Lihasdystrofia: eri muodot ja oireet

Nimi lihasdystrofia annetaan hyvin kirjavalle joukolle perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat heikkoutta ja rappeutumista liikkeitä säätelevissä lihaksissa. Tätä patologiaa on yli 30 muotoa, ja ne kaikki johtuvat geenimutaatioista.

Lihasdystrofia voi vaikuttaa sydämeen, selkärankaan, silmiin, aivoihin, endokriinisiin rauhasiin ja muille kehon alueille. Sairauden jotkut muodot ovat lieviä ja etenevät vähitellen, kun taas toiset kehittyvät nopeasti, aiheuttavat vammautumista ja lyhentävät elinajanodotetta.

Lihasdystrofian oireet vaihtelevat sairauden muodosta riippuen. Monissa tapauksissa se diagnosoidaan jo lapsuudessa, mutta toisinaan se saattaa ilmaantua vasta nuoruudessa tai aikuisena.

Mikä on lihasdystrofia?

Lihasdystrofia koostuu joukosta perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat edetessään lihasten heikkoutta ja lihaskudoksen menetystä. Joskus sairaus vaikuttaa lihasten lisäksi myös elimiin, kuten aivoihin.

Sairaus on peräisin geenivioista, jotka aiheuttavat poikkeavuuksia lihasproteiinissa. Tämä johtaa lihaskudoksen rappeutumiseen ja sen korvautumiseen sidekudoksella, joka ei kykene täyttämään normaalin lihaksen tehtäviä.

Sairauden vaikeusaste vaihtelee suuresti riippuen sen muodosta. Joissakin tapauksissa se voi johtaa hermokudoksen repeämiseen. Se saattaa myös aiheuttaa vain lieviä oireita tai ei lainkaan ongelmia normaalissa arjessa.

Erilaiset lihasdystrofiat ja niiden oireet

Kaikki erilaiset lihasdystrofiat aiheuttavat heikkoutta ja jonkinasteista atrofiaa eli surkastumista lihaksissa. Voidaan kuitenkin sanoa, että sairauden jokainen muoto on omanlaisensa, sillä niiden oireet vaihtelevat joskus hyvinkin paljon. Katsotaan nyt sairauden pääasiallisia muotoja ja oireita.

Duchennen lihasdystrofia (DMD)

Duchennen lihasdystrofia on yksi sairauden yleisimmistä muodoista. Se koskettaa erityisesti poikia, vaikkakin sitä esiintyy myös tytöillä, joskin lievempänä. Se ilmenee yleensä 1-3 vuoden iässä.

Duchennen lihasdystrofiasta kärsivillä pojilla on vaikeuksia seistä, kävellä, juosta, hyppiä ja kiivetä portaita. Heidän puheensa kehittyy hitaasti ja heillä saattaa olla käytösongelmia ja oppimisvaikeuksia. 12. ikävuoteen mennessä he saattavat joutua pyörätuoliin.

Sinua saattaa kiinnostaa myös tämä artikkeli: Räätälinlihas on kehon pisin lihas

Beckerin lihasdystrofia

Beckerin lihasdystrofia on enimmäkseen poikien sairaus. Oireet ilmaantuvat lapsuudessa, mutta ovat yleensä lieviä. Ne saattavat näkyä vain lihaskramppeina liikunnan aikana ja kävelemään oppimisen viivästymisenä. Ajan myötä potilailla on vaikeuksia kävellä, juosta ja kiivetä portaita.

Joskus sairastuneilla on vaikeuksia myös nostaa tietyn painoisia esineitä vyötärön yläpuolelle. Useimmat potilaat pystyvät kävelemään 40- tai 50-vuotiaaksi asti, mutta saattavat tarvita jossakin vaiheessa pyörätuolia. Vaarana on kardiomyopatian tai hengitysongelmien kehittyminen.

Perinnöllinen

Perinnöllinen lihasdystrofia ilmenee syntyessä tai kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Sairauden eteneminen sekä vaikeusaste vaihtelevat merkittävästi yksilöiden välillä.

Tavanomaiset oireet ovat seuraavat:

• Nivelongelmat
• Skolioosi
• Hengitysvaikeudet
• Nielemisongelmat
• Kouristuskohtaukset
• Näköongelmat
• Puhevaikeudet
• Älyllinen kehitysvamma, jonka vaikeusaste vaihtelee

Myotoninen

Myotoninen lihasdystrofia vaikuttaa yleensä ensin pienempiin lihaksiin, kuten kasvojen, niskan ja leuan lihaksiin. Se etenee usein hitaasti, mutta muuttuu yleensä vaikeammaksi myöhemmin. Se voi ilmaantua missä tahansa iässä.

Oireita ovat lihasheikkous, jäykkyys, voimakas uneliaisuus, sydämen rytmihäiriöt, silmän linssin läpikuultamattomuus eli kaihi sekä käytös- ja oppimisongelmat lapsilla. Mitä aiemmin oireet ilmaantuvat, sitä lyhyempi potilaan elinajanodote on ja sitä suurempi on vammautumisen riski.

Sinua saattaa kiinnostaa myös: Lihasaitio-oireyhtymän syyt ja oireet

Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia

Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia on tavallisesti oireeton pitkälle aikuisuuteen, mutta toisinaan se näkyy jo lapsuudessa. Siitä kärsii hieman useampi mies kuin nainen. Yleensä se etenee hitaasti ja vaikuttaa toisinaan vain kehon toiselle puolelle. Yksi kymmenestä sairastuneesta tarvitsee lopulta pyörätuolia.

Lapsilla yksi ensimmäisistä oireista on taipumus nukkua silmät hieman auki. He eivät myöskään pysty sulkemaan silmiään kunnolla, vaan puristavat niitä kiinni suipistaen suutaan. Nuorilla ja aikuisilla on kipua hartioissa, ohuet käsivarret ja heikkoutta kasvojen, olkavarsien, yläselän ja pohkeiden lihaksissa.

Hartia-lantiodystrofia

Hartia-lantiodystrofia vaikuttaa käsivarsien lihaksiin hartioiden ympärillä ja jalkojen lihaksiin lantion ympärillä. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat tavallisesti myöhäislapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa.

Sairaus voi edetä hitaasti tai nopeasti. Yleisimmät oireet ovat seuraavat:

• Lihasheikkous käsivarsissa, reisissä ja lantiolla
• Lihaskato alueilla, joihin sairaus vaikuttaa
• Sydämentykytys
• Epäsäännöllinen syke
• Selkäkipu
• Vaikeus nostaa raskaita esineitä
• Vaikeus juosta tai nousta ylös matalalta tuolilta

Emery-Dreifussin lihasdystrofia

Emery-Dreifussin lihasdystrofia ilmenee usein lapsuudessa tai nuoruudessa. Lyhentynyt elinajanodote on tavallinen. Se vaikuttaa pääasiassa käsivarsiin, niskaan ja jalkateriin. Useimmiten sairauden alussa näillä alueilla on lihaskontraktuuria.

Sairauden edetessä henkilön on yhä vaikeampi taivuttaa niskaa eteenpäin ja suoristaa kyynärpäitä, ja olkavarret ja sääret heikkenevät. Myöhemmin sairaus vaikuttaa myös reisiin ja lantioon. Lopulta potilaiden on käytettävä pyörätuolia.

Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia

Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia kehittyy tavallisesti noin 50 vuoden iässä. Se aiheuttaa ongelmia silmien ja nielun lihaksissa. Jos potilas saa hoitoa, tämä sairauden muoto ei vaikuta henkilön elinajanodotteeseen.

Pääasiallinen oire on yleensä roikkuva silmäluomi; joissakin tapauksissa se vaikeuttaa näkemistä tai johtaa kahtena näkemiseen. Yksi tyypillinen oire on vaikeus niellä ruokaa. Tämä saattaa johtaa keuhkotulehduksiin. Usein hartioissa ja lantiossa on heikkoutta.

Distaalinen

Distaalinen lihasdystrofia etenee hitaammin kuin sairauden muut muodot. Se näkyy ensimmäisen kerran yleensä 40-60 vuoden iässä. Se vaikuttaa kämmenien, jalkaterien, kyynärvarsien ja jalkojen lihaksiin. Distaalinen lihasdystrofia on yksi sairauden vähemmän vakavia muotoja.

Dystrofiaan ei ole parantavaa hoitoa, mutta oireita voidaan lievittää

Lihasdystrofian eri muotoihin ei ole parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on vain oireiden hallitseminen, komplikaatioiden ehkäiseminen ja potilaan pitäminen mahdollisimman toimintakykyisenä mahdollisimman pitkään.

Kaikki lihasdystrofian muodot pahenevat ajan myötä, mutta eroja on siinä, miten nopeasti tämä tapahtuu ja miten suurta toimintarajoitteisuutta se aiheuttaa. Sairaudesta kärsiville ihmisille on tukiryhmiä.