Sukupuolen geneettinen alkuperä: sukupuolikromosomit X ja Y

Sukupuolihormonien vastuulla on antaa ihmiselle hänen geneettisen sukupuolensa fyysiset piirteet, ja näitä hormoneja säätelevät sukupuolikromosomit X ja Y.

Sukupuolikromosomit X ja Y

Miehillä ja naisilla sukupuolikromosomit eroavat tyypiltään ja määrältään: miehillä on XY ja naisilla XX. Nämä sukupuolikromosomit sisältävät avaimet, jotka säätelevät sukupuolihormoneja naisilla ja miehillä, ja näistä hormoneista riippuvat henkilön sukupuoliominaisuudet.

Organismeilla, joilla sukupuolikromosomien määrä naarailla ja koirailla on eri, on kehittynyt prosessi, joka poistaa eron X-kromosomiin liittyvien geenien määrässä. Toisin sanoen, koska naaraspuolisilla on kaksi kopiota X-kromosomista, tähän kromosomiin kietoutuvat geenit kahdentuvat, ellei toinen kromosomeista inaktivoidu.

Geeniannoksen tasaus

Tavoitteena on pitää X-kromosomiin kytkeytyvien geenien ilmentymistaso yhtäläisenä koirailla ja naarailla. Tätä kutsutaan geeniannoksen tasaukseksi.

Tätä prosessia on tutkittu eri organismeilla, kuten banaanikärpäsillä (Drosophila melanogaster) ja kotihiirillä (Mus musculus). Näissä tutkimuksissa on havaittu, että tätä prosessia välittävät mekanismit ovat näissä organismeissa erilaiset.

Nisäkkäiden kohdalla sukupuolen määräytyminen perustuu Y-kromosomiin. Tämä tarkoittaa sitä, että henkilölle kehittyvät tyypilliset miehen piirteet, mikäli hänellä on tämä kromosomi.

Hyvä esimerkki tästä on Klinefelterin oireyhtymä. Tästä oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on 47 kromosomia: 22 paria autosomeja ja 3 sukupuolikromosomia (XXY), eli yksi sukupuolikromosomi enemmän kuin normaalisti. Näille ihmisille kehittyy tyypilliset miehen piirteet, mikä tukee teoriaa siitä, että sukupuoli määräytyy Y-kromosomin mukaan.

Itse asiassa monissa tapauksissa tästä oireyhtymästä kärsivät eivät tiedä sairastavansa sitä, kunnes aikuisina heillä alkaa näkyä oireyhtymän tyypillisiä oireita (hedelmättömyyttä, liiallista rintojen kehitystä jne.).

Klinefelterin oireyhtymä on miesten yleisin geneettinen sairaus.

Kuinka X-kromosomin inaktivaatio tapahtuu?

Teoriassa X-kromosomin inaktivaatioon voisi liittyä kaksi eri mekanismia:

• Sen X-kromosomin valinta, joka tulee pysymään aktiivisena.
• Sen X-kromosomin valinta, joka inaktivoidaan.

Tämä ratkesi tutkittaessa XXX-oireyhtymää. Se on geneettinen sairaus, jossa X-kromosomeja on yksi liikaa (XXX).

Tästä oireyhtymästä kärsivillä kaksi X-kromosomia inaktivoituu sattumanvaraisesti. Tämä tukee sitä teoriaa, että kromosomien inaktivointiprosessia ohjaava mekanismi on sen X-kromosomin valinta, joka pysyy aktiivisena.

X-kromosomin hiljentäminen on epigeneettinen ilmiö, joka on kiehtonut tutkijoita jo vuosikymmenten ajan.

Yleensä suurin osa geeneistä ilmenee kromosomin kahdessa kopiossa (muista, että ihmisellä on 22 paria autosomeja). Kuten jo mainitsimme, tämä ei kuitenkaan ole mahdollista sukupuolikromosomeissa, sillä X- ja Y-kromosomien määrä sukupuolten välillä on eri.

Kromosomien inaktivoinnin näkyvät seuraukset

Kanadalaiset tutkijat Murray Barr ja Ewart Bertram havaitsivat vuonna 1949, että henkilön sukupuoli on mahdollista määrittää X-kromosomin kromatiinin perusteella, joka on vain naaraan soluissa.

Tässä kromatiinissa (Barrin kappale) on kyse vain naisen toisen X-kromosomin inaktivaatiosta. Kyseessä on kromosomien hypermetylaatio, joka tekee näkyväksi mikroskoopissa sen kromosomin, johon se vaikuttaa.

Näihin ilmiöihin perehtyneen brittiläisen perinnöllisyystieteilijän Mary Lyonin mukaan inaktivointiprosessi nisäkkäillä on sattumanvarainen. Tämän prosessin sattumanvaraisuus edistää itse asiassa geneettistä vaihtelua, mistä syystä sitä pidetään positiivisena asiana.

Lyon havaitsi mm. sen, että ne kissat, joiden turkissa oli erivärisiä laikkuja, olivat pääosin naaraita. Eri värit johtuivat niiden toisen X-kromosomin sattumanvaraisesta inaktivaatiosta. Mary Lyonin kunniaksi tätä ilmiötä kutsutaan lyonisaatioksi.