Mikä on Brugadan oireyhtymä?
Brugadan oireyhtymä on yksi tärkeimmistä äkillisen kuoleman syistä maailmassa, mutta se löydettiin vasta hiljattain. Kaksi veljeä sukunimeltään Brugada löysivät sen vuonna 1992.
Häiriö on geneettinen ja se koostuu sydämen sähköisen siirtojärjestelmän muutoksista. Oireet tulevat kuitenkin ilmeisiksi vasta aikuisuudessa. Brugadan oireyhtymä ei näy ennen kuin vasta nelikymppisenä, ja sen vuoksi se onkin niin vaarallinen.
Kyseinen geneettinen vika muuttaa sydänlihaksen eli sydämen lihaskudoksen ionikanavia. Nämä ionikanavat mahdollistavat positiivisten sekä negatiivisten varausten vaihdon sydänlihassolujen sisä- ja ulkopuolen välillä. Kun ionikanavat eivät toimi, henkilö on alttiimpi kammiovärinälle.
Kammiovärinä on vakava rytmihäiriö. Sydän lyö hallitsemattomasti erittäin korkealla nopeudella, jopa yli 200 tai 300 lyöntiä minuutissa. Tämä on hengenvaarallinen rytmihäiriö, jos siihen ei puututa ajoissa.
Brugadan oireyhtymän merkit ja oireet
Kuten jo mainitsimme, Brugadan oireyhtymällä ei ole erityisiä oireita. Sitä on vaikea diagnosoida ja havaita, koska se ei sisällä aiempia muutoksia, jotka varoittaisivat ionikanaviin liittyvistä ongelmista.
Kun oireyhtymä aktivoituu aikuisella henkilöllä, se ilmenee suoraan tietyllä vakavuudella. Pyörtymisiä, rytmihäiriöitä ja sydämentykytystä tai sydämenpysähdyksiä voi ilmetä.
Kun ensimmäinen oireyhtymään liittyvä kohtaus on tapahtunut, lääkärin vastuulla on epäillä tämän oireyhtymän olemassaoloa. Tätä varten terveydenhoidon ammattilaisten on suoritettava sarja elektrokardiogrammeja, joiden avulla etsitään Brugadan oireyhtymälle ominaisia sydänlihaksen ionikanavien muutoksia. Kerromme lisää näistä muutoksista hieman myöhemmin.
Tämä sydänlihaksen ionikanavien muutos näkyy vain EKG:ssä, mutta potilas ei voi tuntea sitä. Vaikka sitä on lähes mahdotonta epäillä etukäteen, on olemassa joitakin riskitekijöitä, jotka voimme ottaa huomioon diagnoosin muodostamisessa. Näiden tekijöiden joukossa meillä on:
- Geneettinen perimä: Koska kyseessä on geneettinen sairaus, tähän oireyhtymään sairastumisen riski kasvaa, jos sitä on löytynyt suvusta aikaisemmin.
- Sukupuoli: Tauti on paljon yleisempi miehillä kuin naisilla.
- Etninen tausta: Aasiasta kotoisin olevat ihmiset kärsivät tästä todennäköisemmin kuin muut.
Diagnoosi
Brugadan oireyhtymän diagnosointi on haastavaa kaikille lääkäreille. Lääkärin on oltava riittävän kokenut havaitakseen sen testeissä.
Valittu tutkimus on elektrokardiogrammi. Tämä on sähköinen tallenne sydämen toiminnasta. Tämä testi voidaan suorittaa poliklinikalla. Kyseinen testi on hyödyllinen Brugadan oireyhtymän merkkien havaitsemiseksi. Kyseessä on erityinen sydämen toimintaa tarkkaileva laite, joka piirtää sydämen sykkeen paperille viivamaisina nousuina ja laskuina.
Ongelmana on, että Brugadan oireyhtymä ei aina näy edes elektrokardiogrammissa, eivätkä kaikki elektrokardiogrammit aina tallenna sitä. Brugadan oireyhtymän merkki on viivan korkeus, joka on erittäin silmiinpistävää.
Lääkäri mittaa tämän korkeuden millimetreinä. Mikäli nouseva viiva on korkeampi kuin 2 millimetriä ja jatkuu negatiivisella aallolla (alaspäin), lääkärin pitäisi epäillä Brugadan oireyhtymää.
Toinen tutkimus, jonka lääkärit voivat määrätä, on elektrofysiologinen tutkimus. Tämä ei ole enää täydentävä menetelmä, joka voi tapahtua poliklinikka käynnillä. Tämä tutkimusmenetelmä vaatii leikkaussalin katetrin asettamista varten. Kirurgit pujottavat katetrin sydämeen tutkiakseen elimen toimintaa sisäpuolelta.
Onko Brugadan oireyhtymää mahdollista hoitaa?
Valitettavasti Brugadan oireyhtymään ei ole olemassa lopullista hoitokeinoa, joka parantaisi sen kokonaan. On kuitenkin olemassa monia keinoja ehkäistä sydämenpysähdyksiä.
Tehokas tapa ehkäistä sydämenpysähdyksiä on defibrillaattori asentaminen potilaan kehoon. Tämä pieni laite tarkkailee sydämen sähköistä toimintaa ja korjaa mahdollisia rytmihäiriöitä antamalla pienen sähkäiskun suoraan sydänlihakseen.
Oireyhtymään ei ole olemassa lääkkeitä eikä leikkauksia, joita lääkärit voisivat suorittaa sydämen korjaamiseksi. Siksi säännölliset lääkärin tarkastukset ovat välttämättömiä.
Elämä Brugadan oireyhtymän kanssa
Joka tapauksessa, henkilön on mahdollista elää pitkään Brugadan oireyhtymän kanssa. Oikeaoppisella hoidolla voidaan myös taata potilaan korkea elämänlaatu. Riippumatta siitä asennetaanko potilaalle sydänlihakseen defibrillaattorin vai ei, säännölliset lääkärintarkastukset ovat ensisijaisen tärkeitä.
Kun lääkärit ovat havainneet tämän oireyhtymän, erikoislääkärien seuranta on välttämätöntä mahdollisten uusien muutosten havaitsemiseksi.
Myös potilaan tulisi oppia hallitsemaan riskitekijöitä, jotka voivat lisätä hänen riskiään kärsiä sydämenpysähdyksestä.
Brugadan oireyhtymä on yksi tärkeimmistä äkillisen kuoleman syistä maailmassa, mutta se löydettiin vasta hiljattain. Kaksi veljeä sukunimeltään Brugada löysivät sen vuonna 1992.
Häiriö on geneettinen ja se koostuu sydämen sähköisen siirtojärjestelmän muutoksista. Oireet tulevat kuitenkin ilmeisiksi vasta aikuisuudessa. Brugadan oireyhtymä ei näy ennen kuin vasta nelikymppisenä, ja sen vuoksi se onkin niin vaarallinen.
Kyseinen geneettinen vika muuttaa sydänlihaksen eli sydämen lihaskudoksen ionikanavia. Nämä ionikanavat mahdollistavat positiivisten sekä negatiivisten varausten vaihdon sydänlihassolujen sisä- ja ulkopuolen välillä. Kun ionikanavat eivät toimi, henkilö on alttiimpi kammiovärinälle.
Kammiovärinä on vakava rytmihäiriö. Sydän lyö hallitsemattomasti erittäin korkealla nopeudella, jopa yli 200 tai 300 lyöntiä minuutissa. Tämä on hengenvaarallinen rytmihäiriö, jos siihen ei puututa ajoissa.
Brugadan oireyhtymän merkit ja oireet
Kuten jo mainitsimme, Brugadan oireyhtymällä ei ole erityisiä oireita. Sitä on vaikea diagnosoida ja havaita, koska se ei sisällä aiempia muutoksia, jotka varoittaisivat ionikanaviin liittyvistä ongelmista.
Kun oireyhtymä aktivoituu aikuisella henkilöllä, se ilmenee suoraan tietyllä vakavuudella. Pyörtymisiä, rytmihäiriöitä ja sydämentykytystä tai sydämenpysähdyksiä voi ilmetä.
Kun ensimmäinen oireyhtymään liittyvä kohtaus on tapahtunut, lääkärin vastuulla on epäillä tämän oireyhtymän olemassaoloa. Tätä varten terveydenhoidon ammattilaisten on suoritettava sarja elektrokardiogrammeja, joiden avulla etsitään Brugadan oireyhtymälle ominaisia sydänlihaksen ionikanavien muutoksia. Kerromme lisää näistä muutoksista hieman myöhemmin.
Tämä sydänlihaksen ionikanavien muutos näkyy vain EKG:ssä, mutta potilas ei voi tuntea sitä. Vaikka sitä on lähes mahdotonta epäillä etukäteen, on olemassa joitakin riskitekijöitä, jotka voimme ottaa huomioon diagnoosin muodostamisessa. Näiden tekijöiden joukossa meillä on:
- Geneettinen perimä: Koska kyseessä on geneettinen sairaus, tähän oireyhtymään sairastumisen riski kasvaa, jos sitä on löytynyt suvusta aikaisemmin.
- Sukupuoli: Tauti on paljon yleisempi miehillä kuin naisilla.
- Etninen tausta: Aasiasta kotoisin olevat ihmiset kärsivät tästä todennäköisemmin kuin muut.
Diagnoosi
Brugadan oireyhtymän diagnosointi on haastavaa kaikille lääkäreille. Lääkärin on oltava riittävän kokenut havaitakseen sen testeissä.
Valittu tutkimus on elektrokardiogrammi. Tämä on sähköinen tallenne sydämen toiminnasta. Tämä testi voidaan suorittaa poliklinikalla. Kyseinen testi on hyödyllinen Brugadan oireyhtymän merkkien havaitsemiseksi. Kyseessä on erityinen sydämen toimintaa tarkkaileva laite, joka piirtää sydämen sykkeen paperille viivamaisina nousuina ja laskuina.
Ongelmana on, että Brugadan oireyhtymä ei aina näy edes elektrokardiogrammissa, eivätkä kaikki elektrokardiogrammit aina tallenna sitä. Brugadan oireyhtymän merkki on viivan korkeus, joka on erittäin silmiinpistävää.
Lääkäri mittaa tämän korkeuden millimetreinä. Mikäli nouseva viiva on korkeampi kuin 2 millimetriä ja jatkuu negatiivisella aallolla (alaspäin), lääkärin pitäisi epäillä Brugadan oireyhtymää.
Toinen tutkimus, jonka lääkärit voivat määrätä, on elektrofysiologinen tutkimus. Tämä ei ole enää täydentävä menetelmä, joka voi tapahtua poliklinikka käynnillä. Tämä tutkimusmenetelmä vaatii leikkaussalin katetrin asettamista varten. Kirurgit pujottavat katetrin sydämeen tutkiakseen elimen toimintaa sisäpuolelta.
Onko Brugadan oireyhtymää mahdollista hoitaa?
Valitettavasti Brugadan oireyhtymään ei ole olemassa lopullista hoitokeinoa, joka parantaisi sen kokonaan. On kuitenkin olemassa monia keinoja ehkäistä sydämenpysähdyksiä.
Tehokas tapa ehkäistä sydämenpysähdyksiä on defibrillaattori asentaminen potilaan kehoon. Tämä pieni laite tarkkailee sydämen sähköistä toimintaa ja korjaa mahdollisia rytmihäiriöitä antamalla pienen sähkäiskun suoraan sydänlihakseen.
Oireyhtymään ei ole olemassa lääkkeitä eikä leikkauksia, joita lääkärit voisivat suorittaa sydämen korjaamiseksi. Siksi säännölliset lääkärin tarkastukset ovat välttämättömiä.
Elämä Brugadan oireyhtymän kanssa
Joka tapauksessa, henkilön on mahdollista elää pitkään Brugadan oireyhtymän kanssa. Oikeaoppisella hoidolla voidaan myös taata potilaan korkea elämänlaatu. Riippumatta siitä asennetaanko potilaalle sydänlihakseen defibrillaattorin vai ei, säännölliset lääkärintarkastukset ovat ensisijaisen tärkeitä.
Kun lääkärit ovat havainneet tämän oireyhtymän, erikoislääkärien seuranta on välttämätöntä mahdollisten uusien muutosten havaitsemiseksi.
Myös potilaan tulisi oppia hallitsemaan riskitekijöitä, jotka voivat lisätä hänen riskiään kärsiä sydämenpysähdyksestä.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Benito, Begoña, et al. “Síndrome de Brugada.” Revista espanola de cardiologia 62.11 (2009): 1297-1315.
- Rojas, Elirub. “Síndrome de Brugada tipo 1 a propósito de un caso.” Vitae: Academia Biomédica Digital 69 (2017): 10.
- Ortiz, José Manuel Monge, and Carlos I. Quesada Aguilar. “EKG Síndrome de Brugada.” Revista Clínica Escuela de Medicina UCR-HSJD 9.3 (2019): 53-55.
- Berne, Paola, and Luis Enrique Aguinaga. “Síndrome de Brugada.” Rev Fed Arg Cardiol 41.4 (2012): 225-34.
- Giménez, Nélida Inés, et al. “Síndrome de Brugada: Revisión.” Rev Posgrad 154 (2006): 16-20.
Tämä teksti on tarkoitettu vain tiedoksi eikä se korvaa ammattilaisen konsultaatiota. Jos sinulla on kysyttävää, konsultoi asiantuntijaasi.