Pan-cancer -genomitutkimus: kasvainten havaitseminen ennen niiden ilmestymistä

05 lokakuu, 2020
Nature -lehti on julkaissut Pan-Cancer -genomitutkimuksen tulokset. Tutkijat raportoivat, että syöpään johtavat geneettiset mutaatiot on mahdollista havaita jo ennen syövän ilmestymistä. Tässä artikkelissa kerromme mistä oikein on kyse.

Syöpä on maailmanlaajuisesti yleinen sairaus. Noin kolmasosa väestöstä kärsii pahanlaatuisesta kasvaimesta jossain vaiheessa elämäänsä. Se aiheuttaa valtavasti kuolemantapauksia, ja Pan-Cancer -genomitutkimus yrittää pysäyttää tätä ilmiötä.

Syövän kehittymiseen liittyy useita eri tekijöitä, joista kerromme vähän edempänä. Mutta on mielenkiintoista, että tavallaan ihmisluonnon monimutkaisuus on se syy, josta mutaatiot ja soluvirheet johtuvat.

Jotkut filosofit ja tiedemiehet uskovat, että geneettiset mutaatiot jotka johtavat syöpään ovat ikään kuin kirjoitettuina DNA:han. He jopa odottavat niin tapahtuvan, koska kehomme ja DNA:mme ovat niin monimutkaisia ja yksityiskohtaisia.

Juuri näiden arvioiden, uskomusten ja pohdintojen perusteella tiedeyhteisö on alkanut tutkimaan syövän geneettisiä aiheuttajia. Tähän perustuu myös tässä artikkelissa esittelemämme Pan-Cancer -genomitutkimus ja siitä seikkaperäisesti raportoinut Nature -lehden artikkeli. Samainen lehti on jo aiemmin julkaissut tätä aihetta koskevia artikkeleita, samoin kuin muita aihetta sivuavia tutkimuksia.

Pan-Cancer -genomitutkimuksen tutkimusryhmä kertoi analysoineensa yli 2 500 ihmistä, joiden keskuudessa oli yhteensä lähes neljääkymmentä eri kasvaintyyppiä. Tutkimuksessa oli mukana tutkijoita eri maista; lopulta 1 300 ammattilaista ja 13 supertietokonetta tekivät projektissa töitä kaikkien tietojen käsittelemiseksi.

Miksi syöpä on olemassa

Tiedämme, että syöpään vaikuttavat monet tekijät. Toisin sanoen, muutamia tapauksia lukuun ottamatta, emme voi määrittää yhtä tekijää, joka aiheuttaa pahanlaatuisia kasvaimia. Tämä oli Pan-Cancer -genomitutkimuksen lähtökohta, ja sen päämäärä oli sekvensoida ne geenit, jotka voisivat kehittyä kasvaimiksi.

Tutkijat yrittivät selvittää, kuinka DNA muuttuu ja lopulta huipentuu solujen epänormaalin kasvun ja lisääntymisen hallitsemattomaan prosessiin, jota syöpä aiheuttaa.

Geneettisten mutaatioiden voidaan katsoa johtuvan lähes sadasta eri tekijästä. Näitä ovat mm.:

  • Elämäntapa: Tupakka, alkoholi ja epätasapainoinen ruokavalio ovat hallittavissa olevia tekijöitä, joiden tiedetään osallistuvan syövän syntyyn. Erityisesti tupakointi on yksi pahimmista.
  • Ikä: Ikääntyminen vaikeuttaa solujen taistelua syöpää vastaan, mikä aiheuttaa hallitsematonta solujen lisääntymistä.
  • Perinnöllisyys: Ihmiset voivat siirtää geneettisiä mutaatioita eteenpäin, eli esimerkiksi vanhemmat voivat välittää sen lapsilleen.
  • Tuuri: DNA:n mutaatio voi johtua tuntemattomasta syystä. Tämäntyyppisen mutaation ajatellaan olevan sattuman kauppaa, mutta edes tiede ei ole pystynyt selvittämään sen alkuperää. On ongelmallista, että lähes 60 % kaikista kasvaimista joudutaan lokeroimaan tähän syyhyn.
Jotkut filosofit ja tiedemiehet uskovat, että geneettiset mutaatiot jotka johtavat syöpään ovat ikään kuin kirjoitettuina DNA:han.

Jatka lukemista: BRCA1- ja BRCA2-geenit ja rintasyöpä

Ihmisen perimää kartoittava tutkimusprojekti

Pan-Cancer -genomitutkimus on osa suurempaa ihmisen perimän eli genomin tutkimusprojektia, joka aloitettiin vuonna 1990. Kansainvälinen tiedeyhteisö starttasi sen selvittääkseen ihmisen DNA:n salaisuudet.

Ihmisen perimää kartoittavan tutkimusprojektin oli määrä päättyä vuonna 2005, mutta se päättyikin jo kaksi vuotta aikaisemmin. Vuonna 2003 tutkijaryhmä julkisti tiedon, että he olivat koodanneet ihmisen koko geneettisen tiedon.

Kaiken tämän tiedon ansiosta myös Pan-Cancer -genomitutkimuksessa päästiin etenemään. Kun tutkijat ovat saaneet selville kaiken ihmisen DNA:sta, nyt on mahdollista tutkia mitkä osat muuttuvat kussakin taudissa, muun muassa syövän kohdalla.

Eri yhteisöt ja valtiot rahoittivat molempia hankkeita, mutta varoista oli siltikin puutetta. Monet pienemmät tutkimukset, jotka ovat saaneet alkunsa suuremmista projekteista, eivät etene koska niihin ei löydy rahoitusta. Tutkijat ovat todenneet, että he eivät ole saaneet palkkaa tekemästään ylimääräisestä työstä, ja samalla on epävarmaa, tuleeko hankkeisiin rahoitusta tulevaisuudessakaan.

Näistä vaikeuksista huolimatta ihmisen perimää kartoittava tutkimusprojekti sai ihmiskunnan vähintäänkin yhden askeleen eteenpäin seuraavilla saroilla:

  • Nyt ihmisen DNA:sta tiedetään kaikki mahdollinen.
  • Tietojen tallentaminen ja jakaminen tutkijoiden kesken.
  • Tekniikoita geneettisen tiedon analysoimiseksi lääketieteessä on saatu parannettua.
  • Keskusteluja tämän tiedon laillisuudesta on pantu alulle.
Syöpä aiheuttaa valtavasti kuolemantapauksia, ja Pan-Cancer -genomitutkimus yrittää pysäyttää tätä ilmiötä.
Pan-Cancer -genomitutkimus on osa laajempaa ihmisen perimän eli genomin tutkimusprojektia.

Kiinnostuitko aiheesta? Lue tämäkin artikkeli: Tieteelliset edistykset syöpäkasvaimia vastaan kehitetyissä rokotuksissa

Pan-Cancer -genomitutkimuksen hyödyt

Tutkimuksessa mukana olevat tutkijat tietävät, että heidän löytönsä ovat tärkeitä, mutta se ei vielä muuta tänä päivänä suoritettavia syöpähoitoja. Pan-Cancer -genomitutkimuksen hyödyt tullaan näkemään pitkällä tähtäimellä. Joka tapauksessa kaikki kerätty tieto on tärkeää tulevaisuutta ajatellen.

Geneettisen tiedon avulla hoito voidaan räätälöidä jokaiselle potilaalle erikseen. Tulevaisuudessa astumme yksilöllistetyn onkologisen hoidon aikakauteen, jossa myös potilaan lääkitys voidaan räätälöidä juuri hänen tarpeitaan noudattaen.

Tutkijat ennustavat sitäkin, että syöpä voitaisiin havaita ennen sen puhkeamista tai sen hyvin varhaisessa vaiheessa, kenties nestemäisiä koepaloja hyväksi käyttäen. Tämä tarkoittaa sitä, että jos solut alkavat mutatoitua ja ne sysäävät muutetun DNA:n ihmisen verenkiertoon, lääketieteen ammattilaisilla on olemassa menetelmät sen havaitsemiseksi.

Kuten aina lääketieteen saralla, myös tämän aiheen kohdalla tulemme kohtaamaan sekä oikeudellisia että eettisiä kysymyksiä. Voisiko vakuutusyhtiö esimerkiksi evätä sellaisen ihmisen vakuutuksen, jonka tiedetään olevan syöpämutaation kantaja?

Tutkittavaa ja pohdittavaa siis riittää, mutta se voidaan sanoa varmuudella, että tutkijat ovat jo tehneet valtavia edistysaskeleita. Saatamme nyt olla hieman lähempänä voittoa taistelussa syöpää vastaan, ja kuka tietää, ehkäpä tulemme sen voittamaan jo ennen sairauden puhkeamista.

  • Weinstein, John N., et al. “The cancer genome atlas pan-cancer analysis project.” Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota, and Atul J. Butte. “Systematic pan-cancer analysis of tumour purity.” Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira, and Jens Nielsen. “Pan-cancer analysis of the metabolic reaction network.” Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan, et al. “Pan-cancer landscape of homologous recombination deficiency.” bioRxiv (2020).