, joka arvioi sekä karkea- että hienomotorisia taitoja.

Joskus jotkut vauvat voivat kärsiä krypto-orhismista. Tämä on yleinen tila, jolle on tunnusomaista kivesten laskeutumiseen liittyvät ongelmat. Embryologisesta näkökulmasta kivekset ovat aluksi vatsaontelon ontelossa.

Koska tämän oireyhtymän hoitoon liittyy leikkaus, lääkärit odottavat jonkin aikaa nähdäkseen, laskevatko kivekset itsestään. Jos näin ei tapahdu, lääkärien on puututtava asiaan. Mikäli leikkausta ei suoriteta, johtaa se hedelmällisyysongelmiin. Tämä on yleistä Klinefelterin oireyhtymässä.

Klinefelterin oireyhtymä lapsilla ja nuorilla

Oireet alkavat lisääntyä murrosiässä ja sen jälkeen. Tässä vaiheessa potilaat näkevät huomattavia eroja itsensä ja muiden ikätoveriensa välillä. Miessukupuolihormonin alhainen tuotanto voi osittain selittää tämän.

Vanhemmilla on taipumus huolestua ja soittaa lastenlääkärille, jos he havaitsevat liiallista kasvua erityisesti jaloissa. Toinen oire on lisääntynyt rintakudoksen kehitys, mikä tekee niistä samanlaisia ​​kuin naisten rinnat (gynekomastia).

Lähes kaikissa tapauksissa kivesten kehitys on minimaalista. Niiden koko pysyy lähes muuttumattomana nuoruusiän aikana. Näin ollen nuorella ei kasva intiimialueen karvoitusta tai muita yleisiä murrosiän merkkejä tai ne viivästyvät.

Myös sosiaalisia, psykologisia tai kommunikaatiovaikeuksia voi ilmetä tässä iässä. Monet potilaat kärsivät lukihäiriöstä, ujoudesta sekä yleisestä epävarmuudesta. Ei ole selvää, onko tämä suora vai epäsuora seuraus hormonaalisista häiriöistä.

Klinefelterin oireyhtymäyhdistyksen (KSA) mukaan, kun kaikki nämä tekijät yhdistetään, se voi johtaa huonoon koulumenestykseen, joka joskus johtuu kiusaamisesta.

Klinefelterin oireyhtymä aikuisilla

Tässä vaiheessa oireet ovat paljon ilmeisempiä ja hedelmättömyys on yksi suurimmista ongelmista. Itse asiassa monet potilaat menevät ensin lääkäriin tämän ongelman vuoksi, mikä voi johtaa myöhäiseen diagnoosiin.

Lapsettomuuden syitä on useita. Klinefelterin oireyhtymässä se johtuu siitä, että siittiöiden määrä on alhainen tai niitä ei ole lainkaan. Siittiöt ovat miespuolisia sukusoluja, jotka ovat elintärkeitä hedelmöityksen onnistumiselle.

Lisäksi lihaskudoksen kehitys on vähäistä, vaikka ruokavalio ja liikuntatottumukset olisivat kunnossa. Vakavissa tapauksissa se voi johtaa osteoporoosiin.

Liittyykö tämä oireyhtymä syöpään?

Potilailla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on myös suurempi riski sairastua pahanlaatuisiin kasvaimiin, erityisesti rintasyöpään ja lymfoomiin. Heillä voi esiintyä myös muita kasvaimia.

Tässä vuonna 2019 julkaistussa tapauskertomuksessa 42-vuotias miespotilas otettiin sairaalahoitoon. Raportin mukaan sairaala otti hänet tarkempiin tutkimuksiin hengitystieinfektion sekä rintakehän vamman vuoksi.

Potilaan tiedot paljastivat muun muassa hedelmällisyysongelmia, selvästi keskimääräistä korkeampia, kivesten surkastumisen ja gynekomastian. Tämä johti laboratoriossa vahvistettuun Klinefelterin oireyhtymän diagnoosiin.

Myöhemmin he suorittivat rintakehän biopsian. Tämän biopsian raportti osoitti, että kyseessä oli tymooma. Tämä on kasvain, joka kehittyy kateenkorvan soluista. Kateenkorva on elin, joka osallistuu immuunijärjestelmän kehittämiseen ja joka pyrkii katoamaan ajan myötä.

Klinefelterin oireyhtymän syyt

Klinefelterin oireyhtymä johtuu joukosta kromosomimuutoksia. Nämä muutokset, riippuen vakavuudesta ja solujen lukumäärästä kehossa, aiheuttavat erilaisia ​​oireita.

Geenien sisältämä tieto on järjestetty rakenteiksi, joita kutsutaan kromosomeiksi, ja niitä esiintyy monissa elävissä organismeissa. Ihmisten tapauksessa kaikissa soluissa, lukuun ottamatta sukupuolisoluja, on 23 paria kromosomeja. Näissä soluissa on puolet lukumäärästä.

Kun hedelmöitys tapahtuu, kromosomien tyyppi määrittää yksilön sukupuolen. Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), kun taas miehillä on yksi X ja yksi Y (XY). Nämä lyhenteet viittaavat muotoon, jonka ne ottavat laboratoriossa.

Potilailla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on geneettinen vika, jossa heillä on kaksi X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi (XXY). Tämä tunnetaan nimellä “aneuploidy”. On myös muita harvinaisempia muunnelmia, kuten kuvioita XXXY ja XXXXY.

Onko Klinefelterin oireyhtymä perinnöllistä?

Vaikka tämä on geneettinen ongelma, se ei ole perinnöllinen. Se riski, että tätä tautia sairastava potilas saisi lapsia joilla on sama tila, on yhtä suuri kuin muulla väestöllä. Tämä ehto on täysin satunnainen.

Espanjan pediatrian liiton julkaisun mukaan uusiutumisriski on noin 1 %, etenkin vanhemmilla äideillä. Tämä tarkoittaa sitä, että parit, joilla on jo oireyhtymää sairastava lapsi, saavat todennäköisemmin toisen lapsen, jolla on myös tämä oireyhtymä.

Riskitekijät

Kuten jo mainitsimme, tämä oireyhtymä esiintyy satunnaisesti väestössä. Tällä hetkellä ainoa lievä riskitekijä tämän taudin kehittymisessä on äidin ikä (yli 40 vuotta).

Tämän artikkelin mukaan Klinefelterin oireyhtymä on kuitenkin itsessään sydän- ja verisuonitautien riskitekijä. Useat tutkimukset ovat määrittäneet tämän johtuen tiettyjen tilojen, kuten:

• Mitraaliventtiilin prolapsia
• Rytmihäiriöt
• Sydämen epämuodostumat, kuten eteis- tai kammiokommunikaatio ja Fallotin tetralogia
• Laskimon haavaumat ja tromboembolinen riski

Ensimmäinen näistä tiloista johtaa kliiniseen ongelmaan, joka tunnetaan nimellä mitraalinen regurgitaatio. Sille on tunnusomaista tämän venttiilin riittämätön sulkeutuminen, joka yhdistää eteisen vasemman kammion kanssa. Nämä ovat kaksi sydämen kammiota, jotka käsittelevät happipitoista verta ja pumppaavat sen muualle kehoon.

Tromboembolinen riski voi johtaa laskimotromboosin ja keuhkotromboembolian kehittymiseen. Nämä olosuhteet voivat olla välittömästi hengenvaarallisia. Näiden sairauksien havaitsemiseksi on pidettävä mielessä joitain varoitusmerkkejä.

Miten lääkärit diagnosoivat Klinefelterin oireyhtymän?

Lääketieteellisen arvioinnin aikana erikoislääkäri voi epäillä tätä oireyhtymää, jos sairaushistoriasi sisältää joitakin edellä mainituista oireista. Ennen erityisten testien tekemistä taudin diagnosoimiseksi he kuitenkin yleensä tekevät muita testejä etsien yleisempiä syitä Klinefelterin oireyhtymään.

Jälkimmäiset testit etsivät sukupuolihormonitasoja veressä ja karyotyyppiä. Ensimmäiset testit mittaavat testosteronia, follikkelia stimuloivaa hormonia (FSH) ja luteinisoivaa hormonia (LH).

Kaksi viimeistä hormonia ovat yleensä korkeat, kun taas testosteronitasot ovat alhaiset. Tämä voi johtaa ensisijaisen hypogonadismin diagnosointiin, joka määrittää tämän oireyhtymän. Tässä tilassa kivekset eivät pysty tuottamaan testosteronia.

Kromosomaalinen analyysi määritetään karyotyypillä. Tässä tekniikassa erotetaan ja tarkkaillaan kromosomeja. Tämä mahdollistaa minkä tahansa edellä mainitun poikkeavan geneettisen mallin, erityisesti XXY, helpon tunnistamisen.

Lisäksi lääkäri tarvitsee verinäytteen. Lääkäri poistaa potilaan T-lymfosyytit ja analysoi solun ytimen geneettisen materiaalin erityisillä tahroilla. Vaikka punasoluja on enemmän ja ne ovat helposti saatavilla, lääkärit eivät käytä niitä näihin testeihin, koska niillä ei ole ydintä.

Lääkärit voivat suorittaa nämä testit myös raskauden aikana, jos kyseessä ovat vanhempi äiti tai henkilö, joilla on riski kehittää muita kromosomaalisia epämuodostumia. Testissä käytetään soluja, jotka ovat lapsivedessä.

Mitä hoitomuotoja on olemassa?

Klinefelterin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa joitakin terapeuttisia toimenpiteitä, jotka auttavat vähentämään oireita. Esimerkiksi hormonikorvaushoito testosteronilla.

Koska tätä oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on alhainen testosteronitaso, he voivat hyötyä hoidosta murrosiässä. Siksi varhainen diagnoosi on niin tärkeä. Tämä voi auttaa jossain määrin kehittämään miesten seksuaalisia piirteitä.

Hedelmättömyyden hoito on monimutkaisempaa, varsinkin kun monet potilaat hakeutuvat hoitoon vasta aikuisiällä. Tällöin kiveksillä on vaikeuksia tuottaa siittiöitä.

Näissä tapauksissa avusteiset lisääntymismenetelmät ovat pätevä ja erittäin tehokas vaihtoehto. Yksi menetelmistä on “intrasytoplasminen siittiöiden injektio”. Tämä sisältää siittiöiden erottamisen (jos potilaalla on niitä) ja niiden asettamisen kumppanin munasoluun.

Muut oireet vaativat erityishoitoja, joita eri asiantuntijat suorittavat. Esimerkiksi mielialahäiriöt vaativat psykoterapiaa, huono suorituskyky edellyttää kouluneuvojan arviointia ja gynekomastia voidaan hoitaa kirurgin toimesta kudosten poistolla.

Vinkkejä ja suosituksia

Kun ammattilainen on tehnyt diagnoosin, on tärkeää noudattaa lääkärin ohjeita hormonikorvaushoidosta tai oireenmukaisesta hoidosta.

Psykologinen tuki on elintärkeää, koska kiusaamiseen, epävarmuuteen, masennukseen tai dystymiaan liittyvät ongelmat voivat satuttaa potilasta enemmän kuin fyysiset ongelmat tai hedelmättömyys.

Mitä Klinefelterin oireyhtymästä tulee muistaa?

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen tila, jonka asiantuntijat yhdistävät erilaisiin hormonaalisiin ja psyko-affektiivisiin häiriöihin. Vaikka parannuskeinoa ei ole, on välttämätöntä mennä asiantuntijalle, jotta oireet voidaan arvioida. Varhainen diagnoosi voi auttaa potilasta ylläpitämään elämänlaatuaan. Nopea hoito voi vähentää monia oireyhtymän aiheuttamia seurauksia.

Eri asiantuntijat voivat tehdä diagnoosin iästä ja kontekstista riippuen. Yleisimmät lääkärit, jotka työskentelevät tämän sairauden kanssa, ovat lastenlääkärit, perhelääkärit, harjoittelijat ja endokrinologit.