Mikä on metyylimalonihappovirtsaisuus?
Metyylimalonihappovirtsaisuus on synnynnäinen vika, jossa B12-vitamiinin aineenvaihdunta on häiriintynyt. Elimistö ei kykene pilkkomaan tiettyjä proteiineja ja rasvoja, mikä johtaa metyylimalonihapon kertymiseen vereen.
Sairaus diagnosoidaan yleensä elämän ensimmäisen vuoden aikana. Sairautta esiintyy 1/25 000 – 1/48 000:sta vastasyntyneestä. Oireet ovat selkeitä vauva-aikana ja ne vaihtelevat henkilöstä toiseen.
Metyylimalonihappovirtsaisuuden syyt
B12-vitamiiniresponsiivinen metyylimalonihappovirtsaisuus johtuu viasta adenosyylikobalamiinisynteesissä, joka johtuu mutaatioista geeneissä MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) ja MMADHC (2q23.2).
Toisen tyyppinen metyylimalonihappovirtsaisuus johtuu täydellisestä tai osittaisesta puutteesta metyylimalonyyli-CoA-mutaasi -entsyymin toiminnassa. Mutta tässä tapauksessa mutaatiot ovat MUT-geenissä (6p21).
Kaikki metyylimalonihappovirtsaisuudet periytyvät autosomissa peittyvästi.
Oireet
Metyylimalonihappovirtsaisuuden oireisiin voi kuulua oksentelua, kuivumista, lihashypotoniaa, kehityksen viivästymistä, väsymystä ja hepatomegaliaa. Pitkän aikavälin komplikaatioita voivat olla:
- Syömisongelmat
- Älylliset vajaavaisuudet
- Krooninen munuaissairaus
- Pankreatiitti eli haimatulehdus
Hoitamattomana sairaus voi johtaa koomaan tai jopa kuolemaan. Seuraavia oireita voi esiintyä riippuen taudin muodosta:
Lapsuus
Tämä on metyylimalonyyli-CoA-mutaasin alatyyppiä ja sairauden yleisin muoto. Sitä ilmenee lapsuudessa. Lapset ovat normaaleja syntyessään, mutta heille kehittyy nopeasti letargiaa, oksentelua ja kuivumista.
Seuraa ilmeisiä oireita, joita ovat maksan laajentuminen, lihasten hypotonia ja enkefalopatia. Verikokeissa on nähtävissä seuraavat piirteet:
- Ketoosi ja virtsan ketoaineet
- Veren korkea ammoniakkipitoisuus
- Vaikea metabolinen asidoosi
- Kohonnut veren glysiinipitoisuus
Kannattaa lukea myös: Mitä B12-vitamiinista tarvitsee tietää?
B12-vitamiiniresponsiivinen metyylimalonihappovirtsaisuus
Tämä tyyppi on B12-vitamiiniresponsiivinen ja sitä ilmenee elämän ensimmäisten kuukausien aikana. Sairailla lapsilla voi olla ongelmia syömisessä, kuten anoreksiaa, oksentelua, hypotoniaa ja kehityksen viivästymistä.
Joskus lapsi saattaa oksentaa syötyään proteiineja. Tämän tyyppisestä metyylimalonihappovirtsaisuudesta kärsivillä lapsilla on metabolisen dekompensaation riski. Tästä syystä on erittäin tärkeää diagnosoida tauti ja aloittaa hoito mahdollisimman pian.
Lääkäri ei yleensä pysty sanomaan sairastaako lapsi tätä metabolista häiriötä ennen kuin lapsi oksentaa, kärsii nestevajeesta, letargiasta tai vaipuu koomaan ensimmäisen kerran.
Puhkeaminen aikuisena
Sairaiden tila on yleensä vakaa, mutta heillä voi olla alttius akuuttiin metaboliseen dekompensaatioon. Tämän tyyppisen metyylimalonihappovirtsaisuuden syytä ei vielä täysin tunneta.
Metyylimalonihappovirtsaisuuden hoito
Hoito tulisi aloittaa heti diagnoosin saamisen jälkeen. Mitä aiemmin hoito aloitetaan, sitä paremmin tila kehittyy.
Tällä hetkellä ruokavalio on metyylimalonihappovirtsaisuuden kantava voima. Ruokavaliohoidon tavoitteena on ehkäistä substraattien ja metaboliittien kertymistä myrkyllisiä määriä.
Lasten kohdalla suositeltavat hoidot ovat:
- L-karnitiini. Tämä turvallinen ja luonnollinen tuote auttaa elimistöä tuottamaan energiaa ja poistamaan kuona-aineita.
- Suun kautta otettavat antibiootit. Nämä lääkkeet voivat auttaa vähentämään metyylimalonihappoa suolistosta.
- B12-vitamiinipistokset. Tämä hoito tehoaa 90 %:iin CblA-tyypin tapauksista. Lisäksi se auttaa 40 %:a lapsista, joilla on taudin CblB-tyyppi.
Jos sairastunut saa metabolisen kriisin, hänen on lähdettävä sairaalaan. Sairaalahoitoon kuuluu suonensisäinen natriumbikarbonaatti veren happamuuden vähentämiseksi.
Lääkärit määräävät tavallisesti myös suonensisäistä glukoosia ehkäisemään elimistössä olevan proteiinin ja rasvan hajoamista.
Sinua saattaa kiinnostaa myös tämä artikkeli: 10 yleistä vitamiinipuutosta ja mitä asialle pitäisi tehdä
Ehkäisy
Lääkärit suosittelevat ruokavaliota, jossa on vähän aminohappoja ja rajoitetusti proteiinia. Ruokavaliossa tulisi olla pääosin hiilihydraatteja kuten viljoja, pastaa ja kasviksia.
Tästä sairaudesta kärsivien tulisi välttää kontaktia tarttuvia tauteja kuten flunssaa tai influenssaa sairastaviin ihmisiin komplikaatioiden välttämiseksi.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
-
López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E., & Cuéllar, Y. M. (2018). ACIDEMIA METILMALÓNICA. In Errores innatos en el metabolismo. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12
-
Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso. Nutricion Hospitalaria. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544
-
Guevara-Campos, J., González-de Guevara, L., & Medina-Atopo, M. (2003). Aciduria metilmalónica asociada a convulsiones mioclónicas, retraso psicomotor e hipsarritmia. Revista de Neurologia.