Retinitis Pigmentosan ominaisuudet

Retinitis pigmentosalla eli verkkokalvorappeumalla on monia ominaisuuksia, koska se ei ole vain yksi sairaus. Itse asiassa se on ryhmä perinnöllisiä, rappeuttavia ja eteneviä sairauksia. Arviot osoittavat, että retinitis pigmentosa vaikuttaa yhteen 4 000:sta ihmisestä maailmassa.

Se on harvinainen sairaus, koska toistaiseksi on tunnistettu vain puolet tapauksia aiheuttavista mutaatioista. Tämä siitä huolimatta, että retinitis pigmentosa kuvattiin ensimmäisen kerran Dondersissa vuonna 1885, yli sata vuotta sitten.

Retinitis pigmentosan ominaisuudet ovat monimutkaisia, ja se on sairaus, jota tiede ei vielä täysin ymmärrä. Tällä hetkellä uskotaan, että sen kehityksellä on geneettinen alkuperä, mutta se johtuu myös erilaisista ympäristötekijöistä.

Aiheesta ei ole kuitenkaan olemassa lopullista tutkimusta.

Retinitis pigmentosan ominaisuudet

Tämä on ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat verkkokalvon kykyyn reagoida valoon. Se vaikuttaa yleensä molempiin silmiin ja johtaa asteittaiseen näön menetykseen ja joissakin tapauksissa jopa sokeuteen.

Verkkokalvo on kerros, joka kattaa silmän sisäosan. Sen tehtävänä on vastaanottaa ja käsitellä visuaalista tietoa sen lähettämiseksi aivoihin näköhermon kautta. Retinitis pigmentosassa jotkut verkkokalvosolut eivät toimi kuten pitäisi. Yleensä silmän takaosassa on myös pigmenttejä.

Yleisimmin tällainen sairaus esiintyy 25-40 -vuotiailla. On kuitenkin tapauksia, joissa sairaus on puhjennut alle 20-vuotiaille sekä erittäin harvoin ennen murrosikää. Sairaus voi puhjeta myös yli 50-vuotiaille.

Retinitis pigmentosan aiheuttajat

Tämän sairauden syy on pohjimmiltaan geneettinen eli perinnöllinen. Ongelma syntyy melkein aina yhden tai kahden viallisen geenin olemassaolosta. Muissa tapauksissa geneettinen mutaatio tapahtuu ihmisillä, joilla ei ole sairautta suvussa.

Retinitis pigmentosaa on periaatteessa neljää tyyppiä:

• Autosomaalinen hallitseva kuvio (ADRP). Tämä tapahtuu, kun tauti on läsnä yhdellä vanhemmista ja yhdellä lapsista, ja vastaa 6-15 % tapauksista.
• Autosomaalinen resessiivinen kuvio (ARRP). Tämä tapahtuu, kun vanhemmalla ei ole tautia, mutta hän siirtää sen eteenpäin, ja yhdellä lapsista on tauti. Heikkeneminen alkaa vanhemmalla iällä ja vastaa 22-26 % tapauksista.
• X-linkitetty kuvio (XLRP). Tässä äidillä ei ole tautia, mutta hän välittää sen toiselle pojalleen. Se vastaa 1-10 % tapauksista.
• Yksinkertainen kuvio. Nämä ovat tapauksia, joissa vanhemmilla ei ole tautia suvussa tai tartuntamalleja. Tämä vastaa 50 % tapauksista.

Tällä hetkellä epäillään, että tämän taudin esiintymiseen liittyy ympäristötekijöitä. On arvioitu, että luteiinin, antioksidanttisten vitamiinien ja Omega-3:n nauttiminen hidastaa tämän taudin etenemistä. Samoin kuin tupakointi, alkoholi, auringonvalo ja stressi näyttävät nopeuttavan sitä.

Muita tähän sairauteen liittyviä faktoja

Taudin ensimmäinen oire on yleensä näköongelmat hämärässä tai yöllä. Myös kyky havaita perifeerinen näkökenttä menetetään vähitellen, mikä johtaa tunnelinäköön. Toisin sanoen ihmiset, joilla on tämä tila, voivat nähdä vain sen kuka tai mikä on juuri heidän edessään.

Heikkeneminen tapahtuu yleensä hitaasti ja asteittain. Usein ensimmäisten oireiden ilmaantumisen ja retinitis pigmentosan diagnoosin välillä kuluu useita vuosia. Huomaa myös, että tauti ei vaikuta kaikkiin ihmisiin samalla tavalla, vaikka he olisivatkin samasta perheestä.

Tautiin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa, mutta sitä tutkitaan jatkuvasti. Tutkijat uskovat, että tällä hetkellä maailmassa on noin kaksi miljoonaa ihmistä, joilla on tämä tauti. Arviot osoittavat myös, että joka 80:lla ihmisellä on sen aiheuttava viallinen geeni.

Henkilö, jolla on diagnosoitu tämä tauti, tarvitsee psykologista tukea selviytyäkseen täydellisen sokeuden mahdollisuudesta. Lähes jokainen voi elää itsenäistä elämää, myös sokeana, jos henkilö fyysisesti ja henkisesti kouluttaa itseään siihen.