Syövän geneettinen perusta: mitä tulee tietää

Lisääntynyt tietous syövän geneettisestä alkuperästä johtanee uusien hoitojen ja varhaisten havaitsemismenetelmien kehittymiseen. Tämän tiedon lisäksi tarvitaan terveyskasvatusta ja psykologista tukea.

Tarkistanut ja hyväksynyt: lääkäri Leonardo Biolatto.

Kirjoittanut Toimitus

Viimeisin päivitys: 21 joulukuuta, 2022

Syövän geneettinen perusta on hyvä tuntea, vaikka sairaus riippuukin monista tekijöistä, muun muassa ympäristöstä, terveydentilasta ja elämäntavoista.

Tieteen lisääntynyt ymmärrys syövän geneettisestä perustasta johtanee uusien hoitojen ja varhaisten havaitsemismenetelmien kehittämiseen. Tämä helpottaa hoitojen mukauttamista sairauteen.

Geenianalyysimenetelmien ja geenitutkimusten kehittyminen on antanut asiantuntijoille keinot tunnistaa tarkoin, mitkä geenit liittyvät tietyn syövän riskiin. Merkittävin löydös on ollut perinnölliseen rintasyöpään liittyvän BRCA1/BRCA2-geenin tunnistaminen.

Kuinka syöpä kehittyy?

Syöpäsairauksilla on yksi yhteinen alkuperä, jossa solujen korjausmekanismien muuttumisella on oma roolinsa. Monien erilaisten geneettisten muutosten ilmaantuminen ja kertyminen saattaa edistää syöpäsolujen kehittymistä. Nämä pahanlaatuiset solut vaikuttavat solukierron säätelyyn edistäen syövän ilmaantumista.

Geneettistä tietoa saadaan analysoimalla biologisia DNA-näytteitä. Muutos tietyn geenin DNA-sekvenssissä ei kuitenkaan välttämättä vielä merkitse syövän kehittymistä myöhemmin.

Geenitestin voi tehdä missä vaiheessa elämää tahansa ja verrata tuloksia sitten sukulaisten tuloksiin. Tätä kautta voi arvioida omaa riskiä sairastua johonkin tiettyyn syöpään.

Mitkä ovat perinnöllisen syövän piirteet?

Suolistosyöpä- ja rintasyöpäseulonnat ovat kehittyneet. Pelkkä seulonta ei kuitenkaan riitä, vaan ihmisten on oltava tietoisia myös ehkäisevistä toimenpiteistä.

Perinnöllisen syövän piirteiden arvioinnissa otetaan yleensä huomioon tietyt muuttujat, jotka liittyvät itse potilaaseen tai hänen sukulaisiinsa. Jos joitakin näistä muuttujista ilmenee testatulla henkilöllä, lääketieteen ammattilainen saattaa pitää hänen sairastamaansa syöpää perinnöllisenä.

Potilaskohtaiset muuttujat

• Useat emokasvaimet samassa elimessä tai eri elimissä.
• Bilateraaliset primaarikasvaimet.
• Diagnoosi on tehty tavanomaista nuorempana.
• Kasvaimet liittyvät perittyihin eli synnynnäisiin vikoihin tai perinnölliseen leesioon, joka on syövän esiaste.

Sukukohtaiset muuttujat

• Kaksi tai useampia ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla on harvinaisia kasvaimia.
• Ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on sama tai siihen liittyvä kasvain.
• Kaksi tai useampia ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla on kasvaimia samalla alueella.
• Kolme tai useampia sukulaisia kahdessa sukupolvessa, joilla on kasvaimet samalla alueella.
• Kaksi tai useampia ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla on cancer family -oireyhtymään liittyvät kasvaimet.

Mitä on perinnöllisyysneuvonta?

Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteena on antaa potilaalle ja hänen sukulaisilleen asiaankuuluvaa tietoa geenitutkimuksen tuloksista.

Prosessi koostuu seuraavista vaiheista:

1. Sekä potilaan että hänen sukulaistensa sairaushistorian tutkimus.
2. Geneettisen tiedon kerääminen ja analysointi.
3. Tulosten raportoiminen potilaalle.
4. Terveyskasvatus.
5. Tuen antaminen päätöksentekoon tarvittaessa.
6. Lääkärin on tarjottava seurantakäynti.

Geenitutkimuksen teettäminen mahdollistaa konkreettisten toimien tekemisen terveyden parantamiseksi ja sairauksien ehkäisemiseksi. Geenitutkimuksen toinen loistava hyöty on se, että se mahdollistaa syövän diagnosoimisen sen alkuvaiheessa, mikä lisää paranemisen todennäköisyyttä.

Syövän geneettinen perusta: analyysi

Syövän geneettisen perustan analyysi alkoi syövälle alttiiden sukujen tutkimuksella. Näissä suvuissa ilmeni yleensä lukuisia syöpätapauksia. Tästä syystä alettiin tutkia geenejä, jotka voisivat liittyä sairauteen.

Näissä analyyseissä huomioidaan sellaiset tekijät kuin suvun jäsenten kokonaismäärä, DNA-näytteen antaneiden jäsenten lukumäärä, sairauden puhkeamisikä ja syöpätapausten lukumäärä suvussa. Toinen mahdollinen geenianalyysi on genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS). 

Syövän geneettinen perusta: yhteenveto

Ihmisillä, joilla on perimässään tietty geenivariantti, on geneettinen alttius sairastua tietyntyyppiseen syöpään. Nykyään nämä variantit voidaan tunnistaa ennen syövän kehittymistä.

Tieteen velvollisuus kyetä tunnistamaan syöpäriski edellyttää myös osallistumista niiden ihmisten prosessiin, jotka päättävät mennä perinnöllisyysneuvontaan.