Maailman tuberoosiskleroositietoisuuden päivä

Maailman tuberoosiskleroositietoisuuden päivä on vuosittain 15. toukokuuta. Tapahtumasta vastaa TSC International yhdessä TS Alliancen ja muiden järjestöjen kanssa ympäri maailmaa.

Päivän tarkoituksena on lisätä tietoisuutta sairaudesta, joka on epilepsian ja autsimin pääasiallinen geneettinen syy. Se koskettaa arviolta yhtä 6 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti.

Alla kerromme tuberoosiskleroosin syistä, oireista ja hoidosta sekä maailman tuberoosiskleroositietoisuuden päivän merkityksestä ja tavoista osallistua kyseiseen tapahtumaan.

Mikä on tuberoosiskleroosi?

Kyseessä on geneettinen häiriö, joka johtaa kasvainten muodostumiseen vitaalielimiin. Yleisimmin kyseinen poikkeavuus vaikuttaa sydämeen, aivoihin, silmiin, munuaisiin, keuhkoihin ja ihoon.

Kuten yllä jo mainittiin, tuberoosiskleroosi on myös autismin ja epilepsian merkittävin geneettinen syy. Se on kuitenkin yhä monelle tuntematon sairaus, vaikka sen esiintyvyys on samaa luokkaa kuin kystisellä fibroosilla ja se vaikuttaa maailmassa arviolta miljoonaan ihmiseen.

Aiheuttajat ja oireet

Yksi perimmäisiä syitä siihen, miksi maailman tuberoosiskleroositietoisuuden päivää vietetään, on täsmällisen tiedon tarjoaminen sairauden syistä. Tähän sairauteen johtaa kaksi tekijää:

1. Sattumanvarainen virhe solujen jakautumisessa, eli mutaatio TSC1– tai TSC2-geenissä.
2. Perinnöllisyys. TSC1- tai TSC2-geenimutaation siirtyminen geneettisessä periytymisessä.

Potilailla ilmeneviä oireita voivat olla:

• Ihon paksuneminen, kyhmyt tai läiskät
• Aivokasvaimista johtuvat kouristuskohtaukset
• Kognitiivisen kehityksen viiveet
• Sydänsairaudet
• Hengästyneisyys pienessäkin ponnistuksessa
• Valkoiset laikut silmissä

Diagnoosi ja hoito

Tuberoosiskleroosin diagnosointi on pitkä prosessi. Syynä on se, että se edellyttää muun muassa neurologia, kardiologia, silmälääkäriä, ihotautilääkäriä, nefrologia ja psykologia.

Se vaatii myös elektroenkefalogrammia, magneettikuvausta, tietokonekerroskuvausta, ultraääntä, sydämen kaikukuvausta ja silmätutkimusta, vain muutamia mainitaksemme.

Hoidolla pyritään saamaan tauti hallintaan, sillä parantavaa hoitoa ei ole. Se vaatiikin tässä mielessä monia erilaisia lähestymistapoja, sillä sairaus haittaa monia kehon toimintoja:

• Lääkkeet: epilepsialääkkeet ja sydänlääkkeet
• Leikkaus: elinten normaalia toimintaa estävien kasvainten poistamiseksi
• Psykoterapiaa helpottamaan tunteiden hallintaa ja sosiaalista vuorovaikutusta
• Muut terapiat: muun muassa fysioterapia, puheterapia ja toimintaterapia

Lue myös: Epilepsian eri tyypit

Miksi tuberoosiskleroosista on tärkeää olla tietoinen?

Maailman tuberoosiskleroositietoisuuden päivää vietetään kymmenettä kertaa vuonna 2022. Sen tavoitteena on lisätä tietoisuutta tuberoosiskleroosista ja tukea kaikkia potilaita. Lisäksi pyrkimyksenä on vahvistaa yhteyksiä eri järjestöjen välillä ympäri maailmaa yhteisvaikutuksen tehostamiseksi.

Tarkoituksena on parantaa potilaiden elämänlaatua ja ponnistella kaikin voimin parantavan hoidon löytämiseksi. Tämän saavuttamiseksi terveydenhoitojärjestelmien ja väestön tulee olla tietoisia tästä sairaudesta.

Toinen tärkeä seikka tuberoosiskleroosin hoitojen ja tietoisuuden edistämisessä on se, että se saattaisi hyödyttää autismin, epilepsian ja syövän vastaisessa taistossa.

Toimet

Joka vuosi tehdään erilaisia toimia ihmisten tavoittamiseksi ja tavoitteiden saavuttamiseksi paremmin. Mielenkiintoisimpia niistä ovat:

• Projekti #IAMTSC. Maailman tuberoosiskleroositietoisuuden päivän tiedotuskampanja tuberoosiskleroosista, jonka tarkoituksena on kertoa ihmisille tutkimuksen valtaisasta merkityksestä sekä potilaiden kokemuksista.
• Maailmanlaajuinen virtuaalikävely, -juoksu ja -pyöräily tuberoosiskleroosin parantamiseksi on 5 tai 10 kilometrin mittainen kävely (tai juoksu) 700 000 dollarin keräämiseksi.
• Virtuaaliluennot ympäri maailmaa. Niihin on pieni ilmoittautumismaksu, joka menee tutkimukseen parantavan hoidon löytämiseksi.

Miten päivään voi osallistua aktiivisesti?

Suosittelemme muutamia pääasiallisia tapoja osallistua kyseiseen päivään:

• Ota yhteyttä paikallisiin järjestöihin saadaksesi tärkeää tietoa tämän vuoden kampanjasta.
• Lataa ja jaa virallisia esitteitä sosiaalisessa mediassa käyttäen hashtageja #TSCglobalday ja #United4TSC.
• Vaadi hallituksen jäseniä antamaan virallinen julistus käyttäen TSC Internationalin tarjoamaa pohjaa.
• Kirjoita ja jaa kannustavia viestejä sosiaalisessa mediassa potilaille hashtageilla #TSCglobalday #makingTSCmatter ja #becauseTSCmatters.
• Jaa Twitterissä kansainvälisten järjestöjen ennalta laatimia viestejä toukokuussa.

Sinua saattaisi kiinnostaa myös: Multippeliskleroosin neljä tyyppiä

Vielä lopuksi

Tuberoosiskleroosi saa ansaitsemansa huomion ja siihen löydetään parantava hoito parhaiten niin, että kaikki terveyssektorit tekevät yhteistyötä. Lisäksi potilaiden huomioiminen paremmin yhteiskunnassa parantaa heidän elämänlaatuaan.

Varhainen diagnoosi mahdollistaa hoidon parantamisen niin, että tautia on helpompi kestää. Tästä syystä maailman tuberoosiskleroositietoisuuden päivä on edelleen yksi edistyksen pilareista.