Mikä on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta?
Tarkistanut ja hyväksynyt: lääkäri Leonardo Biolatto
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ilmenee, kun vauva ei pysty tuottamaan normaaleja määriä kilpirauhashormonia syntyessään. Joskus hormonin tuotanto vähenee ja joskus sitä ei ole ollenkaan.
Sana synnynnäinen tarkoittaa, että tila on olemassa syntymähetkestä lähtien, joten vauvalla on jo syntyessään kilpirauhasen vajaatoiminta. Tilastot osoittavat, että yksi 3 000-4 000 lapsesta kärsii tästä patologiasta.
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta liittyy ehkäistävissä olevaan kehitysvammaisuuteen. Kilpirauhashormonilla on nimittäin erittäin tärkeä rooli lasten aivojen kehityksessä, joten hoito tulee aloittaa varhaisessa vaiheessa älyllisten vammojen estämiseksi.
Tietoa kilpirauhasesta
Kilpirauhanen on elintärkeä elin ihmiskehon kehitykselle ja toiminnalle. Se sijaitsee kaulassa, henkitorven edessä. Se erittää hormoneja tukemaan solujen energia-aineenvaihduntaa.
Kilpirauhanen on perhosen muotoinen ja sillä on hormonaalinen rooli. Se vastaa esimerkiksi kalorienpolton kaltaisten prosessien säätelystä. Sen yleisimmät ongelmat ovat laajentuminen, jota kutsutaan struumaksi, kilpirauhasen liikatoiminta, joka on hormonituotannon liikatoimintaa, ja kilpirauhasen vajaatoiminta, joka on hormonin toiminnan puutetta.
Jos kyseessä on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja sitä ei havaita ja hoideta ajoissa, se voi aiheuttaa peruuttamattomia neurologisia häiriöitä ja kasvuhäiriöitä. Se on tila, joka useimmissa tapauksissa vaatii elinikäistä lääketieteellistä hoitoa.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita ovat:
- Keltaisuus
- Ummetus
- Heikko lihaskunto
- Tunnottomuus tai letargia
- Ääni muuttuu lapsen itkiessä
- Erilainen pehmytkudosturvotus
- Turvonnut kieli ja nesteen kertyminen
Yksi merkki, joka voi varoittaa synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan esiintymisestä vastasyntyneellä, on ihon ja limakalvojen kellertävä väri. Jos tämä tila huomataan, ja varsinkin jos se pitkittyy, lastenlääkäriin on otettava yhteyttä viipymättä.
Toinen merkki, joka viittaa taudin esiintymiseen, on käheä tai heikko itku, joka johtuu suurentuneen rauhasen äänihuulien alueelle kohdistamasta paineesta. Tämä estää ilman liikkumista alueen läpi ja siten äänien muodostumista. Tutkimusten mukaan vaikka lapsi myöhemmin saisi hoitoa, tämä voi vaikuttaa hänen puhekykyynsä tulevaisuudessa.
Lapset, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, ovat hyvin unisia ja letargisia. He reagoivat hitaammin ärsykkeisiin, koska solujen aineenvaihdunta toimii hitaammin. Tämä johtaa huonoon ruokahaluun, joka johtuu välinpitämättömyydestä ja voimattomuudesta.
Heidän kasvonsa ovat yleensä turvonneet, ja kieli on turvonnut, ja näin se vie enemmän tilaa suuontelossa. Tilanne vaikuttaa myös ruokintaan. Ruoansulatuskanavassa tapahtuu muutoksia, jotka usein johtavat ummetukseen.
Lihasten jäntevyys on huomattavasti heikentynyt. Lastenlääkärit tunnistavat usein refleksien puutteen alaraajoissa ja asennon kehityksen pysähtymisen ennen kahden vuoden ikää.
Syntyessään pikkulapsilla ei yleensä ole selkeitä synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kliinisiä oireita.
Mahdolliset syyt
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syyt voidaan luokitella seuraavasti:
- Äidin alkuperä: Äidin ottamat sikiön kehitykseen vaikuttaneet lääkkeet tai jodin puute äidin ruokavaliossa.
- Alkion kehitysongelmista johtuen: Rauhanen ei muodostu vauvassa tai se ei tuota riittävästi kilpirauhasta stimuloivia hormoneja.
- Autoimmuuni: Ilmenee vasta-aineita, jotka hyökkäävät sikiön rauhaseen, kun hän on kohdussa. Ne ovat yleensä äidin itsensä valmistamia vasta-aineita, vaikka ne voivat myös olla peräisin sikiön alkavasta immuunijärjestelmästä.
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi liittyä myös viivästyneeseen synnytykseen. Tiedetään, että puutteellinen kehitys raskauden aikana tai kilpirauhasen puuttuminen perinnöllisestä viasta johtuen ovat mahdollisia syitä.
Samoin rauhasen sijainti voi olla epänormaali, mikä voi estää sen toiminnan. Aina kun hormonien tuotannossa on puutteita tai hormonit eivät pysty suorittamaan toimintaansa perifeerisissä kudoksissa, ilmenee oireita.
Jotkut tutkimukset yhdistävät tämän taudin ilmenemisen joidenkin äidin raskauden aikana nauttimien lääkkeiden käyttöön. Yksi syy on jodin puute äidin ruokavaliossa.
Useimmissa tapauksissa ei ole perinnöllistä komponenttia. Siksi yksi tapaus perheessä ei tarkoita, että seuraavilla lapsilla olisi lisääntynyt riski saada tämä sairaus.
Diagnoosi
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan vakavuuden vuoksi useissa maissa tehdään vastasyntyneiden seulontatutkimuksia. Tämä tarkoittaa kilpirauhashormonien muutosten etsimistä kaikilta imeväisiltä ensimmäisten elinpäivien aikana.
Ne eivät vain seulo kilpirauhassairauksia, vaan myös muita sairauksia. On yleistä, että testiä kutsutaan puhekielessä kantapääpistoksi, koska veri otetaan vastasyntyneen kantapäästä ja lähetetään laboratorioon.
Kantapääpistotestillä voidaan testata seuraavat sairaudet:
- Fenyyliketonuria
- Kystinen fibroosi
- I-tyypin glutaariasidemia
- Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
- Biotinidaasin puutos
- Sirppisoluanemia
- Keskipitkäketjuisen rasvahappoasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- Pitkäketjuisten rasvahappojen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
Vastasyntyneiden kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta on normaali ja jopa pakollinen käytäntö monissa maissa.
Kantapään verinäyte otetaan 24 tunnin sisällä syntymästä, jotta näytteen laatu on paras mahdollinen. Tulosten saaminen kestää yleensä enintään 7 päivää.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito
Useimmissa tapauksissa synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa on hoidettava koko elämän ajan. Tällä hetkellä ei ole olemassa parannuskeinoa, ja häiriötä voi yrittää ehkäistä ruokavaliovalinnoilla ja raskauden aikana otettujen lääkkeiden hallinnalla.
Tätä patologiaa hoidetaan korvaamalla hormoni, jota vauvan keho ei tuota. Vauvalle annetaan lääkettä, joka korvaa puuttuvan kilpirauhashormonin, joka on yleensä keinotekoinen levotyroksiini.
Useimmiten lääkäri määrää lääkkeen käytön toisesta elinviikosta alkaen. Tällä tavalla saavutetaan oikea kasvu ja hermoston kehitys. On erittäin tärkeää noudattaa kaikkia ohjeita, sillä lapsen kehittyminen ja elämänlaatu riippuvat siitä.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Ares Segura, S., Quero Jiménez, J., & Morreale de Escobar, G.. (2009). Enfermedades frecuentes del tiroides en la infancia. Pediatría Atención Primaria, 11(Supl. 16), 173-204. Consultado el 26 de marzo de 2023. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322009000600005&lng=es&tlng=es.
- Bowden, S. A., & Goldis, M. (2022). Congenital Hypothyroidism. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/
- Castilla Peón, M. F. (2015). Hipotiroidismo congénito. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 72(2), 140-148. Consultado el 26 de marzo de 2023. 10.1016/j.bmhimx.2015.05.001
- Dassie-Leite, A. P., Behlau, M., Nesi-França, S., Lima, M. N., & de Lacerda, L. (2018). Vocal Evaluation of children with congenital hypothyroidism. Journal of Voice, 32(6), 770-e11. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://doi.org/10.1016/j.jvoice.2017.08.006
- Leguina, D. G. L., & Pico, M. C. (2019) Cribado neonatal. PediatríaIntegral, XXIII (3): 169.e1 – 169.e10. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2019-05/cribado-neonatal/
- Martínez-Gómez, A. R., Suárez-Lascano, A. B., Vivar-del Hoyo, P., Del Castillo-Velilla, I., Beraghi, M., de las Mercedes Torrente-Fernández, M., … & García-Cabezas, M. Á. (2022). Hipertiroidismo autoinmune en un paciente prematuro. Informe de caso. Acta Pediátrica de México, 43(1), 28-33. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=104069
- Martínez-Nava, Susana Nayeli, Paola Morales-Gómez, and María Guadalupe Hernández-Estrada. Hipotiroidismo congénito. Diagnóstico oportuno. Médica Sur 19.3 (2012): 184-186. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumenI.cgi?IDARTICULO=41965
- Muñoz-Salgado, R., & Noriega-Cerón, A. M. (2014). Características clínicas del hipotiroidismo congenito: descripcion de un caso. Revista de la Academia Mexicana de Odontología Pediátrica, 26(1), 30-35. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://link.gale.com/apps/doc/A439832704/IFMEu=nysl_me_jfkens&sid=googleScholar&xid=dc700954
- Nazer H, Julio. (2004). Prevención primaria de los defectos congénitos. Revista médica de Chile, 132(4), 501-508. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872004000400014
- Rodríguez, M. E. R., García, M. A. M., & Flores, I. S. (2014). Hipotiroidismo congénito y sus manifestaciones bucales. Revista odontológica mexicana, 18(2), 132-137. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://doi.org/10.1016/S1870-199X(14)72063-4
- Sánchez Pérez, María del Carmen, et al. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Pediatría 73.6 (2019).
- Sergio Andrés, O. R., Gualdrón-Rincón, É. F., García-Rueda, N. A., Sarmiento-Villamizar, D. F., Parada-Botello, N. S., Gelves-Díaz, S. A., & Rubio-Guerrero, G. R. (2016). Hipotiroidismo congénito, la primera causa de retraso mental prevenible: un desafío para la medicina preventiva. Medicas UIS, 29(1), 53-60. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://doi.org/10.18273/revmed.v29n1-2016006
- Toloza, F. J., Motahari, H., & Maraka, S. (2020). Consequences of severe iodine deficiency in pregnancy: evidence in humans. Frontiers in Endocrinology, 11, 409.Consultado el 26 de marzo de 203. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.00409
- Vicens-Calvet, E., Clemente, M., & Carreño, A. (2005). Fisiopatología del hipotiroidismo congénito primario. Endocrinología y Nutrición, 52(8), 431-445. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S157509220571041X
Tämä teksti on tarkoitettu vain tiedoksi eikä se korvaa ammattilaisen konsultaatiota. Jos sinulla on kysyttävää, konsultoi asiantuntijaasi.