Mikä on Fuchsin dystrofia ja miksi sitä esiintyy?

Tarkistanut ja hyväksynyt: lääkäri Diego Pereira

Kirjoittanut Carmen Martín

Viimeisin päivitys: 12 kesäkuuta, 2023

Fuchsin dystrofia on sairaus, joka vaikuttaa sarveiskalvoon. Sarveiskalvo on eräänlainen silmän etuosassa sijaitseva linssi, joka taittaa valoa ja ohjaa sen säteet verkkokalvolle.

Sarveiskalvo koostuu eri solukerroksista. Tässä sairaudessa yhden kerroksen (endoteelin) solut alkavat vähitellen kuolla. Ongelmana on, että näkö heikkenee ja hämärtyy.

Fuchsin dystrofian tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta. On kuitenkin tärkeää hoitaa sitä, sillä kuten sanottu, se voi vaikuttaa vakavasti näkökykyyn. Kerromme tässä artikkelissa sairauden mahdollisista syistä ja käytettävissä olevista hoidoista.

Mikä on Fuchsin dystrofia?

Fuchsin dystrofia on etenevä ja perinnöllinen sarveiskalvon sairaus, joka ilmaantuu yleensä 50. ja 60. ikävuoden välillä. Expert Review of Ophthalmology –lehden tietojen mukaan kyseessä on sarveiskalvon takaosan sairaus, joka ilmenee endoteelisolujen tiheyden vähenemisenä.

Endoteeli on kosketuksissa silmän etukammiossa olevan nesteen, kammionesteen, kanssa. Tämä solukerros on vastuussa nesteen poistamisesta sarveiskalvosta, jotta se pysyy läpinäkyvänä ja valo pääsee kunnolla sisään.

Tässä sairaudessa nämä solut alkavat vähitellen kuolla. Sitten sarveiskalvoon kertyy nestettä, ja se paksuuntuu koko ajan. American Academy of Ophthalmology -julkaisussa todetaan, että se jaetaan kahteen vaiheeseen:

• Ensimmäisessä vaiheessa eli varhaisvaiheessa oireita ei välttämättä esiinny lainkaan tai ne voivat olla hyvin lieviä. Itse asiassa näkö yleensä paranee päivän mittaan.
• Toisessa vaiheessa näkö on usein sumea koko päivän ajan. Levon aikana sarveiskalvoon kertyy vielä enemmän nestettä. Tämän vuoksi oireet ovat vaikeampia herätessä.

Fuchsin dystrofia vaikuttaa usein molempiin silmiin.

Fuchsin dystrofian oireet

Fuchsin dystrofia etenee hitaasti mutta varmasti. Tyypillisin oire on näön hämärtyminen tai sumentuminen, ikään kuin näkö olisi epäselvä. Kliiniset oireet pahenevat usein herätessä. Aluksi näkö paranee päivän aikana, mutta kun vaurio on jo laaja, se pysyy sumeana.

Monet potilaat raportoivat näkevänsä pieniä sädekehiä valojen ympärillä tai tuntevansa häikäistyvänsä. Lisäksi sarveiskalvoon kertyvän nesteen vuoksi sarveiskalvon pinnalle voi muodostua rakkuloita. Nämä voivat aiheuttaa huomattavaa kipua tai epämukavuutta.

Lue tämäkin: Miten silmätippoja käytetään kuiville silmille?

Syyt ja riskitekijät

Tässä sairaudessa sarveiskalvon sisällä olevat endoteelisolut pettävät tai kuolevat vähitellen. Näiden solujen tehtävänä on sarveiskalvon ravitsemisen lisäksi estää sen turvotus.

Tätä varten ne vetävät sarveiskalvon sisältä nestettä vesikalvoon. Näin sarveiskalvo pysyy rajoitetun paksuisena ja läpinäkyvänä. Kun nämä solut menettävät toimintansa, sarveiskalvo turpoaa, eivätkä säteet pääse kunnolla verkkokalvolle.

Vaikka tilanteen tarkkaa syytä ei tunneta, siihen uskotaan liittyvän vahva perinnöllinen komponentti. Perinnöllinen tausta on kuitenkin monimutkainen, eikä sitä aina ole.

Toisaalta on tunnistettu useita tekijöitä, jotka lisäävät tämän tilan riskiä. Yksi näistä tekijöistä, jonka olemme jo maininneet, on ikä. Se alkaa useimmiten myöhäisessä aikuisuudessa. Samoin sukupuoli näyttää olevan toinen riskitekijä. Sairauden esiintyvyys on paljon suurempi naisilla kuin miehillä.

Sen on myös todettu olevan hyvin yleinen Yhdysvalloissa, mutta harvinainen itäisissä maissa, kuten Japanissa ja Kiinassa.

Miten Fuchsin dystrofia diagnosoidaan?

Fuchsin dystrofian diagnosointi voi olla monimutkaista. On monia patologioita, jotka voivat johtaa näön hämärtymiseen. Tästä syystä pelkät potilaan ilmoittamat oireet eivät yleensä riitä. Taudin vahvistamiseksi tehdään yleensä joukko täydentäviä testejä.

Yksi perustesteistä on sarveiskalvon tutkimus. Mayo-klinikan asiantuntijoiden mukaan tämä tutkimus tehdään yleensä rakolampulla, joka on eräänlainen optinen mikroskooppi. Sillä etsitään sarveiskalvon vaurioita tai yritetään havaita, onko sarveiskalvo turvonnut tai onko siinä pullistumia.

Lisäksi tehdään yleensä sarveiskalvon tomografia. Tällä testillä arvioidaan, onko sarveiskalvossa turvotusta vai ei. Sarveiskalvon pakymetriaa puolestaan käytetään tämän linssin paksuuden mittaamiseen.

Tietyissä tapauksissa tehdään vielä sarveiskalvon solulaskenta. Tämä ei ole yleinen toimenpide, mutta sen avulla voidaan laskea solujen määrä ja koko, jotta voidaan arvioida, onko soluja hävinnyt.

Käytettävissä olevat hoidot

Fuchsin dystrofia voi tulla hyvin invalidisoivaksi, sillä sairauden edetessä näkö pysyy sumeana koko päivän. Joissakin tapauksissa oireita parannetaan tietyillä lääketieteellisillä hoidoilla.

Voidaan esimerkiksi käyttää pehmeitä piilolinssejä. Ne auttavat lievittämään sarveiskalvon kipua. Sama pätee suolaliuostippoihin tai -voiteisiin, jotka toimivat vähentämällä sarveiskalvoon kertyneen nesteen määrää.

Taudin kirurginen hoito

Ikävä kyllä lääkehoito on usein riittämätöntä. Siksi monissa tapauksissa käytetään tiettyjä kirurgisia tekniikoita, joilla yritetään parantaa näkökykyä.

Viime aikoihin asti sarveiskalvon siirtoa pidettiin ainoana parantavana hoitovaihtoehtona. Nykyään on kuitenkin olemassa spesifisempiä tekniikoita, jotka kohdistuvat erityisesti endoteelikerrokseen.

Kyseessä on niin sanottu sarveiskalvon sisemmän kerroksen siirto eli Descemet’n kalvon endoteelikeratoplastia. Tässä tekniikassa korvataan vain sarveiskalvon sisin kerros, joka on vaurioitunut. Se tehdään paikallispuudutuksessa. Siitä toipuminen on nopeampaa kuin täydellisestä sarveiskalvon siirrosta toipuminen.

Lue lisää: Näyttöjen vaikutus silmien terveyteen

Muista, että Fuchsin dystrofia on aluksi oireeton

On tärkeää muistaa, että Fuchsin dystrofia etenee progressiivisesti ja salakavalasti. Alkuvaiheessa se on yleensä oireeton.

Ensimmäiset merkit voivat ilmaantua vasta vuosikymmeniä taudin puhkeamisen jälkeen. Siksi on tärkeää, että pienimpienkin oireiden ilmaantuessa käännytään aina silmälääkärin puoleen. Muut patologiat on suljettava pois ja hoito on aloitettava mahdollisimman pian komplikaatioiden välttämiseksi.