Fataali familiaalinen insomnia ja sen ominaispiirteet

Fataali familiaalinen insomnia on harvinainen perinnöllinen sairaus. Kyse on prionitaudista, joka on yleensä kuolettava.
Fataali familiaalinen insomnia ja sen ominaispiirteet

Viimeisin päivitys: 25 toukokuu, 2022

Fataali familiaalinen insomnia on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy melko vähän. Yleensä tästä sairaudesta kärsivän suvussa esiintyy fataalia familiaalista insomniaa.

Vaikka kyseessä on perinnöllinen sairaus, saattaa se johtua myös prioneista eli poikkeavista sairauksia aiheuttavista proteiineista. Näiden molempien tekijöiden yhdistyessä tämä prioni välittyy vanhemmalta lapselle kantaen samalla kyseistä sairautta.

Kuten sairauden nimi kertoo, fataali familiaalinen insomnia tarkoittaa kyvyttömyyttä nukkua. Sairautta aiheuttavat prionit muuttavat yksilön vuorokausirytmiä siihen pisteeseen saakka, että yksilö on valveilla koko ajan. Sekä henkinen että fyysinen rasitus johtavat lopulta koomaan, jonka lopputuloksena on kuolema.

Fataali familiaalinen insomnia kuuluu spongiformisten enkefalopatioiden prionitautien ryhmään. Tunnetuin tähän ryhmään kuuluvista sairauksista on hullun lehmän tauti, joka muistuttaa fataalia familiaalista insomniaa sairauden aiheuttajien kannalta.

Prioni aktivoituu ja sen myötä oireet alkavat yleensä ikävuosien 30 ja 60 välillä. On myös olemassa nuorempia tautitapauksia, mutta ne ovat harvinaisempia. Joissakin suvuissa sairauden alkamista saatetaan kuitenkin osata odottaa, mikäli suvussa on kyseistä sairautta esiintynyt.

Fataali familiaalinen insomnia ja sen aiheuttajat

Kuten aiemmin mainitsimme kyseessä on prionitauti. Prionitaudit saavat alkunsa DNA-mutaatiosta viallisessa proteiinissa. Prioni hyökkää neuroneita vastaan, mikä johtaa spongiformiseen enkefalopatiaan.

Sairauden mekanismi on samankaltainen hullun lehmän taudin ja Creutztfeldt-Jakobin taudin kanssa, sillä myös fataali familiaalinen insomnia on geneettinen sairaus.

Prionitaudin aiheuttaman geenimuunnoksen vuoksi prioniproteiini identifioidaan ja siihen viitataan kirjainyhdistelmällä PRNP. Muuntunut proteiini vaikuttaa aivojen talamukseen eli alueeseen, joka säätelee suurimmaksi osaksi sirkaadista rytmiä, etenkin nukkumisen ja valveillaolon sykliä. Talamus rappeutuu progressiivisesti, mikä johtaa lopulta siihen, että yksilö vaipuu koomaan.

Fataali familiaalinen insomnia on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa yksilön vuorokausirytmiin kuolettavalla tavalla.
Fataali familiaalinen insomnia vaikuttaa aivojen talamuksen alueeseen.

Sairauden oireet

Tunnusomaisin piirre fataalille familiaalille insomnialle on kyvyttömyys nukkua. Yksilö ei kykene nukkumaan, vaikka olisi kuinka väsynyt ja unelias. Uneliaisuudesta yksilö muuttuu levottomaksi, jolloin voi ilmetä hallusinaatioita sekä muutoksia hengitysrytmissä.

Kun tällainen tila on pysyvää, johtaa se lopulta koomaan. Tämä johtuu siitä, että elimistö tarvitsee unta neuronien fysiologian vuoksi, sekä siksi että muut solut voivat uusiutua ja jatkaa terveenä. Levon puutteen johdosta yksilöllä voi ilmetä hallusinaatioita, muistinmenetystä sekä käyttäytymisen muutoksia.

Myös stressitasot ovat luonnollisesti korkealla. Kuten ajatella saattaa, henkilö joka ei saa kunnon yöunia, tuntee olonsa epämukavaksi ja hankalaksi. Tämän lisäksi vuorokausirytmin muutos kulkee käsi kädessä stressioireita tuottavan kortisolihormonin kanssa.

Fataalin familiaalisen insomnian diagnosointi

Fataali familiaalinen insomnia tarkoittaa kyvyttömyyttä nukkua.
Fataali familiaalinen insomnia on geneettinen sairaus.

Fataalin familiaalisen insomnian diagnosointi on joko vaikeaa tai todella helppoa. Jos sitä esiintyy suvussa, voidaan sitä helposti osata epäillä. 

Usein unettomuudesta kärsivä henkilö kääntyy lääkärin puoleen. Hän saattaa myös kertoa muista oireista, kuten stressistä tai muistiongelmista. Ensiksi lääkäri saattaa tehdä potilaalle unitutkimuksen.

Seuraavaksi saatetaan käyttää menetelmää nimeltä positroniemissiotomografia, jolla voidaan tunnistaa talamuksen metaboliset muutokset. Yleisin fataaliin familiaaliseen insomniaan liitetty löydös on tällä alueella tapahtunut metabolisen aktiivisuuden vähentyminen, mikä johtuu sairauden aiheuttamasta rappeutumisesta.

Geenien identifiointi on mahdollista genetiikan tieteenalalla, ja nykypäivänä näitä tutkimuksia voidaan kohdistaa myös lapsiin ja lastenlapsiin. Tämä on paras tapa havaita suvussa tapahtunut mutaatio ennen kuin merkkejä fataalista familiaalisesta insomniasta alkaa ilmaantua.

Vakavin unettomuuden muoto

Fataali familiaalinen insomnia on vakava sairaus, johon ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Sairaus etenee progressiivisesti tuhoamalla talamuksen, aiheuttaen kooman ja päättyen kuolemaan. Kuten kuvitella saattaa, sairaudesta kärsivien elämänlaatu on hirvittävä potilaan viimeisten elinkuukausien aikana.

Koska kyse on hyvin harvinaisesta ja epätavallisesta sairaudesta, sen tutkimisesta ja tutkimusten rahoittamisesta ovat kiinnostuneita vain todella harvat. On kuitenkin olemassa tutkijaryhmiä, jotka omistautuvat ainoastaan löytämään keinoja hoitamaan tästä sairaudesta kärsiviä potilaita.

Tämä saattaa kiinnostaa sinua...
Pähkinänsärkijän syndrooman ominaisuudet
Askel Terveyteen
Lue se täällä Askel Terveyteen
Pähkinänsärkijän syndrooman ominaisuudet

Pähkinänsärkijän syndrooma on harvinainen sairaus. Tässä artikkelissa kerromme, mitkä ovat sen oireet ja miksi se kehittyy.



  • Llorens F, Thüne K, Schmitz M, Ansoleaga B, Frau-Méndez MA, Cramm M, Tahir W, Gotzmann N, Berjaoui S, Carmona M, Silva CJ, Fernandez-Vega I, José Zarranz J, Zerr I, and Ferrer I. Identification of new molecular alterations in fatal familial insomnia. Hum Mol Genet. April 7 2016
  • Saa P, Harris DA and Cervenakova L. Mechanisms of prion-induced neurodegeneration. Expert Reveiws in Molecular Medicine. April 8 2016; 18(e5):1-18.
  • Gutiérrez-Amavizca, Bianca Ethel, Jaime Paul Gutiérrez-Amavizca, and Jorge Alberto Pérez-Leóna. “Genetic contribution in primary sleep disorders.” Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social 57.1 (2019): 21-29.
  • Velayos, J. L., F. J. Moreles, and M. Martínez-Moneo. “Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica.” Revista de Medicina de la Universidad de Navarra (2005): 18-24.