Mitä on tarkkuuslääketiede?

Monien mielestä tarkkuuslääketiede on uusi lääketieteellinen paradigma, joka on vielä alkuvaiheessa, mutta se on jo osoittanut valtavan potentiaalinsa. Se perustuu jokaisen yksilön geneettiseen profiiliin ja mahdollistaa yksilöllisen hoidon ja sairauksien ehkäisyn.

Tarkkuuslääketiede on moderni lääketieteellinen lähestymistapa, joka pyrkii tarjoamaan jokaiselle potilaalle täysin henkilökohtaista hoitoa, joka perustuu hänen geneettiseen tunnistamiseensa. Viime kädessä tämä näkökulma juontaa juurensa antiikin kreikkalaisen lääkärin Galenoksen opetuksiin, olettaen, että meidän ei pitäisi hoitaa sairauksia, vaan pikemminkin ihmisiä.

Tarkkuuslääketiede tunnetaan myös nimellä henkilökohtainen lääketiede. Se tunnistaa kunkin henkilön erityispiirteet, jotta voidaan tehdä tarkempia diagnooseja ja suorittaa tehokkaampia hoitoja. Sitä käytetään myös potilaan tulevien terveysongelmien ennustamiseen ja ehkäisyyn.

Periaatteessa tarkkuuslääketiede perustuu jokaisen ihmisen geenien tutkimiseen. Muut näkökohdat, kuten elämäntapa ja ympäristön vaikutukset, otetaan kuitenkin yhä enemmän huomioon. Sekä Yhdysvallat että Kiina investoivat voimakkaasti tälle alueelle.

Mitä tarkkuuslääketiede on?

Tarkkuuslääketiede voitaisiin määritellä eräänlaiseksi lääketieteelliseksi lähestymistavaksi. Se käyttää hyväksi tietoa yksilön geeneistä, proteiineista ja taudin erityispiirteistä diagnoosin määrittämiseksi ja oikean hoidon määrittämiseksi sairauteen.

Voidaan sanoa, että yksi tämäntyyppisten lääkkeiden välittömistä edeltäjistä oli Herceptin-hoidon käyttö vuodesta 1998 alkaen. Tämä on vasta-aine, joka oli osoittanut suurta tehoa rintasyövän hoidossa. Se toimi kuitenkin täysin vain potilailla, joilla oli mutaatio HER2-geenissä.

Tämä tarkoitti, että lääkäreiden oli tutkittava jokaisen potilaan genetiikkaa tietääkseen, toimisiko Herceptin heille vai ei. Tämä on tarkkuuslääketieteen toiminnan perusperiaate. Mutta se ei perustu vain tiettyyn geeniin, vaan jokaisen yksilön koko geneettiseen rakenteeseen. Tällä hetkellä asiantuntijat käyttävät pääasiassa tämäntyyppisiä lääkkeitä syövän hoitoon.

Kuinka se toimii?

Tällä hetkellä perinteinen lääketiede diagnosoi sairauden, kun se on jo olemassa, kliinisten tutkimusten, testien ja potilaan oman historian perusteella. Kun lääkärit ovat tehneet diagnoosin, he aloittavat saman hoidon kaikille ihmisille, joilla on samat terveysongelmat.

Nämä hoidot ovat kuitenkin joillakin ihmisillä tehokkaampia kuin toisilla. Samoin jotkut ihmiset kokevat enemmän sivuvaikutuksia lääkkeistä kuin toiset. Tarkkuuslääketiede ennakoi tämän ja estää sitä tapahtumasta. Se tekee tämän analysoimalla jokaisen henkilön genetiikkaa. Ehkä voimme selittää tämän paremmin yksinkertaisella esimerkillä.

Lääkärit hoitavat usein joitajin immuunihäiriöitä, kuten nivelreumaa, leukemiaa ja joitain syöpiä, tiopuriineilla. Joillakin ihmisillä on kuitenkin tiopuriinimetyylitransferaasi (TPMT) -nimisen aineen puute, mikä johtaa siihen, että nämä lääkkeet eivät hajoa ja eliminoidu tarpeeksi nopeasti.

Tämä aiheuttaa sen, että lääkkeen taso pysyy liian korkeana heidän kehossaan ja ilmenee ei-toivottuja sivuvaikutuksia. Tarkkuuslääketiede voi tunnistaa, kenellä tämä puute on, ja säätää hoitoa tehokkaammaksi ja sivuvaikutuksia epätodennäköisemmiksi.

Näkökulmia tarkkuuslääketieteessä

Tarkkuuslääketieteen suurin lupaus on pystyä tarjoamaan oikea hoito oikealle henkilölle oikeaan aikaan. Yleisesti ottaen tämäntyyppiset lääkkeet toimivat kolmella pääalueella parantaakseen lääketieteellisten hoitojen tehokkuutta. Nämä alueet ovat:

• DNA:n lukeminen: Geneettinen profiili on perustavanlaatuinen tieto tässä lähestymistavassa ja muodostaa perustan lääketieteellisille toimenpiteille. DNA:n lukutapoja on useita, ja tavoitteena on valita jokaisesta tapauksesta se, joka on johdonmukaisin.
• Aineiston analysointi: Tämä tarkoittaa ihmisen geneettisen profiilin löydösten vertaamista saatavilla olevaan tietoon eli jo tehtyihin tutkimuksiin ja kokeisiin. Tämä mahdollistaa yksittäisten löydösten tulkinnan.
• Tulosten muuntaminen kliinisiksi käytännöiksi: Lisäksi asiantuntijoiden on muunnettava kaikki kerätyt tiedot erityisiksi lääketieteellisiksi käytännöiksi, jotka parantavat mahdollisuuksia onnistuneeseen hoitoon ja siitä johtuvaan paranemiseen tietyllä potilaalla.

Keskipitkällä aikavälillä lääkärit soveltavat säännöllisesti tarkkuuslääkettä sairauksiin, kuten syöpään ja sydän- ja verisuoniongelmiin. Ne ovat myös toivo niille, jotka kärsivät jostakin 5 000 harvinaisesta sairaudesta. Tämäntyyppinen lääketiede on vielä alkuvaiheessa, mutta sillä on erittäin lupaavat näkymät.