Mikä on harvinaisten sairauksien päivä?

Sairastuminen on aina vaikea tilanne, joka aiheuttaa paljon epävarmuutta. Sairastuminen tautiin, josta asiantuntijat eivät tiedä juuri mitään ja johon terveydenhoitojärjestelmä ei ole valmis vastaamaan, on kuitenkin vielä pahempaa. Tämän epäsuotuisan tilanteen vuoksi perustettiin harvinaisten sairauksien päivä, jonka tavoitteena on lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista.

Harvinaisten sairauksien päivä on joka vuoden helmikuun viimeinen päivä, ja sillä pyritään siihen että harvinaisista sairauksista kärsivät henkilöt tuntisivat itsensä vähemmän eristetyiksi. Se on myös tapa levittää tietoisuutta harvinaisten sairauksien lääketieteellisestä kehityksestä.

Maailman terveysjärjestön tietojen mukaan noin yksi 15 ihmisestä maailmassa kärsii harvinaisesta sairaudesta. Tämä vastaa noin 400 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti, joista 30 miljoonaa asuu Euroopassa ja 25 miljoonaa Yhdysvalloissa.

Tässä artikkelissa selvitämme mikä on harvinainen sairaus, sekä jaamme joitain historiallisia tosiasioita näistä sairauksista ja kerromme muun muassa, miten auttaa henkilöä jolla on diagnosoitu jokin harvinainen sairaus.

Mikä on harvinainen sairaus?

Harvinainen sairaus vaikuttaa vain pieneen ryhmään väestöstä. Sairautta pidetään harvinaisena, kun se vaikuttaa alle viiteen 10 000 ihmisestä. Harvinaisia ​​sairauksia voi olla jopa 7 000. Alla kerromme sinulle joistakin niistä.

Ebsteinin-poikkeama

Ebsteinin poikkeama on synnynnäinen sydänvika. Kolmiosainen venttiili on väärässä asennossa. Venttiilin läppien muoto on myös väärä. Tämä voi johtaa suurentuneeseen sydämeen, sydämen vajaatoimintaan tai veren vuotamiseen venttiilin läpi.

Möbius-oireyhtymä

Möbius-oireyhtymä on harvinainen ja synnynnäinen neurologinen häiriö, joka aiheuttaa kasvojen halvaantumisen. Lisäksi se aiheuttaa ongelmia joko toisessa tai molemmissa silmissä, nielemisvaikeuksia ja ääntämisongelmia. Kuudennen (loitonnushermon) ja seitsemännen (kasvojen) hermojen heikkous tai halvaus johtaa siihen.

Chediak-Higashin oireyhtymä (CHS)

Chediak-Higashin oireyhtymä (CHS) johtuu lysosomaalista liikettä säätelevän proteiinin mutaatiosta. Tämä vaikuttaa elimistön puolustuskykyyn, koska ne eivät pysty torjumaan ulkoisia taudinaiheuttajia.

Siten se aiheuttaa fagosynteettisen toimintahäiriön, joka tarkoittaa vahingoittuneiden solujen tai mikrobien selektiivistä eliminointia. Tämä johtaa ongelmiin, kuten anemiaan, kasvaneeseen infektioriskiin ja maksan suurentumiseen.

Bardet – Biedlin oireyhtymä (BBS)

Tämä on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka vaikuttaa kehon eri alueisiin. Liikalihavuutta, lisääntymiselinten toimintahäiriöitä, henkistä hidastumista, polydaktylyä ja sydänvikoja voi esiintyä mm.

Hermansky – Pudlak-oireyhtymä

Tämä on harvinainen perinnöllinen monisysteeminen sairaus, joka aiheuttaa kahdeksaa erillaista toimintahäiriötä. Jotkut näistä häiriöistä ovat okulokutaaninen albinismi, keuhkofibroosi, munuaissairaus ja verenvuotohäiriöt.

Seuraavassa jaetaan luettelo muista harvinaisista sairauksista, joiden esiintyvyys populaatiossa on hieman suurempi:

• Elefanttitauti
• Myasthenia gravis
• Progeria tai Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä
• Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)
• Goodpasture-oireyhtymä (GPS)
• Tarlov-kystat

Historiallisia faktoja harvinaisten tautien päivästä

Harvinaisten sairauksien päivää vietetään helmikuun viimeisenä päivänä aivan erityisestä syystä. Syy tähän on se, että helmikuussa on “harvinainen” päivämäärä, joka ilmestyy vain kerran neljässä vuodessa. Siten harvinaisten sairauksien päivää juhlitaan helmikuun viimeisenä päivänä eli 29. päivä, koska se kuvastaa harvinaisista sairauksista kärsiviä henkilöitä.

Sitä vietettiin ensimmäisen kerran vuonna 2008, ja sen iskulause tuona vuonna oli “Harvinainen päivä hyvin erikoisille ihmisille”. Vuoden 2020 iskulause oli ”Harvinaista on paljon. Harvinainen on vahva. Harvinainen on ylpeä!”

Tätä päivää alettiin viettää, koska harvinaisista sairauksista kärsivien perheet taistelivat antaakseen näille ihmisille äänen ja rikkoakseen ennakkoluuloja sekä parantaakseen saatavilla olevia hoitovaihtoehtoja.

Eurooppalaiset yhteiskunnat, kuten Euroopan harvinaisten sairauksien järjestö (EURORDIS) ja Espanjan harvinaisten tautien federaatio (FEDER), liittyivät asiaan. Siitä on vähitellen tullut maailmanlaajuinen ilmiö. Itse asiassa kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö (NORD), johtava potilaiden edunvalvontaorganisaatio, on harvinaisten sairauksien päivän virallinen sponsori Yhdysvalloissa.

Kuinka auttaa henkilöä, jolla on diagnosoitu harvinainen sairaus

Harvinaisen sairauden diagnosointi on monimutkainen tilanne. Se aiheuttaa epävarmuutta, pelkoa, masennusta ja ahdistusta. Siksi asiantuntijat suosittelevat noudattamaan seuraavia ohjeita ja huomioimaan potilasta:

• Ymmärrä sairautta. Vaikka sairaus olisi harvinainen, on tärkeää ymmärtää, mistä se johtuu ja miten se etenee.
• Tee johdonmukaisia ​​päätöksiä. Älä tee impulsiivisia päätöksiä hoitosuunnitelman noudattamisesta tai analysoimalla kaikkia käytettävissä olevia vaihtoehtoja. On parasta tehdä päätöksiä, kun olet rauhallinen ja kerätty.
• Älä unohda mielenterveyttä. Auta potilasta ilmaisemaan tunteitaan, epäilyksiä ja pelkoja, koska se parantaa hänen mielenterveyttään.
• Turvaudu ammatilliseen psykologiseen tukeen. On todennäköistä, että harvinaista tautia sairastava potilas kärsii lopulta psykologisesta häiriöstä. Siksi psykologisen avun saaminen on loistava tapa välttää psykopatologisia häiriöitä.

Harvinaisten sairauksien päivä: kuinka me kaikki voimme osallistua siihen

Voit tukea harvinaisten sairauksien päivää tekemällä pieniä eleitä tai jopa järjestämällä varainhankintoja. Tässä on joitain mielenkiintoisia ideoita, joita voit harkita:

• Lähetä valokuva virallisesta logosta sosiaaliseen mediaan parantaaksesi harvinaisten sairauksien päivän näkyvyyttä.
• Kommentoi sosiaalisessa mediassa hashtagilla #RareDiseaseDay.
• Julkaise tilastoja, jotta ihmiset tietävät, kuinka paljon tämä ongelma vaikuttaa näihin potilaisiin.
• Järjestä varainhankinta. Rahat voitaisiin käyttää harvinaisten sairauksien tutkimiseen.
• Keskustele tuntemastasi henkilöstä, joka kärsii harvinaisesta taudista tietoisuuden lisäämiseksi.

“Harvinaisten sairauksien päivän tarkoituksena on hyödyntää miljoonien harvinaisten sairauksien – ja miljoonien heistä huolehtivien ja auttavien – ihmisten luovuutta ja energiaa tietoisuuden lisäämiseksi ja toiminnan lisäämiseksi.”

Mitä muistaa harvinaisten tautien päivästä

Osallistumalla harvinaisten sairauksien päivään rohkaiset tutkijoita etsimään edistyneitä hoitoja näihin sairauksiin.

Vaikka sitä vietetään helmikuun viimeisenä päivänä eli 29. päivä, mikä tahansa päivä on hyvä aika harjoittaa toimintaa näiden potilaiden hyväksi. Integraatio on ratkaisu, ja se on omissa käsissämme.

Olemme vahvempia yhdessä!

url=”https://askelterveyteen.com/5-asiaa-tulisi-tietaa-autoimmuunisairauksista/”]